Izlasiet jauno pētījums uzsverot iespēju formulēt jaunus diagnostikas kritērijus, biomarķierus un intervijas kontrolsarakstus/novērtējuma skalas, kas īpaši piemērotas sievietēm, kuras sirgst ar Fragile-X asociētu tremora/ataksijas sindromu (FXTAS). 

Lai gan FXTAS ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, kas saistīta ar FMR1 gēnu premutāciju gan vīriešiem, gan sievietēm, pētnieki ir atklājuši, ka tā izpausme un progresēšana sievietēm atšķiras. Sievietēm, kas ietilpst šajā kategorijā, ir mazāk motorisko simptomu nekā vīriešiem, un tām biežāk ir neiropsihiski simptomi, kas FraXI norāda, ka tie ir uzskaitīti FXPAC sadaļā kā stāvokļi, kas premutācijas nesējiem var būt biežāk sastopami nekā vispārējā populācijā. 

Šajā jaunajā pētījumā tika novērotas desmit sievietes ar FMR1 gēna premutāciju, kam bija FXTAS diagnoze. Dažām no izlasē iekļautajām sievietēm nebija trīces vai ataksijas, bet dažām bija subklīniski simptomi ar vieglu trīci vai līdzsvara traucējumiem, vai tikai periodiski simptomi. Tāpēc viņas neatbilda pilniem FXTAS kritērijiem, kas attiecas uz vīriešiem raksturīgiem simptomiem. Tāpēc autori ierosina diagnozi preFXTAS FXTAS vietā šīm sievietēm, jo viņām ir augsts risks, ka ar laiku var attīstīties pilnīga FXTAS. Ārstēšana, kas palīdz aizkavēt FXTAS sākšanos, var ietvert alkohola lietošanas pārtraukšanu, ikdienas fizisko aktivitāšu veikšanu, antioksidantu lietošanu kā uztura bagātinātājus un izvairīšanos no citiem toksīniem vidē. 

Autori apgalvo, ka preFXTAS diagnoze var būt noderīga arī vīriešiem, kuriem nav ataksijas tremora, un tāpēc viņiem netiek diagnosticēta FXTAS. Abiem dzimumiem ir acīmredzamas izmaiņas smadzenēs, kas ir daļa no FXTAS un pre-FFXAS diagnozes.