• Вести
  • |
  • Истраживања
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Вести
  • |
  • Истраживања
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Вести
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Вести
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Породичне приче
  • |
  • Вести
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Вести
  • |
  • Истраживања
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Породичне приче
  • |
  • Вести
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Вести
  • |
  • Истраживања
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Породичне приче
  • |
  • Вести
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Тата и дечак

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Породичне приче
  • |
  • Вести
Брид стоји испред мора и формира X рукама

На пола пута: 1ТП5Т трчање X за Фрагилни X
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Логотипи Boston Scientific-а и FraXI-ја док заједно раде на Fragile XChange-у

Представљамо Fragile Xchange: Глобалну дигиталну платформу за FXS ресурсе коју подржава Бостонска научна фондација за Европу
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Лице у огледалу које има плаву боју

Однос између визуелне социјалне пажње и откуцаја срца дефинисао је одрживу пажњу код FXS-а 
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Глобални поглед на синдром фрагилног X хромозома

Нова студија истражује како се неуробихејвиорални исходи односе на коефицијент активације (АР) код жена носилаца потпуне FXS мутације
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Млади на плажи у залазак сунца

Квалитет нашег живота са FXS: нова студија мења исходе квалитета живота за младе који живе са ретким стањима 
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Лампион изнад канала у Тајланду

30 година истраживања FXS-а у Тајланду
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Жена клечи испред воде

Мајке деце са Блиског истока које живе са FXS: Студија открива свакодневне борбе и сурове истине
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Ретко истраживање барометара

Будите глас промена: Учествујте у новој анкети Rare Barometer
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Веб-сајт истраживања ретких барометара

Резултати анкете о дијагнози помоћу ретког барометра
  • Вести

Будућност геномског скрининга новорођенчади: Screen4Care
  • Вести
Кирстен Џонсон на 6. међународној конференцији о FXPAC-у

FraXI на 6. међународној конференцији о FXPAC-у
  • Вести
  • |
  • Истраживања

80 година напретка у истраживању FXS-а
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Синдром фрагилног X хромозома током животног века

Синдром фрагилног X хромозома током животног века са фокусом на генетику, неуроразвојне, бихевиоралне и психијатријске асоцијације: Нови систематски преглед
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Жена са FXS-ом ради на финој моторици

Систематски преглед нефармаколошких интервенција усмерених на моторичке тешкоће код неуродивергентне деце
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Тамни димљени облаци и свеже небо

Прва студија ове врсте о смањеној респираторној синусној аритмији код одојчади са премутацијом FMR1
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Човек хода путем у јесен

Премутационе жене са preFXTAS: Рад који захтева дијагностичке критеријуме специфичне за пол
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Др Алис Монтанаро

„Када живот постане захтевнији“: Доживотни, мултиинтегрисани приступ у пружању неуропсихолошко-когнитивно-бихејвиоралне терапије младим одраслима који живе са FXS-ом
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Међународна радионица о синдрому фрагилног X хромозома: у сећање на професорку Алесандру Мурђу

Међународна радионица о синдрому фрагилног X хромозома: у сећање на професорку Алесандру Мурђу
  • Породичне приче
  • |
  • Вести
Ришаб Џаин (на слици горе са Амиром Каном) је први глумац на свету који живи са FXS-ом.

Довођење FXS-а на велико платно: Револуционарни прикази синдрома фрагилног X у филму
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Отац и два дечака живе са синдромом фрагилне X хромозоме

„Упркос интелектуалној ометености и карактеристикама аутизма, деца са FXS-ом су вешта у ментализацији“, открива нова студија. 
  • Вести

6 месеци у ретроспективи
  • Вести
  • |
  • Истраживања

Обликуј истраживање, промени животе: твој глас је важан!
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Женске ноге у води.

Промене мождане мреже код синдрома фрагилног X хромозома
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Дечак се наслонио на дрво

Опис и класификација карактеристика лица – Нови развоји
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Дечак са FXS-ом држи бебу

Нова студија документује везу између уобичајених генетских варијација и путања понашања код мушкараца који живе са FXS-ом
  • Вести
Човек са дечаком на раменима самоуверено хода у заласку сунца

#Resolution4Rare – Решавање прекретнице
  • Породичне приче
  • |
  • Вести
Мајка и њено троје деце трче за добар циљ

Трчање X за Fragile X – Интервју са Бридом
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Дечак размишља

Нови систематски преглед
  • Вести
први конгрес FraXI

Апстракти са 1. међународног конгреса Fragile X
  • Вести
  • |
  • Истраживања

FMR1 премутација и анксиозност – нова студија
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Дечак на плажи

Развој говора – Нова студија
  • Вести
Састанак чланова у Барселони

ФраКСИ на 8. РЕ(АЦТ) конгресу и 6. међународном конзорцијуму за истраживање ретких болести (ИРДиРЦ)
  • Вести
Подржавам Дан ретких болести

Обележавање Дана ретких болести – 28. фебруар 2025
  • Вести
  • |
  • Истраживања
Дечак на гомили дрвета.

Резултати истраживања Ретког барометра 2025: Препознавање инвалидитета и препрека
  • Вести

ФраКСИ билтени
  • Вести
Међународни дан свести о осетљивом Кс 2024

Међународни дан свести о осетљивом Кс 2024
  • Вести
Два дечака са ФКСС-ом

Радости Фрагиле Кс – објављен је рад
  • Вести
Лого Дана ретких болести

Дан ретких болести – 29. фебруар
  • Вести
Групна фотографија увече на Фрагиле Кс Интернатионал састанку у Лиону, Француска.

Славимо међународну свест о Фрагиле Кс!
  • Вести
Људи ходају под тешким облацима

Саопштење за јавност о термину ФКСПАЦ
  • Вести
Дечак са ФКСС-ом испред дечијих књига

Промена имена ФМР1