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Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
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Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
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Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
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A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
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Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
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Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
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Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
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Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
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Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
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Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
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A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
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Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
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A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
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Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
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Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
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아빠와 아들

“거의 이야기되지 않는”: 희귀 질환을 설명할 때 공감적이고 친절한 언어를 사용해야 한다는 새 논문이 발표되었습니다.
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바다 앞에 서서 양팔로 X자를 만드는 브리드

절반의 성공: 1TP5트런닝더엑스포프래자일엑스
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프래자일 엑스체인지에서 협력하고 있는 보스턴 사이언티픽 로고와 프랙시 로고

프래자일 익스체인지를 소개합니다: 보스턴 사이언티픽 재단 유럽이 지원하는 FXS 리소스를 위한 글로벌 디지털 플랫폼
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파란색을 띠는 거울 속 얼굴

시각적 사회적 주의와 심박수 사이의 관계는 FXS에서 지속적 주의력을 정의했습니다. 
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취약성 X 증후군에 대한 글로벌 관점

새로운 연구는 FXS 완전 돌연변이 여성 보균자의 신경 행동 결과가 활성화 비율(AR)과 어떤 관련이 있는지 조사합니다.
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해질녘 해변의 젊은이들

FXS를 통한 삶의 질: 희귀 질환을 앓고 있는 청소년의 삶의 질 결과를 재구성하는 새로운 연구 
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태국의 운하 위에 있는 램피온

태국 FXS 연구 30년
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물 앞에 무릎 꿇은 여자

중동에서 FXS를 앓고 있는 자녀를 둔 엄마들: 연구를 통해 밝혀진 일상의 어려움과 가혹한 진실
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희귀 지표 조사

변화의 목소리가 되어주세요: 새로운 희귀 지표 설문조사에 참여하세요
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희귀 기압계 설문조사 웹사이트

진단에 대한 희귀 지표 음성 설문조사 결과
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신생아 게놈 검사의 미래: Screen4Care
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제6회 FXPAC 국제 컨퍼런스에 참석한 커스틴 존슨

제6회 FXPAC 국제 컨퍼런스에 참가한 FraXI
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80년간의 FXS 연구 발전
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전 생애에 걸친 취약성 X 증후군

유전학, 신경 발달, 행동 및 정신과적 연관성에 초점을 맞춘 전 생애에 걸친 취약성 X 증후군: 새로운 체계적 검토
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소근육 운동을 하는 FXS 여성

신경 발산 아동의 운동 장애를 목표로 하는 비약물적 개입에 대한 체계적인 검토
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짙은 스모키 구름과 상쾌한 하늘

FMR1 변이가 있는 영아의 호흡동 부정맥 감소에 대한 최초의 연구 결과 발표
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가을의 길을 걷는 사람

프리FXTAS를 가진 돌연변이 여성: 성별에 따른 진단 기준을 요구하는 논문
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앨리스 몬타나로 박사

"삶이 더 힘들어질 때": FXS를 앓고 있는 젊은 성인에게 신경심리-인지 행동 치료를 제공하기 위한 평생의 다중 통합 접근 방식
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취약성 X 증후군에 관한 국제 워크숍: 알레산드라 무르기아 교수를 추모하며

취약성 X 증후군에 관한 국제 워크숍: 알레산드라 무르기아 교수를 추모하며
  • 가족 이야기
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리샤브 자인(위 사진, 아미르 칸과 함께)은 세계 최초로 FXS와 함께 생활하는 배우입니다.

FXS를 대형 스크린에 구현하기: 영화 속 취약성 X 증후군에 대한 획기적인 표현
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취약성-X 증후군을 앓고 있는 아버지와 두 아들

새로운 연구에 따르면 "지적 장애와 자폐 특성을 가지고 있음에도 불구하고 FXS를 가진 아동은 정신적으로 능숙하다"고 합니다. 
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6개월을 되돌아보며
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연구, 삶을 바꾸다: 여러분의 목소리가 중요합니다!
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물속의 여성 발.

취약성 X 증후군의 뇌 네트워크 변화
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나무에 기대어 있는 소년

얼굴 특징 설명 및 분류 - 새로운 개발 사항
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아기를 안고 있는 FXS를 가진 소년

새로운 연구는 FXS를 앓고 있는 남성의 일반적인 유전적 변이와 행동 궤적 사이의 연관성을 문서화합니다.
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어깨에 소년을 업은 남자가 석양 속을 자신있게 걷고 있습니다.

1TP5트리졸루션4레어 - 획기적인 해상도
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좋은 일을 위해 달리는 엄마와 세 아이

취약한 X를 위한 X 실행 - Bríd와의 인터뷰
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소년이 생각하다

새로운 체계적 검토
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첫 번째 FraXI 회의

제1회 프래자일 엑스 국제 컨퍼런스 초록
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FMR1 돌연변이와 불안 - 새로운 연구
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해변에서 소년

언어 발달 - 새로운 연구
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바르셀로나에서 열린 회원 회의

제8회 RE(ACT) 총회 및 제6회 국제 희귀질환 연구 컨소시엄(IRDiRC)에 참가한 프락시(FraXI)
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희귀질환의 날을 응원합니다

희귀질환의 날 기념 - 2025년 2월 28일
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목재 더미 위에 있는 소년.

2025 희귀 지표 설문조사 결과: 장애 및 장벽 인식
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FraXI 뉴스레터
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2024년 국제 취약 X 인식의 날

2024년 국제 취약 X 인식의 날
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FXS를 가진 두 소년

취약한 X의 즐거움 - 논문이 발표되었습니다.
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희귀질환의 날 로고

희귀질환의 날 - 2월 29일
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프랑스 리옹에서 열린 프래자일 엑스 인터내셔널 회의에서 저녁 단체 사진을 찍고 있습니다.

취약한 X에 대한 국제적 인식을 기념합니다!
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먹구름 아래를 걷는 사람들

FXPAC이라는 용어의 보도자료
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동화책 앞에서 FXS를 들고 있는 소년

FMR1 이름 변경