Syndrom křehkého X je nejčastější dědičnou formou poruchy intelektu, vývoje a učení a autismu. Genetický problém, který způsobuje syndrom křehkého X, spočívá v jediném genu na chromozomu X. Pokud je tento gen plně zmutován, nemůže již plnit svou normální funkci a bílkovina, kterou kóduje, se již nemůže vytvářet. Nedostatek proteinu křehkého X má různé účinky v různých buňkách těla, zejména v mozkových buňkách, neuronech.
Název genu/proteinu Fragile X je Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, zkráceně FMR1/FMRP.
Syndrom křehkého X je vzácné onemocnění, vyskytuje se pouze u přibližně 1:4000 mužů a přibližně 1:6000 žen.
Předpokládá se, že lidé se syndromem křehkého X mají normální délku života. Často je však třeba počítat s tím, že kvůli sníženým komunikačním schopnostem mohou postižení lidé potřebovat pomoc při rozpoznávání a oznamování zdravotních problémů, zejména, ale nejen, v dospělosti.
Ne. Byly učiněny různé pokusy o ovlivnění účinků chybějícího proteinu, ale zatím nebyly zjištěny žádné významné pozitivní výsledky. Vzhledem ke složitosti základních změn v proteomice způsobených syndromem křehkého X je nepravděpodobné, že by se podařilo nalézt farmakologický "lék" ve vlastním slova smyslu.
Jiné teoreticky myslitelné zásahy, jako jsou "genové nůžky" CRISPR/Cas, trpí dalšími zásadními překážkami při aplikaci.
Na příznaky, které se u člověka mohou vyskytnout (např. úzkost, ADHD, gastrointestinální problémy), jsou k dispozici některé farmakologické postupy, žádný z nich však není bez vedlejších účinků, které je třeba zvážit.
Krátká odpověď: Samozřejmě! Je téměř jisté, že budete potřebovat pomoc a podporu rodiny. A je důležité, aby rozuměli vašemu dítěti a tomu, že bude mít zvláštní potřeby.
Křehký syndrom X je také rodinné onemocnění. To znamená, že se vzhledem ke způsobu dědičnosti může vyskytovat v různých větvích rodokmenu. Může být tedy opravdu důležité, aby ostatní členové rodiny věděli, že existuje něco, co mohlo postihnout jejich děti nebo co je důležité pro budoucí generace a plánování rodiny.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Je to osobní rozhodnutí - některé rodiny se rozhodnou, že dítěti s těžkým mentálním postižením se syndromem křehkého X (FXS) nic neřeknou, protože by to nepochopilo a mohlo by ho to vyděsit. Jiní rodiče však mají pocit, že je pro jejich dítě nejlepší, aby vyrůstalo s vědomím, že má něco, co se nazývá syndrom křehkého X. Že je to součást jejich osobnosti.
Záleží jen na vás, zda a kdy se rozhodnete s tímto tématem své dítě seznámit. Možná nikdy plně nepochopí, o jaký stav se jedná, ale alespoň bude mít důvod, proč může mít potíže, když vidí, že ostatní kolem něj (např. ve škole) dělají věci snadněji. Promluvte si o tomto tématu s ostatními rodinami, které mají děti s FXS, a požádejte o podporu a radu organizaci ve vaší zemi.
Často je dobré, aby se dítě se svým stavem svěřilo spolužákům nebo na školním shromáždění. To může zvýšit povědomí o syndromu křehkého chromozomu X, vést k pochopení tohoto onemocnění a k vytvoření vstřícnějšího a inkluzivnějšího prostředí ve škole. Toto sdílení může podle potřeby podpořit člen rodiny (rodič nebo sourozenec). Důležité je oslavovat individualitu každého člověka a podporovat inkluzi a potvrzení.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Zejména u klinických studií, které se týkají nových kandidátů na léky, by rodiny měly být obzvláště opatrné, protože s tím souvisí několik rizik. Otázky jako "Opravdu jsem pochopil/a, co je mému dítěti podáváno?", "Opravdu znám možné nežádoucí účinky?", "Opravdu si myslím, že je mé dítě ochotno se studie zúčastnit?" jsou velmi důležité a měly by být poctivě zváženy a zodpovězeny. Zejména na poslední otázku není zdaleka snadné odpovědět, protože většina lidí s křehkým X nemůže sama dát souhlas s účastí v lékařské studii.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
