Celý článek, jehož autory jsou Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi a Pornprot Limprasert, si můžete přečíst zde.

Další informace o screeningu FXS v Thajsku naleznete zde.

Nová studie o FXS v Thajsku přezkoumala 30 let výzkumu v zemi se vzorkem 1480 pacientů odeslaných na testování DNA FXS (1390 mužů a 90 žen) v letech 1991-2021. Díky analýze rozsáhlého vzorku pacientů reprezentujících různé regiony a věkové skupiny v Thajsku se studie stala jedním z mála projektů, které úspěšně zmapovaly výskyt FXS v asijské zemi.  

Autoři upozorňují na nepoměr mezi rozsahem výzkumu FXS ve světě a poukazují na to, že projekty odrážejí četnost výskytu FXS v Evropě a Americe, zatímco Asie je odkázána na relativně omezený zdroj literatury. Studie zdůrazňuje větší potřebu výzkumu ve všech asijských regionech vzhledem k vysoké genetické diverzitě mezi Asiaty. bylo zjištěno, že frekvence plných mutací FX u thajských pacientů mužského pohlaví je srovnatelná s těmi, které byly zaznamenány v jižní Asii, na Blízkém východě a v Africe. Určení vzorců frekvence u žen však bylo mnohem obtížnější, protože do vzorků bylo zařazeno jen velmi málo žen, vzhledem k tomu, že navzdory dostupnosti testování FXS v Thajsku již více než 30 let bylo k diagnostickému testování odesláno jen několik pacientek.

Studie odhalila několik důležitých informací o stavu diagnostiky, testování a péče o děti s FXS v Thajsku. V době provádění této studie podstoupilo genetické testování pouze 12 rodin, přestože tato služba byla dostupná. Autoři se domnívají, že nízké využívání testů je způsobeno omezenou dostupností laboratoří pro testování, informovaností a genetickým poradenstvím. Zastřešujícím tématem studie je potřeba většího vzdělávání a zvyšování informovanosti rodin, přičemž se vyzývá k větší informovanosti o prenatálním testování a genetickém poradenství pro osoby žijící s FXS a jejich rodiny a pečovatele.