Lai lasītu pilnu Nagvas A. Meguidas, Fatmas Huseinas, Šerienas A. Naseres, Amalas Elsaeidas, Rašas S. El-Mahdijas, Sāras Elbannas un Aimana Kilanī rakstu, lūdzu, noklikšķiniet uz šī lappuses. šeit. 

Nesen Ēģiptē veiktā pētījumā tika aptaujātas 40 mātes, kuru bērni cieš no trauslā X sindroma, galveno uzmanību pievēršot problēmām, ar kurām saskaras diskriminācijas un neiropsihiatrisko traucējumu dēļ. Tika konstatēts, ka 47,5% māšu ir saskārušās ar neiropsihiatriskām problēmām, 5% - ar trauksmi, 2,5% - ar kombinētu depresiju un 40% - ar smagu depresiju. Viņas arī ziņoja, ka visā savas mātes dzīves laikā saskārušās ar augstu diskriminācijas līmeni. 

Ir ļoti maz pētījumu, kuros aprakstītas grūtības, ar kurām saskaras mātes, kuru bērni dzīvo ar FXS. Patiesībā pētījumi par to, kā primārās aprūpes, diskriminācijas, vientulības un depresijas slogs ietekmē šādas mātes, pievēršot uzmanību ģeogrāfiskajām un sociokultūras atšķirībām, ir reti. Šis ir viens no pirmajiem pētījumiem, kurā padziļināti aplūkota Vidējo Austrumu mātes, kuru bērni dzīvo ar FXS. 

Pētījums ne tikai atklāj, ka lielāko daļu šo māšu skar neiropsihiatriskas problēmas, bet arī norāda uz būtiskiem sociāliem trūkumiem. Kā primārās aprūpētājas 96% no pētījumā iesaistītajām mātēm norādīja, ka viņas ir pametušas darbu, lai rūpētos par saviem bērniem ar FXS. Vecāka gadagājuma mātes uzrādīja paaugstinātu stresa līmeni un bažas par bērna nākotni un iespējamo atkarību no tām vecumdienās. Vairāk nekā puse māšu piedzīvoja netaisnīgu attieksmi kauna un vainas apziņas veidā par to, ka viņas ir sava bērna FXS cēlonis. Dažas arī atklāja, ka viņu ģimenes locekļi, tostarp vīri, viņām pārmeta, ka viņas ir vainojamas par bērna ‘disciplīnas trūkumu’. Lauku rajonos dzīvojošās mātes uzskatīja, ka stigmatizācijas un diskriminācijas līmenis viņu apkārtnē ir pārmērīgāks nekā pilsētu mātēm. Lai gan mazāk nekā 20% apstiprināja, ka viņas spēj tikt galā vienas, vairāk nekā 62% norādīja, ka viņām ir kāds tuvs ģimenes loceklis, kas viņām palīdz. Tikai 20% bija saņēmuši atbalstu no medicīnas speciālistiem. 

Nepieciešams vairāk pētījumu par aprūpes ietekmi uz FXS dažādās kultūrās. Pašreizējais EURORDIS apsekojums ir izpētīt, kā dzīve ar retu slimību ietekmē cilvēku ar šo slimību un viņa aprūpētājus / ģimenes locekļus. Mēs varam apkopot informāciju par FXS un apskatīt vietas, ja ir vismaz 30 respondentu no attiecīgās valsts. Lūdzu, atbildiet šeit.