Mathijs B. van der Lei a R. Frank Kooy nás provedou 8 desetiletí transformačního výzkumu FXS v tomto přehledu literatury. 

Obrázek s laskavým svolením Biomedicína 

Rozsáhlý výzkum za posledních 80 let vedl ke klíčovým pokrokům v genetickém, molekulárním a klinickém poznání syndromu křehkého X (FXS). Historický popis výzkumu FXS ukazuje, že absence FMRP narušuje kritické nervové dráhy, ovlivňuje synaptickou plasticitu a přispívá ke kognitivním, behaviorálním a fyzickým projevům charakteristickým pro FXS. Významný průlom v pochopení patofyziologie FXS přinesly studie zahrnující zvířecí modely, zejména FMR1 KO myš. Tyto modely byly klíčové pro identifikaci mnoha narušených signálních drah, zejména mGluR5 a GABAergní dysfunkce. Rozdíly mezi zvířecím a lidským neurovývojem však ztěžují přímý klinický převod. Navzdory těmto obtížím zůstávají nové terapeutické strategie, včetně kombinované terapie založené na AI, terapie antisense oligonukleotidy (ASO) a přístupy reaktivace genů, klíčové pro pochopení základních molekulárních deficitů FXS. 

Klíčovým poznatkem ze studie je zjištění, že "je důležité si uvědomit, že ne všichni jedinci s FXS potřebují léčbu, protože mnozí z nich vedou plnohodnotný život s podporou rodiny nebo v prostředí s asistencí. Budoucí terapeutické strategie by proto měly upřednostňovat personalizované a na potřebách založené intervence, které respektují individuální pohodu a kvalitu života."