Нова студија о односу између крхког рибонуклеопротеина Кс Мессенгер (ФМРП) и развоја говора и речника код младих дечака који живе са крхким Кс синдромом

Сарадници Степхен Р Хоопер, Јохн Сидерис, Деборах Р Хаттон и Јоанне Р Робертс су успешно објавили револуционарну нову студију под називом „Допринос ФМРП-а развоју говора и речника код младих дечака са синдромом фрагилне Кс: ретроспективно испитивање”.  Користећи величину узорка од 45 дечака млађих од 16 година који живе са синдромом фрагилног Кс (ФКСС), аутори су дали значајан допринос разумевању како присуство ФМРП утиче на однос између нивоа развоја говора, експресивног речника и рецептивног речника младих дечака који живе са ФКСС. 

Позадина

Недостатак протеина ФМР1 (који је неопходан за неуротипско функционисање мозга) доводи до потешкоћа у физичком и неуролошком развоју код људи који живе са ФКСС. Међутим, било је врло мало студија које су истраживале однос између ФМРП-а и развоја говорних и језичких вештина код младих дечака са ФКСС-ом. Испитивање овог односа је важно, пошто је општи консензус да док дечаци који живе са ФКСС-ом показују „умерене до тешке” језичке тешкоће, развој њиховог рецептивног језика напредује боље од њиховог изражајног језика. А 2007 студија Робертс и сарадници су открили да дечаци који живе и са ФКСС и са аутизмом показују више потешкоћа са експресивним речником од млађих неуротипичних дечака након прилагођавања невербалним когнитивним способностима (страница 2). Због своје везе са неколико гена повезаних са аутизмом, ФМРП је стога од значаја и за ФКСС и за аутистичку заједницу. Студија је једна од првих те врсте јер пружа детаљну анализу комуникацијских вештина младих дечака који живе са ФКСС-ом како се развијају током времена. 

Тхе Студи 

У студији је учествовало 45 дечака млађих од 16 година који живе са ФКСС-ом. Они су груписани у оне који живе са аутизмом и ФКСС и оне који живе са ФКСС (без аутизма). Истраживачи су користили три методе да тестирају корелацију између ФМРП и артикулације говора (странице 6-7), експресивног речника (страна 8) и рецептивног речника. Резултати су показали да, иако ФМРП није имао директну везу са развојем ова три начина комуникације (страна 11), он је „модерирао“ однос између менталног узраста, статуса аутизма и развоја говора, и експресивног и рецептивног речника. Што су нивои ФМРП-а виши, то је већа повезаност између ових варијабли код дечака који живе са ФКСС-ом и аутизмом, и само код ФКСС-а. Нижи нивои ФМРП-а показали су да су ови односи слаби код оба скупа дечака. 

Важни закључци из студије 

Овај рад открива да је ФМРП од виталног значаја за модерирање односа између статуса аутизма, нивоа развоја и развоја говора и вокабулара код дечака који живе са ФКСС (страна 11). Иако је овај однос сложен, постоји простор за даља истраживања. Студија је такође открила у величини њиховог узорка да нема значајне везе између образовања мајке и развоја језика код дечака који живе са ФКСС. Ово је изненађујуће, јер је у супротности са претходним истраживањима која сугеришу снажну везу између образовања мајке и утицаја околине на развој језика и понашања код људи који живе са ФКСС-ом. 

Све у свему, чини се да виши нивои ФМРП-а побољшавају везу између нивоа развоја и исхода за дечаке који живе са ФКСС-ом са и без аутизма.