Nesen veiktajā Reto slimību barometra balss aptaujā, ko EURORDIS veica kā daļu no regulārajām aptaujām, kuru mērķis ir apkopot datus par retajām slimībām, izmantojot dzīves pieredzi, tika iegūta svarīga informācija no ģimenēm, kas dzīvo ar FXS. 

Šeit ir FraXI ziņojums, kura pamatā ir aptaujā iegūtie dati. 

Demogrāfija

Aptaujā tika aptaujāts 9591 cilvēks ar retām slimībām un viņu ģimenes locekļi, kuri pārstāvēja 1643 retas slimības 43 valstīs. No tiem 52 respondenti bija bērnu vecāki, kuri dzīvo ar FXS (lielākā daļa bija dēlu vecāki). Šajā ziņojumā ir apkopoti dati par FXS.

Pirmās pazīmes un diagnoze

Respondenti ziņoja, ka viņi pirmo reizi "kaut ko" pamanījuši, pirms bērns sasniedzis 2 gadu vecumu. Lai saņemtu diagnozi, bija vajadzīgi vidēji 2 gadi, un gandrīz divreiz ilgāks laiks, ja bērns bija meitene. Respondentiem bija jāapmeklē vidēji 2-4 ārsti, pirms tika noteikta diagnoze. 

Ģenētiskā testēšana, nosūtījumu skaits un pieejamība 

Diviem no trim respondentiem pirms diagnozes noteikšanas bija jāveic papildu testi. Lai gan 80% norādīja, ka pieejamības trūkums nebija problēma, lai piekļūtu ģenētiskajiem testiem, 36% norādīja, ka viņi nevarēja veikt ģenētiskos testus, jo veselības aprūpes speciālisti nevēlējās vai nebija pietiekami informēti. Pamatojoties uz šiem datiem, var teikt, ka var būt vairāk nekā viens iemesls, kāpēc ģimene nevar veikt ģenētisko testēšanu. 

Tomēr pozitīvi ir tas, ka, šķiet, pieaug nosūtījumu skaits uz specializētu reto slimību diagnostiku vai aprūpi. Vairāk nekā puse respondentu norādīja, ka viņu stāvoklis pēc diagnozes noteikšanas pakāpeniski uzlabojās, jo viņiem bija pieejama atbilstoša aprūpe un ārstēšana. Lielākā daļa aptaujāto norādīja, ka salīdzinājumā ar iepriekšējiem gadiem ir uzlabojusies vispārējā izpratne par retām slimībām. 

Tomēr nosūtīšanas rādītājs atšķiras atkarībā no reģiona - visaugstākais nosūtīšanas rādītājs (70%) bija Rietumeiropā, savukārt Ziemeļeiropā nosūtīšanas rādītājs bija 30%. 

Kļūdaina diagnoze

Nepareizas diagnozes noteikšanas pieredze bija izplatīta: 7 no 10 ģimenēm norādīja, ka vismaz vienu reizi tām ir noteikta nepareiza diagnoze. Bažas rada tas, ka visām aptaujā iekļautajām meitenēm tika noteikta nepareiza diagnoze. Tika arī pausts, ka nepareiza diagnoze dziļi ietekmē ģimeņu emocionālo un psiholoģisko labsajūtu, liekot justies ignorētām un izolētām. Tas noveda arī pie tā, ka tika kavēta pienācīga aprūpe personai, kas slimo ar FXS. Dažiem kļūdaina diagnoze aizkavēja iespējamo aprūpes pieejamību, bet citiem tā noveda pat līdz tam, ka pienācīgu aprūpi nebija iespējams saņemt. 

Ģimenes vēsture 

FXS gadījumā tika konstatēts, ka, ja ir zināma retas slimības vēsture ģimenē, diagnostikas laiks samazinās vidēji par gandrīz 2 gadiem. Tomēr nezināšana par iepriekš diagnosticētu ģimenes locekli ne tikai aizkavēja diagnozes noteikšanu, bet arī mazināja ģimeņu vēlmi pievienoties atbalsta grupām. Kas attiecas uz FXS šajā pētījumā, 75% diagnosticēto meiteņu nāca no ģimenes, kurā bija zināma šī gēna vēsture. No diagnosticētajiem zēniem 88% bija no nediagnosticētām ģimenēm. 

