- Diagnostický proces
- Diagnostické kódy
- Další kroky po stanovení diagnózy
- Rady pro zdravotnické pracovníky
Diagnostický proces
Syndrom křehkého X (FXS) je diagnostikován pomocí genetické testování. Testování jedince s podezřením na FXS se obvykle provádí odběrem vzorku krve, který se odešle do laboratoře, aby se zjistilo, jaká forma FXS se vyskytuje. FMR1 je přítomen gen. Diagnostiku je možné provést také pomocí slin nebo bukálních stěrů, které se snáze odebírají. O radu požádejte zdravotnického pracovníka, například pediatra, rodinného lékaře nebo genetickou poradnu. Viz Kliniky podle země odkazy ve vaší oblasti.
Testování na FXS u dětí se obvykle zvažuje v případě, že se objeví známky opožděného vývoje (např. opožděná řeč a jazyk, sociální a emocionální obtíže, citlivost na určité situace a někdy i opoždění v motorických dovednostech, např. při učení se chůzi), a v případě rodinné anamnézy. Průměrný věk diagnózy je 36 měsíců u chlapců a 42 měsíců u dívek. Včasná intervence však pomůže dítě dlouhodobě podpořit, takže stanovení diagnózy by mělo být provedeno co nejdříve, pokud existuje podezření na FXS.
Poskytovatel zdravotní péče, pediatr nebo terapeut může posoudit, zda dítě nemá opožděný vývoj, a poté může rodinu odeslat ke genetikovi, který může provést genetický test na FXS. Dále může být doporučen genetický poradce, který s rodinou probere celý proces a nabídne jí podporu. Diagnóza se zvažuje u těhotných žen, u kterých je buď známo, že matka má FMR1 premutace nebo FXS, nebo se FXS vyskytuje v rodinné anamnéze. Prenatální testování lze provést buď pomocí amniocentézy, kdy se k testování odebere vzorek tekutiny obklopující dítě, nebo pomocí odběru choriových klků, kdy se k testování odeberou buňky z placenty. Obě tyto metody testují změny v krevních buňkách. FMR1 gen. Rizika a přínosy by měly být před testováním projednány s poskytovatelem zdravotní péče.
Diagnostické kódy
Diagnostické kódy slouží k identifikaci stavu. Patří mezi ně ICD-10/11 (Mezinárodní klasifikace nemocí) a ORPHA-Code (systém pojmenování Orphanet). V současné době se používá MKN-10, která je však nahrazována novějším vydáním MKN-11. Tyto kódy jsou důležité pro zajištění přístupu k terapii a léčbě u osob se syndromem křehkého X (FXS).
Pro syndrom křehkého X jsou kódy následující:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- Kód ORPHA: 908
Kromě kódů pro FXS je důležité, aby byly ve zdravotních záznamech jednotlivých pacientů uvedeny i kódy pro další onemocnění. Vedle FXS jsou často diagnostikovány i další stavy, jako např. autismus, ADHD a epilepsii, které mají různé terapie a intervence specifické pro daný stav. Odborníci používají všechny příslušné kódy, aby umožnili multidisciplinární podporu a intervence.
Další kroky po stanovení diagnózy
Obdržení diagnózy syndromu křehkého X (FXS) může být zdrcující zkušeností. Rodinám však často poskytuje přístup k mnoha možnostem podpory a pomoci, včetně přístupu do komunity s dalšími rodinami, které procházejí podobnými zkušenostmi. Obvykle je prvním krokem po stanovení diagnózy vysvětlení stavu rodině a přátelům. Může být důležité vysvětlit diagnózu rodině, protože FXS se dědí, což znamená, že se může vyskytnout i u dalších členů rodiny. FMR1 premutace nebo FXS. Jakmile je diagnóza stanovena, mohou být testováni příbuzní, kteří mají buď FMR1 premutace nebo FXS. Tato diagnóza v rozšířené rodině se nazývá ‘kaskádové testování’. Úroveň kaskádového testování se může v různých zemích lišit - některé zdravotnické systémy sledují členy rodiny pro testování premutací a testují sourozence, ale jiné zdravotnické systémy testují další děti v rodině pouze v případě, že mají symptomy FXS, přičemž testování dětí bez symptomů se odkládá až do jejich dospělosti.
