Prezidentka společnosti FraXI Kirsten Johnsonová přednesla na konferenci 6. mezinárodní konference o stavech spojených s křehkou mutací X konané ve dnech 8. až 11. září 2025 v Itálii. Kirsten byla mezi mnoha mezinárodními odborníky, kteří se podělili o svou práci na různá témata týkající se FXPAC a FXTAS. 

Mezinárodní konference o stavech spojených s křehkou mutací X se koná jednou za dva roky a je neocenitelnou platformou pro vědce, lékaře a obhájce z celého světa, kteří se zde mohou setkat a podělit se o své příspěvky. Letos od 8. do 11. září se účastníci zastupující různá sdružení s FXPAC, FXPOI a FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) sešli ve slunném italském Polignanu, aby se čtyři dny učili a sdíleli své nápady. Cílem konference bylo poskytnout odborníkům prostor pro prohloubení porozumění v oblasti FMR1 premutace a její klinické, kognitivní a behaviorální projevy a zároveň se sjednotit na společném cíli, kterým je zlepšení života jedinců a rodin žijících s FXPAC. 

Na akci se diskutovalo o celé řadě témat - od molekulárních a buněčných mechanismů, přes klinickou charakteristiku až po psychologické a behaviorální fenotypy a nové strategie léčby a intervence. Klíčovým rysem letošní konference byla rozmanitost úhlů pohledu na chápání stavů spojených s premutacemi.

Kirsten Johnsonová z FraXI přednesla přednášku o FXPAC a inkluzivní terminologii, která vycházela z projektu. papír kterou napsala společně s Jonathanem Herringem a Jörgem Richsteinem. Článek tvrdí, že zastřešující povaha termínu "FXPAC" podporuje inkluzivitu a pomáhá lékařům pochopit, jak budou jejich pacienti ovlivněni, a vybízí výzkumné pracovníky, aby zkoumali různá

stavy, které mohou souviset se změnou FMR1 exprese genů. Studie se také zabývá stigmatizací a diskriminací osob žijících s tímto onemocněním a jejich rodin a tím, jak může používání tohoto termínu působit jako odstrašující prostředek. 

Můžete si přečíst celý abstrakt této prezentace i dalších prezentací, které byly na konferenci předneseny. zde.