Atbalsts ģimenēm ar FXS

Apkopotā informācija par to ģimeņu labklājību, kurās dzīvo kāds, kam diagnosticēta FXS, liecina, ka pēc diagnozes uzstādīšanas psiholoģiskais atbalsts ir ļoti mazs. Vairāk nekā puse respondentu uzskatīja, ka tas ietekmēja viņu attieksmi pret diagnozi; daudzi uztvēra diagnozi negatīvā gaismā, un tas savukārt ietekmēja viņu sociālo dzīvi. Viņi arī uzskatīja, ka, jo garāks bija diagnostikas ceļš, jo vairāk viņi jutās atstumti. 80% aptaujāto sieviešu norādīja, ka viņu psiholoģiskās vajadzības nav apmierinātas. 

60% respondentu nesaņēma nekādu finansiālu atbalstu, un visi respondenti norādīja, ka pat tad, ja viņiem tika piešķirts kāds finansiāls atvieglojums, tas ne tuvu nebija pietiekams, lai uzturētu sievietes. Tika konstatēts, ka nepareiza diagnoze ir saistīta ar lielāku finansiālā atbalsta trūkumu. 

Diskusija 

FraXI atzīst, ka šī aptauja un citas aptaujas, kurās ģimenēm ar FXS ir iespēja paust savu viedokli, ir būtiski faktori, kas veicina pārmaiņas ar šo slimību saistītos pētījumos un politikas veidošanā. Tagad mēs zinām, ka daudzas ģimenes cīnās ar grūtībām ceļā uz diagnozes noteikšanu un pēc tam. Lai gan diagnozes noteikšana pati par sevi ir šķērslis, papildu šķērslis ir arī nepareiza diagnoze. Kā liecina rezultāti, nepareizas diagnozes sekas atklājas pakāpeniski un kavē piekļuvi pienācīgai veselības aprūpei un diagnozei, vienlaikus ietekmējot arī ģimeņu emocionālo labsajūtu. Saskaņā ar aptaujā paustajiem viedokļiem, tiem, kam FXS ir bijusi ģimenes anamnēzē, ir bijis īsāks diagnostikas ceļš un lielāks nosūtījumu skaits. Reģionālā nevienlīdzība vēl vairāk apgrūtina piekļuvi efektīvai diagnostikai un ārstēšanai. Satraucoši ir tas, ka meitenēm diagnostikas ceļš un aprūpes pieejamība ir grūtāks nekā zēniem. Sievietēm un viņu aprūpētājiem piedāvātais finansiālais atbalsts un psiholoģiskā palīdzība nebija pietiekama. Lai gan, salīdzinot ar iepriekšējiem gadiem, arvien vairāk indivīdu un iestāžu FXS veselības aprūpē un pētniecībā izglītojas par šo slimību, vēl ir daudz darāmā, lai nodrošinātu ātrāku un pieejamāku diagnostiku un vienlīdzīgu aprūpi un atbalstu. 

Rare Barometer publikācija par visiem šī apsekojuma rezultātiem par diagnozi ir šāda. šeit.

FraXI mudina savus biedrus un viņu ģimenes locekļus izmantot katru iespēju izteikt savu viedokli līdzīgās aptaujās, ko atzīst pasaules sabiedrība reto slimību izpētes jomā. Dzīve ar FXS ir vislabāk saprotama kā dzīvā pieredze, un mums ir nepieciešams, lai jūs dalītos ar savu pieredzi ar pasauli. Jūsu viedoklis un individuālā pieredze būs daļa no pārveidojošām pārmaiņām turpmākajos FXS pētījumos un politikas veidošanā. Jūsu iesaistīšanās šajās pārmaiņās garantēs, ka medicīnā, izglītībā un politikā FXS tiks uztverts kā stāvoklis, kas skar indivīdus tikai tāpēc, ka mūsu pasaule ir veidota tā, ka ignorē viņu vajadzības, nevis tāpēc, ka viņi dzīvo ar vajadzībām, kas atšķiras no citām. 

Jūs varat piekļūt jaunajam reto slimību barometra pētījumam par to, kas palīdz cilvēkiem dzīvot ar retu slimību, šeit. Aptauja ir pieejama 25 valodās visā pasaulē visiem cilvēkiem, kuri dzīvo ar retu vai nediagnosticētu slimību, un viņu ģimenes locekļiem. Aptaujas aizpildīšana aizņem aptuveni 25 minūtes, un tās termiņš ir 16. novembris. Tajā ietverti tādi jautājumi kā, piemēram, kā cilvēki tiek galā ar ikdienas stresu, uz kādu atbalstu viņi var paļauties vai kā viņiem izdodas mācīties, strādāt un sniegt ieguldījumu sabiedrībā, dzīvojot ar retu vai nediagnosticētu slimību.