- Zprávy
Budoucnost genomického screeningu novorozenců: Screen4Care
Zveřejněno: 4 Říj 2025
Kirsten Johnsonová ze společnosti FraXI se minulý týden ve Varšavě připojila k mnoha dalším odborníkům, organizacím a obhájcům na fóru Screen4Care věnovaném novorozeneckému screeningu (NBS). Mezi diskutovanými tématy byla současnost a budoucnost genomického novorozeneckého screeningu (gNBS) v Evropě.
Diskuse přinesly mnoho důležitých otázek, o kterých je třeba přemýšlet v souvislosti s technologií gNBS, jako je etika a důvěra, které jsou součástí rozhodování o NBS, dobré řízení, proveditelnost, posílení postavení pacientů a co lze udělat pro rozvoj politiky a prosazování této praxe v Evropě.
Skupina rovněž zdůraznila význam rozšíření tradičního novorozeneckého screeningu krevních skvrn, aby byla zajištěna rovnost v celé Evropě. Skupina se shodla na tom, že akutní stavy, u nichž může včasný zásah při léčbě symptomů zlepšit kvalitu života a výsledky, by měly být obecně zvažovány pro novorozenecký screening, a jak dokládá Průzkum Rare Barometer o novorozeneckém screeningu. Dále proběhla prezentace Genetické aliance Spojeného království na téma jejich Čas na rozhodnutí zpráva s diskusí o mezinárodní koordinaci a pragmatických přístupech, které se používají k přidání dalších stavů do panelů novorozeneckého screeningu.



