Jak je uvedeno v obecné části o Syndrom křehké X (FXS), lidé s FXS mohou být postiženi různými způsoby a nejlepší je individuální přístup k péči a podpoře. U žen je široké spektrum variability FXS způsobeno tím, že ženy mají dva chromozomy X (viz naše sekce na téma genetika). Nepoškozený chromozom X může kompenzovat změněný chromozom X. Tato rovnováha mezi tím, který chromozom X v konkrétní buňce dominuje, je zdánlivě náhodná.
Většina žen je diagnostikována pouze v případě, že je u jejich příbuzných mužů diagnostikován FXS, nebo pokud jsou testovány z důvodu výskytu FXS v širší rodině (kaskádové testování). Literatury, která by definovala, jak FXS ovlivňuje ženy, je méně, protože první roky výzkumu FXS se zaměřovaly na muže. Panuje názor, že ženy s FXS jsou obecně postiženy sociální úzkostí, nicméně mohou, ale nemusí mít i další příznaky a komorbidity, přičemž se odhaduje, že ⅓ žen s FXS má také mentální postižení. Je důležité, aby ženy byly sledovány multidisciplinárním týmem s kompletním testováním, jak se FMR1 mohou být ovlivněny genovými změnami. Důležité je neuropsychiatrické vyšetření, aby se zjistilo, jak může být učení ovlivněno. To může dívku informovat silné stránky, které napomáhají učení, a také vymezují oblasti, které mohou potřebovat podporu. Psychologická podpora, která pomáhá úzkost, pragmatická logopedie pomáhat v sociálních interakcích a účast ve skupinách, které zabraňují izolaci a podporují přátelství.
Je důležité si uvědomit, že existuje široké spektrum. Ženy s FXS dokončily vysokoškolské vzdělání s podporou i bez ní, mají vlastní kariéru a rodiny. Jiné ženy, u nichž byl postižený chromozom X dominantnější, mohou mít omezené komunikační schopnosti, poruchy učení a potřebují větší podporu, ale také jsou společenské, společenské a mají veselé, poutavé osobnosti.
Národní nadace pro křehkou chromozomální vadu X má více informací na adrese ženy s FXS.
