• Новини
  • |
  • Изследвания
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Новини
  • |
  • Изследвания
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Новини
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Новини
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Семейни истории
  • |
  • Новини
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Новини
  • |
  • Изследвания
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Семейни истории
  • |
  • Новини
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Новини
  • |
  • Изследвания
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Семейни истории
  • |
  • Новини
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Баща и момче

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Семейни истории
  • |
  • Новини
Моста стои пред морето и образува Х с ръцете си

По средата на пътя: #RunningtheXforFragileX
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Логото на Boston Scientific и логото на FraXI, тъй като те работят заедно по Fragile XChange

Представяне на Fragile Xchange: Глобална цифрова платформа за ресурси за FXS, подкрепена от Boston Scientific Foundation Europe
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Лице в огледало със син цвят

Връзката между визуалното социално внимание и сърдечния ритъм, дефинирана като устойчиво внимание при FXS 
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Глобален поглед върху синдрома на чупливата Х

Ново проучване изследва как невроповеденческите резултати са свързани с коефициента на активация (AR) при жени, носители на пълната мутация на FXS
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Младежи на плажа при залез слънце

Нашето качество на живот с FXS: ново проучване променя резултатите за качеството на живот на младежи, живеещи с редки заболявания 
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Лампион над канал в Тайланд

30 години изследвания на FXS в Тайланд
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Жена коленичи пред вода

майки на деца с FXS от Близкия изток: Проучване разкрива ежедневните трудности и суровите истини
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Проучване на Редкия барометър

Бъдете гласът на промяната: Вземете участие в новото проучване "Барометър на редките
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Уебсайт на проучванията на Редкия барометър

Резултати от проучването на гласовете на "Барометър на редките" относно диагнозата
  • Новини

Бъдещето на геномния скрининг на новородени: Screen4Care
  • Новини
Кирстен Джонсън на 6-та международна конференция за FXPAC

FraXI на 6-та международна конференция за FXPAC
  • Новини
  • |
  • Изследвания

80 години напредък в изследванията на FXS
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Синдромът на чупливата Х през целия живот

Синдромът на чупливата Х през целия живот с фокус върху генетиката, неврологичното развитие, поведенческите и психиатричните асоциации: Нов систематичен преглед
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Жена с FXS работи върху фините двигателни умения

Систематичен преглед на нефармакологичните интервенции, насочени към двигателните диференциации при деца с невродивергентност
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Тъмни опушени облаци и свежо небе

Първо по рода си проучване на намалената респираторна синусова аритмия при бебета с премутация на FMR1
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Човек върви по път през есента

Премутация Жени с preFXTAS: Документ, призоваващ за специфични за пола диагностични критерии
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Д-р Алис Монтанаро

"Когато животът стане по-взискателен": Цял живот, мултиинтегриран подход при провеждането на невропсихологично-когнитивно-поведенческа терапия на млади хора, живеещи с FXS
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Международен семинар за синдрома на чупливата Х: в памет на професор Алесандра Мургия

Международен семинар за синдрома на чупливата Х: в памет на професор Алесандра Мургия
  • Семейни истории
  • |
  • Новини
Ришаб Джаин (на снимката горе с Амир Хан) е първият в света актьор, който живее с FXS

Пренасяне на FXS на големия екран: Новаторски представяния на синдрома на чупливата Х в киното
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Баща и две момчета, живеещи със синдрома на чупливостта Х

"Въпреки че имат интелектуално увреждане и характеристики на аутизъм, децата с FXS умеят да мислят", се казва в ново проучване. 
  • Новини

6 месеца в ретроспекция
  • Новини
  • |
  • Изследвания

Изследвания, промяна на живота: вашият глас е важен!
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Женски крака във водата.

Промени в мозъчната мрежа при синдрома на чупливата Х
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Момче, облегнато на дърво

Описание и класификация на лицевите характеристики - Нови разработки
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Момче с FXS държи бебе

Ново проучване документира връзката между общата генетична вариация и поведенческите траектории при мъже с FXS
  • Новини
Мъж с момче на раменете се разхожда уверено по залез слънце

#Resolution4Rare - Знакова резолюция
  • Семейни истории
  • |
  • Новини
Майка и трите ѝ деца тичат за добра кауза

Провеждане на X за Fragile X - интервю с Bríd
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Едно момче мисли

Нов систематичен преглед
  • Новини
първи конгрес на FraXI

Резюмета на първия международен конгрес за чупливата X
  • Новини
  • |
  • Изследвания

Премутация на FMR1 и тревожност - ново проучване
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Момче на плажа

Развитие на речта - ново проучване
  • Новини
Среща на членовете в Барселона

FraXI на 8-ия конгрес на RE(ACT) и 6-ия Международен консорциум за изследване на редките болести (IRDiRC)
  • Новини
Подкрепям Деня на редките болести

Отбелязване на Деня на редките болести - 28 февруари 2025 г.
  • Новини
  • |
  • Изследвания
Момче върху купчина дървен материал.

Резултати от проучването "Барометър на редките" за 2025 г: Разпознаване на уврежданията и бариерите
  • Новини

Бюлетини на FraXI
  • Новини
Международен ден за повишаване на осведомеността за чупливата X 2024

Международен ден за повишаване на осведомеността за чупливата X 2024
  • Новини
Две момчета с FXS

Радостите на чупливия Х - публикувана е статия
  • Новини
Лого на Деня на редките болести

Ден на редките болести - 29 февруари
  • Новини
Вечерна групова снимка по време на среща на Международната организация за чуплива X в Лион, Франция.

Празнуване на международната осведоменост за чупливата X!
  • Новини
Хора, разхождащи се под тежки облаци

Съобщение за пресата за термина FXPAC
  • Новини
Момче с FXS пред детски книжки

Промяна на името на FMR1