Ново проучване на връзката между рибонуклеопротеина на синдрома на чупливия Х (FMRP) и развитието на речта и речника при момчета със синдрома на чупливия Х

Авторите Стивън Р. Хупър, Джон Сидерис, Дебора Р. Хатън и Джоан Р. Робъртс успешно публикуваха ново революционно проучване, озаглавено "Приносът на FMRP за развитието на речта и лексиката при момчета със синдром на чупливата Х" (The Contribution of FMRP to the Development of Speech and Vocabulary in Young Boys with Fragile X Syndrome): Ретроспективно изследване".  Използвайки извадка от 45 момчета на възраст под 16 години, които живеят със синдрома на чупливата Х (FXS), авторите имат значителен принос за разбирането на това как наличието на FMRP влияе върху връзката между нивото на развитие на речта, експресивния речник и рецептивния речник на млади момчета, живеещи с FXS. 

Фон

Недостигът на протеина FMR1 (който е от съществено значение за невротипичното функциониране на мозъка) води до трудности във физическото и неврологичното развитие на хората с FXS. Въпреки това са проведени много малко проучвания, които изследват връзката между FMRP и развитието на речевите и езиковите умения при момчета с FXS. Проучването на тази връзка е важно, тъй като общият консенсус е, че макар малките момчета, живеещи с FXS, да имат "умерени до тежки" езикови затруднения, развитието на техния рецептивен език напредва по-добре от развитието на експресивния език. A 2007 проучване на Roberts и сътр. установява, че момчетата, които живеят едновременно с FXS и аутизъм, изпитват по-големи затруднения с експресивния речник, отколкото по-младите невротипични момчета, след като се коригират невербалните когнитивни способности (стр. 2). Поради връзката си с няколко гена, свързани с аутизма, FMRP следователно е от значение както за общността на FXS, така и за общността на аутистите. Проучването е едно от първите по рода си, тъй като предоставя задълбочен анализ на комуникативните умения на млади момчета, живеещи с FXS, в хода на тяхното развитие във времето. 

Проучването 

В проучването участват 45 момчета на възраст под 16 години, които живеят с FXS. Те бяха разделени на такива, които живеят едновременно с аутизъм и FXS, и такива, които живеят с FXS (без аутизъм). Изследователите са използвали три метода, за да проверят връзката между FMRP и артикулацията на речта (стр. 6-7), експресивния речник (стр. 8) и рецептивния речник. Резултатите представят доказателства, че макар FMRP да няма пряка връзка с развитието на тези три начина на общуване (стр. 11), тя "модерира" връзката между умствената възраст, аутистичния статус и развитието на речта, както и експресивния и рецептивния речник. Колкото по-високи бяха нивата на FMRP, толкова по-засилена беше връзката между тези променливи както при момчетата, живеещи с FXS и аутизъм, така и само с FXS. По-ниските нива на FMRP показват, че тези връзки са слаби и при двете групи момчета. 

Важни изводи от проучването 

В тази работа се установява, че FMRP е от съществено значение за модериране на връзката между състоянието на аутизъм, нивата на развитие и развитието на речта и речника при момчета, живеещи с FXS (страница 11). Въпреки че тази връзка е сложна, има възможност за по-нататъшно проучване. Проучването също така не открива в своята извадка значима връзка между образованието на майката и езиковото развитие на момчетата, живеещи с FXS. Това е изненадващо, тъй като противоречи на предишни изследвания, които показват силна връзка между образованието на майката и влиянието на околната среда върху езиковото и поведенческото развитие при хората, живеещи с FXS. 

Като цяло, по-високите нива на FMRP изглежда засилват връзката между нивата на развитие и резултатите при момчетата с FXS със и без аутизъм.