Chcete-li si přečíst celý článek, klikněte na tento odkaz.

Zveřejnění sborníku je pro FraXI obrovským krokem vpřed. Jsme velmi vděční profesorce Gaie Scerifové, která nám to umožnila díky grantu své univerzity (Oxford).

“Cílem tohoto kongresu bylo shromáždit lékaře a výzkumné pracovníky, kteří se zabývají syndromem křehkého X (FXS) a stavy spojenými s premutací křehkého X (FXPAC) z celého světa, a dát jim příležitost navázat kontakty, získat informace o nejnovějším výzkumu od kolegů, seznámit se s nápady v rámci panelových diskusí, diskutovat o translačním výzkumu s klinickým využitím a navázat vztahy budoucí spolupráce.

Přednášející se věnovali různým otázkám premutace FMR1, biomarkerům, behaviorálním aspektům, léčbě FXS, mozaicismu, modelům péče a odborným centrům v různých zemích a dalším. Byl představen nedávno publikovaný dokument ’A Holistic Approach to Fragile X Syndrome‘, který čtenáři poskytuje přehled o rozsahu kongresu. Příspěvek profesora Scerifa byl podpořen grantem ESRC UKRI ES/X013561/1.’