Na základě 3D snímků syndromu křehkého X v retrospektivní kohortě mladých čínských mužů

Kliknutím sem si můžete přečíst celý článek autorů Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou a Qiong Xu.

Dlouhý a úzký obličej. Široké čelo. Prognathismus dolní čelisti nebo "podkus". odstávající uši. To jsou některé z nejčastějších výsledků vyhledávání zahrnujících běžné rysy obličeje u osob žijících se syndromem křehkého X (FXS). Méně známé však je, že tyto výsledky vycházejí ze studií zaměřených většinou na postpubertální nebo dospělé jedince žijící s FXS, bez digitálních snímků. Stručně řečeno, existuje nedostatek literatury studující obličejové rysy mladší populace osob žijících s FXS, čímž je omezena schopnost identifikovat rané obličejové rysy FX. 

3D snímky na rozdíl od 2D snímků umožňují získat stereoskopické a kvantitativní fenotypy obličeje. To umožňuje zkoumat souvislost mezi jemnými fenotypy obličeje a genotypy, včetně genomových mutací a metylace. Autoři této studie dokázali pomocí této technologie zobrazit jemnější rysy obličeje pacientů prostřednictvím porovnání a kvantitativní analýzy 3D snímků pacientů s FXS a kontrol v raném dětství. Zkoumali také možnost lepšího usnadnění screeningu pomocí strojového učení s využitím 3D snímků. Kromě toho jsme zkoumali možnosti lepšího usnadnění screeningu pomocí strojového učení s využitím 3D snímků obličeje. Zkoumali také, zda různé genetické genotypy a podtypy metylace u pacientů ovlivňují morfologii obličeje.

Autoři dokázali kvalitativně zobrazit typické a jemné rozdíly mezi 3D obrazy obličeje. Zjistili, že projekce pacientů a kontrolních osob u vektorů spojených s křehkou chromozomální vadou X se výrazně liší. Celkově studie naznačuje, že 3D obrazy obličeje by mohly pomoci rozlišit pacienty mužského pohlaví žijící s FXS pomocí strojového učení, v němž vybrané regionální rysy fungovaly lépe než globální rysy a řídké orientační body. Zjistilo se také, že genetický a metylační stav může ovlivňovat regionální rysy obličeje odlišně.