Po stanovení diagnózy FXS je třeba začít s poskytováním podpory jak osobám s FXS, tak osobám, které o ně pečují. Vzhledem k tomu, že každý jedinec s FXS bude pociťovat jedinečnou škálu příznaků, je důležité, aby zavedená podpora a terapie byly vhodné pro každou osobu zvlášť. Více informací o dostupných terapiích, které pomáhají zvládat příznaky, naleznete v jednotlivých kapitolách na stránce‘Nemedicínská léčba syndromu křehkého X‘.
Rady pro zdravotnické pracovníky, kteří stanovují diagnózu
Mnoho rodin se snaží zjistit diagnózu pro své blízké již několik let. Proto je nalezení odpovědí na to, co prožili, důležitým milníkem na jejich cestě, který ukončí jeden z prvků nejistoty. Způsob, jakým je diagnóza syndromu křehkého X (FXS) sdělena, může mít na rodiny trvalý dopad a způsob, jakým se posunou v přístupu k dostupné pomoci.
Osobní diagnostika je pro rodiny často nejpřínosnější a umožňuje jim položit všechny bezprostřední otázky. Pro všechny zúčastněné to bude pravděpodobně emotivní zážitek, proto je velmi důležitá formulace použitá při sdělování diagnózy. Je třeba používat nemedicínský jazyk a slova, která nestigmatizují onemocnění, protože rodina může o FXS slyšet poprvé. Zaměřování se na negativa proto nepomáhá. I když se děti s FXS budou potýkat s problémy, budou pravděpodobně milé, vstřícné, upřímné a empatické. Máme vlastní sekci o silné stránky osob žijících s FXS. Zdůraznění těchto pozitivních rysů, které se často vyskytují u jedinců s FXS, může rodinám pomoci vytvořit si ‘úplný obraz’ jejich blízkého člověka nad rámec jeho diagnózy. Mělo by být doporučeno vyhledat genetického poradce, protože příbuzní osoby s diagnózou FXS mohou mít buď FXS nebo Stav spojený s křehkou mutací X (FXPAC).
Velká část lékařské literatury týkající se FXS obsahuje škodlivé a necitlivé výrazy. Když se diagnóza nesoustředí na negativa a nepoužívá se urážlivý jazyk, pomůže to rodinám vyrovnat se s diagnózou a nevnímat ji jako něco zničujícího. Umožnění dialogu mezi lékaři a rodinami pomůže rodinám lépe porozumět FXS a dopadům, které bude mít na jejich blízké. Vzhledem k tomu, že FXS má širokou škálu příznaků, které se u jednotlivých osob liší, je užitečné projít s rodinami skutečné příznaky, které byly u jejich dítěte pozorovány, aby měly lepší představu o tom, jak FXS ovlivňuje konkrétně jejich dítě. Děti s FXS mají často další podmínky vedle FXS, jako např. autismus, ADHD a epilepsii, které mohou vyžadovat další schůzky k projednání možností léčby a terapie.
Pro začátek je užitečné nasměrovat rodiny ke zdrojům. Mnoho zemí má vlastní sdružení rodin s křehkou vadou X (viz oddíl‘Rodinná sdružení podle země’), která rodinám pomůže získat přístup k dostupné pomoci. V případech, kdy sdružení neexistuje, může existovat neoficiální skupina rodičů (Kontaktujte nás pro více informací) nebo informace ve vašem jazyce od organizace Fragile X v jiné zemi, která mluví stejným jazykem. Odkázání rodin na sdružení rodin s křehkým syndromem X jim může pomoci necítit se tak osaměle a umožnit jim navázat kontakt s dalšími rodinami, které mají podobné zkušenosti.
Rodinám často chybí ucelená pomoc a poradenství, což může znamenat, že hledání podpory pro jejich blízké s FXS je nakonec na nich. Tomu by se mělo předejít vysvětlením typů dostupné podpory a terapie (včetně lékařské, vzdělávací a sociální) a sestavením plánu pro rodinné příslušníky. další kroky po stanovení diagnózy.
