Нове дослідження взаємозв'язку між рибонуклеопротеїном-месенджером Fragile X (FMRP) та розвитком мовлення і словникового запасу у хлопчиків із синдромом хромосомної недостатності

Автори Стівен Хупер, Джон Сідеріс, Дебора Хаттон і Джоан Робертс успішно опублікували нове революційне дослідження під назвою "Внесок FMRP у розвиток мовлення та словникового запасу у хлопчиків із синдромом хромосомної недостатності: Ретроспективне дослідження".  Використовуючи вибірку з 45 хлопчиків віком до 16 років, які живуть із синдромом Х-хромосоми (FXS), автори зробили значний внесок у розуміння того, як наявність FMRP впливає на взаємозв'язок між рівнем розвитку мовлення, експресивним словником та рецептивним словником молодих хлопчиків, які живуть із FXS. 

Передумови

Дефіцит білка FMR1 (який необхідний для нейротипового функціонування мозку) призводить до труднощів у фізичному та неврологічному розвитку у людей, які живуть з FXS. Однак досліджень, що вивчають взаємозв'язок між FMRP і розвитком мовлення та мовних навичок у хлопчиків з ФХС, було проведено дуже мало. Вивчення цього взаємозв'язку є важливим, оскільки загальний консенсус полягає в тому, що, хоча хлопчики, які живуть з ФХС, мають "помірні та важкі" мовні труднощі, розвиток їхньої рецептивної мови прогресує краще, ніж розвиток експресивної мови. A 2007 дослідження Робертс та ін. виявили, що хлопчики, які живуть і з FXS, і з аутизмом, мають більше труднощів з експресивною лексикою, ніж молодші нейротипові хлопчики, після поправки на невербальні когнітивні здібності (стор. 2). Через зв'язок з кількома генами, пов'язаними з аутизмом, FMRP має важливе значення як для спільнот людей з FXS, так і для спільнот аутистів. Це дослідження є одним з перших у своєму роді, оскільки воно містить поглиблений аналіз комунікативних навичок хлопчиків з FXS, що живуть з аутизмом, та їхнього розвитку з часом. 

Дослідження 

У дослідженні взяли участь 45 хлопчиків віком до 16 років, які живуть з FXS. Вони були поділені на тих, хто живе з аутизмом і FXS, і тих, хто живе з FXS (без аутизму). Дослідники використовували три методи для перевірки кореляції між FMRP і мовною артикуляцією (стор. 6-7), експресивною лексикою (стор. 8) і рецептивною лексикою. Результати показали, що хоча FMRP не має прямого зв'язку з розвитком цих трьох способів комунікації (стор. 11), він "модерує" зв'язок між розумовим віком, аутистичним статусом і мовленнєвим розвитком, а також експресивним і рецептивним словником. Чим вищий рівень FMRP, тим сильнішим був зв'язок між цими змінними як у хлопчиків з FXS та аутизмом, так і тільки з FXS. Нижчі рівні FMRP показали, що ці зв'язки були слабкими в обох групах хлопчиків. 

Важливі висновки з дослідження 

Ця робота показує, що FMRP є життєво важливою у моделюванні взаємозв'язку між аутистичним статусом, рівнем розвитку та розвитком мовлення і словникового запасу у хлопчиків, які живуть з FXS (стор. 11). Хоча цей взаємозв'язок є складним, є простір для подальших досліджень. Дослідження також не виявило значущого взаємозв'язку між освітою матері та мовним розвитком хлопчиків, які живуть з FXS, у їхній вибірці. Це дивно, оскільки суперечить попереднім дослідженням, які вказують на сильний зв'язок між освітою матері та впливом навколишнього середовища на мовний і поведінковий розвиток людей, які живуть з FXS. 

Загалом, більш високі рівні FMRP покращують взаємозв'язок між рівнями розвитку та результатами у хлопчиків, які живуть з FXS з аутизмом та без нього.