Lai izlasītu pilnu Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman un Jane Roberts rakstu, noklikšķiniet uz šī raksta. šeit. 

Pamatinformācija

Fragile X premutāciju (FXpm) izraisa CGG atkārtojums starp 55 un 200 in the FMR1 gēnu un ir saistīts ar autonomās nervu sistēmas (ANS) disfunkciju pieaugušajiem. ANS aktivitāti var izmērīt, izmantojot respiratorās sinusa aritmijas (RSA, parasimpātiskās regulācijas rādītājs) un intervāla starp sitieniem (IBI, laiks starp sirdsdarbības sitieniem, ko ietekmē gan simpātiskā, gan parasimpātiskā sistēma). Šis ir pirmais pētījums, kurā pētīta ANS funkcija zīdaiņiem ar FXpm. Pētījumā noskaidrots, vai RSA un IBI atšķiras zīdaiņiem ar FXpm salīdzinājumā ar neirotiskiem zīdaiņiem un vai CGG atkārtojumu garums ir saistīts ar šiem rādītājiem. 

Tika novērtēti astoņdesmit divi divpadsmit mēnešus veci zīdaiņi (33 FXpm, 49 neirotīpi). Pamatojoties uz sirdsdarbības ierakstiem, tika noteikta ANS funkcija, kam sekoja attīstības novērtējums. Pētījumā tika konstatēts, ka RSA bija ievērojami zemāka FXpm zīdaiņiem salīdzinājumā ar neirotepiskiem zīdaiņiem, taču IBI būtiski neatšķīrās. Starp CGG atkārtojumu garumu un RSA vai IBI netika konstatēta būtiska saistība. 

Kāpēc šis pētījums ir svarīgs

Šis pētījums sniedz vairākus svarīgus ieguldījumus, lai izprastu saikni starp RSA un FXpm zīdaiņiem. Zemāka RSA ir saistīta ar grūtībām sociālajā un emocionālajā regulācijā. Šie atklājumi saskan ar jauniem pierādījumiem par sensorās un sociālās komunikācijas grūtībām maziem bērniem ar FXpm, kā arī ar augstu trauksmes, ADHD un autisma gadījumu skaitu, kas novēroti šajā populācijā. Lai gan IBI neatšķīrās 12 mēnešu vecumā, iepriekš veiktie pētījumi par trauslo X sindromu liecina, ka izmaiņas var parādīties vēlākā attīstības posmā vai atspoguļot atšķirīgas klīniskās pazīmes, piemēram, trauksmi. Tas arī liecina, ka agrīna samazināta RSA identificēšana zīdaiņiem ar FXpm var palīdzēt noteikt bērnus, kuri varētu gūt labumu no agrīna atbalsta un iejaukšanās.  

Šajā pētījumā piedalījās tikai 82 zīdaiņi, tāpēc, lai labāk izprastu saistību starp FXpm un RSA, ir nepieciešami lielāki paraugi. FXpm grupā tika konstatēts, ka RSA bija atšķirīga. To var ietekmēt vairāki faktori, piemēram, vecums, dzimums, CGG atkārtojumu garums un vide, tādējādi uzsverot nepieciešamību izpētīt mehānismus, kas nosaka šīs atšķirības. 

Autori aicina nākotnē veikt pētījumus, kuros tiktu pētīti lielāki un daudzveidīgāki paraugi, sekots līdzi attīstības izmaiņām laika gaitā un pētīts plašāks ģenētisko un molekulāro ietekmju spektrs ANS funkciju jomā.