Syndrom křehkého X je nejčastější dědičnou formou poruchy intelektu, vývoje a učení a autismu. Genetický problém, který způsobuje syndrom křehkého X, spočívá v jediném genu na chromozomu X. Pokud je tento gen plně zmutován, nemůže již plnit svou normální funkci a bílkovina, kterou kóduje, se již nemůže vytvářet. Nedostatek proteinu křehkého X má různé účinky v různých buňkách těla, zejména v mozkových buňkách, neuronech.
Název genu/proteinu Fragile X je Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, zkráceně FMR1/FMRP.
Syndrom křehkého X je vzácné onemocnění, vyskytuje se pouze u přibližně 1:4000 mužů a přibližně 1:6000 žen.
Předpokládá se, že lidé se syndromem křehkého X mají normální délku života. Často je však třeba počítat s tím, že kvůli sníženým komunikačním schopnostem mohou postižení lidé potřebovat pomoc při rozpoznávání a oznamování zdravotních problémů, zejména, ale nejen, v dospělosti.
Ne. Byly učiněny různé pokusy o ovlivnění účinků chybějícího proteinu, ale zatím nebyly zjištěny žádné významné pozitivní výsledky. Vzhledem ke složitosti základních změn v proteomice způsobených syndromem křehkého X je nepravděpodobné, že by se podařilo nalézt farmakologický "lék" ve vlastním slova smyslu.
Jiné teoreticky myslitelné zásahy, jako jsou "genové nůžky" CRISPR/Cas, trpí dalšími zásadními překážkami při aplikaci.
Na příznaky, které se u člověka mohou vyskytnout (např. úzkost, ADHD, gastrointestinální problémy), jsou k dispozici některé farmakologické postupy, žádný z nich však není bez vedlejších účinků, které je třeba zvážit.
Krátká odpověď: Samozřejmě! Je téměř jisté, že budete potřebovat pomoc a podporu rodiny. A je důležité, aby rozuměli vašemu dítěti a tomu, že bude mít zvláštní potřeby.
Křehký syndrom X je také rodinné onemocnění. To znamená, že se vzhledem ke způsobu dědičnosti může vyskytovat v různých větvích rodokmenu. Může být tedy opravdu důležité, aby ostatní členové rodiny věděli, že existuje něco, co mohlo postihnout jejich děti nebo co je důležité pro budoucí generace a plánování rodiny.
Někteří členové rodiny mohou mít pocity viny v tom smyslu, že jsou zodpovědní za přenos genetického onemocnění na své potomky nebo vnuky. Promluvte si s nimi a řekněte jim, že odpovědnost za přenos genetického onemocnění je nulová. Nula.
V některých případech se lidé rozhodnou informovat pouze vybrané členy rodiny a velmi málo přátel, protože mají pocit, že by se k jejich dítěti chovali špatně, kdyby se o jeho stavu dozvěděli. Může dojít k diskriminaci a stigmatizaci. Někdy rodiny raději vysvětlí, že jejich dítě má mírné potíže s učením nebo že potřebuje podporu v některých oblastech. FraXI se snaží bojovat proti diskriminaci a stigmatizaci, aby svět mnohem více přijímal lidi se syndromem křehkého X.
Je to osobní rozhodnutí - některé rodiny se rozhodnou, že dítěti s těžkým mentálním postižením se syndromem křehkého X (FXS) nic neřeknou, protože by to nepochopilo a mohlo by ho to vyděsit. Jiní rodiče však mají pocit, že je pro jejich dítě nejlepší, aby vyrůstalo s vědomím, že má něco, co se nazývá syndrom křehkého X. Že je to součást jejich osobnosti.
Záleží jen na vás, zda a kdy se rozhodnete s tímto tématem své dítě seznámit. Možná nikdy plně nepochopí, o jaký stav se jedná, ale alespoň bude mít důvod, proč může mít potíže, když vidí, že ostatní kolem něj (např. ve škole) dělají věci snadněji. Promluvte si o tomto tématu s ostatními rodinami, které mají děti s FXS, a požádejte o podporu a radu organizaci ve vaší zemi.
Často je dobré, aby se dítě se svým stavem svěřilo spolužákům nebo na školním shromáždění. To může zvýšit povědomí o syndromu křehkého chromozomu X, vést k pochopení tohoto onemocnění a k vytvoření vstřícnějšího a inkluzivnějšího prostředí ve škole. Toto sdílení může podle potřeby podpořit člen rodiny (rodič nebo sourozenec). Důležité je oslavovat individualitu každého člověka a podporovat inkluzi a potvrzení.
Rodiče dítěte, u něhož byl diagnostikován syndrom křehkého X (FXS), si možná budou chtít pořídit další dítě a budou se ptát, zda i jejich další dítě bude mít FXS. Vzhledem k tomu, že FXS je genetické onemocnění, je to možné. Pravděpodobnost, že další dítě bude mít také syndrom křehkého X, je přibližně 50:50.
Je možné použít lékařské zákroky, které mají zajistit, aby budoucí dítě nemělo FXS. Toto téma je eticky problematické a může být kulturně citlivé. Někteří rodiče mohou mít pocit, že vyhýbání se druhému dítěti s FXS svědčí o tom, že ani oni své první dítě ve skutečnosti nepřijímají. Jiní rodiče se mohou raději vyhnout budoucímu dítěti s FXS, i když své postižené dítě milují. Nejlepší je požádat o radu svého lékaře nebo genetického poradce, protože tato problematika je složitá a osobní.
Některé možnosti výzkumu uvádíme na našich webových stránkách. Také vaše národní asociace pro křehkou chromozomální vadu X bude kontaktována výzkumníky, kteří chtějí provádět výzkum týkající se křehké chromozomální vady X. Vaše asociace pak provede kontrolu, zda jsou splněny bezpečnostní a etické požadavky. Pokud se zdá, že je vše v pořádku, předají informace členům sdružení. Pokud vás výzkumné instituce kontaktují přímo, musíte se sami ujistit, že je vše v pořádku.
Zejména u klinických studií, které se týkají nových kandidátů na léky, by rodiny měly být obzvláště opatrné, protože s tím souvisí několik rizik. Otázky jako "Opravdu jsem pochopil/a, co je mému dítěti podáváno?", "Opravdu znám možné nežádoucí účinky?", "Opravdu si myslím, že je mé dítě ochotno se studie zúčastnit?" jsou velmi důležité a měly by být poctivě zváženy a zodpovězeny. Zejména na poslední otázku není zdaleka snadné odpovědět, protože většina lidí s křehkým X nemůže sama dát souhlas s účastí v lékařské studii.
Poraďte se se svým pediatrem nebo praktickým lékařem, případně s jiným odborníkem, který by vám požadovaný lék předepsal. Ujistěte se, že oni a zejména vy jste zcela pochopili, jaké nežádoucí účinky se mohou vyskytnout. Navíc je třeba mít na paměti, že lidé se syndromem křehkého X nemusí být schopni zdravotní problémy řádně hlásit. Takže doba, než si pečující osoby uvědomí, že se vyskytl problém s lékem, může být delší než obvykle a do té doby se mohl zhoršit. Ve všech případech musí být při zvažování farmaceutického zásahu u osoby se syndromem křehkého X zapojeni zdravotníci a musí být zajištěn stálý dohled.
