Pamatojoties uz 3D attēliem par trauslo X sindromu retrospektīvajā kohortā jauniem ķīniešu vīriešiem

Spiediet šeit, lai lasītu pilnu Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou un Qiong Xu rakstu.

gara un šaura seja. Plaša pieri. apakšžokļa prognātisms jeb "zemzobums". Izstieptas ausis. Šie ir daži no visbiežāk sastopamākajiem rezultātiem, meklējot informāciju par personām ar trauslo X sindromu (FXS) raksturīgajām sejas iezīmēm. Tomēr mazāk zināms ir tas, ka šie rezultāti ir balstīti uz pētījumiem, kas galvenokārt attiecas uz personām pēc pubertātes vai pieaugušiem cilvēkiem ar FXS, bez digitāliem attēliem. Īsāk sakot, trūkst literatūras, kurā būtu pētītas gados jaunāku FXS slimnieku sejas iezīmes, tādējādi ierobežojot iespēju noteikt agrīnās FX sejas iezīmes. 

3D attēli atšķirībā no 2D attēliem ļauj iegūt stereoskopiskus un kvantitatīvus sejas fenotipus. Tas ļauj izpētīt saikni starp smalkiem sejas fenotipiem un genotipiem, tostarp genoma mutācijām un metilēšanu. Šī pētījuma autori, izmantojot šo tehnoloģiju, spēja attēlot smalkākas pacientu sejas iezīmes, salīdzinot un kvantitatīvi analizējot 3D attēlus, kas iegūti no FXS pacientiem un kontrolgrupām agrīnā bērnībā. Viņi arī pētīja iespēju labāk atvieglot skrīningu, izmantojot mašīnmācīšanos, izmantojot 3D attēlus. Turklāt mēs pētījām, kā, izmantojot 3D sejas attēlus, ar mašīnmācīšanās palīdzību labāk palīdzēt skrīningam. Viņi arī pētīja, vai dažādi ģenētiskie genotipi un metilācijas apakštipi pacientiem ietekmē sejas morfoloģiju.

Autori spēja kvalitatīvi vizualizēt tipiskās un smalkās atšķirības starp 3D sejas attēliem. Viņi konstatēja, ka pacientu un kontroles grupas pacientu un pacientu ar Fragile X saistīto vektoru projekcijas ievērojami atšķiras. Kopumā pētījums liecina, ka 3D sejas attēli varētu palīdzēt atšķirt ar FXS dzīvojošus vīriešu dzimuma pacientus, izmantojot mašīnmācīšanos, kurā atlasītās reģionālās pazīmes darbojās labāk nekā globālās pazīmes un reti sastopamie orientieri. Tika arī konstatēts, ka ģenētiskais un metilācijas statuss var atšķirīgi ietekmēt reģionālās sejas pazīmes.