Lai lasītu pilnu Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza,Valentina Liani,Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha un Alessandra Murgia rakstu, lūdzu, noklikšķiniet šeit. 

*Profesors Di Džordžo pašlaik ir FraXI padomnieku padomes loceklis. Jūs varat iepazīties ar vairāk Padujas Fragile X centrs’starptautiskos pētījumus šeit. 

Kas ir aktivizācijas koeficients (AR)? 

Fenotipu atšķirības starp sievietēm ar pilnu FXS mutāciju var būt saistītas ar fenomenu, kas pazīstams kā. ‘X inaktivācija’. Ir pierādīts, ka aktivizācijas koeficienta (AR) izpēte, kas parāda, cik liela daļa no normālās alēles vai gēna alternatīvajām formām vai variācijām atrodas aktīvajā X hromosomā, ir noderīga, mēģinot izprast daudzu ar X saistītu slimību būtību. Tomēr pētnieki līdz šim ir atstājuši novārtā saistību starp AR un FXS pilnīgas mutācijas nēsātājām. 

Pētījums 

Jaunā pētījuma autori varēja salīdzināt divu meiteņu, kurām diagnosticēta FXS pilnīgas mutācijas nesēja, kognitīvo, neiropsiholoģisko, adaptīvo un uzvedības profilu, 10 un 11 gadus vecu meiteņu, kurām bija identisks FMR1 pilnīgas mutācijas genotipiskais profils, bet atšķirīgs AR līmenis (attiecīgi 70% un 30%). Pētījuma mērķis bija izpētīt AR ietekmi uz meiteņu fenotipisko funkcionēšanu, izmantojot inovatīvu vairāku metožu protokolu, kas apvienoja molekulāro izmeklēšanu, gaitas analīzi, laboratorijā veiktus eksperimentālus uzdevumus, neiropsiholoģisko testēšanu un vecāku ziņojuma anketu.

Konstatējumi 

Tika konstatēts, ka zemāka AR atbilst sliktākiem rezultātiem daudzās aplūkotajās jomās, bet ne visās. Piemēram, kognitīvajā un adaptācijas līmenī abām meitenēm atšķīrās IQ. Uzvedības līmenī starp abām meitenēm atšķirības netika novērotas, izņemot robežvērtības sociālās noslēgšanās problēmu un depresijas jomā vienai no meitenēm.

Netiešo un tiešo laika apstrādi var saglabāt pat ar zemāku AR. Autori atklāja, ka, runājot par sniegumu vizuāli ritmiskā uzdevumā, jaunākajai meitenei veicās labāk nekā vecākajai. Viņi aicina veikt plašākus pētījumus par to, kāpēc tas tā varētu būt, jo šis rezultāts liecina, ka dažas pamatprasmes var saglabāties pat ar zemāku AR.

Meiteņu matemātikas prasmes bija labāk saglabājušās, ja AR bija augstāks. Tā kā tiek uzskatīts, ka matemātiskās prasmes ir joma, kas jāuzlabo gan meitenēm pirms mutācijas, gan meitenēm ar FXS, šis atklājums ir svarīgs, jo tas liecina, ka matemātiskās spējas var būt saglabājušās sievietēm ar pilnu mutāciju, bet augstu AR. Nepieciešams veikt vairāk pētījumu, kas koncentrētos uz šo konkrēto atklājumu. 

Uzdevumā Responding Joint Attention (RJA) abas meitenes reaģēja līdzīgi, bet aprakstošās vizualizācijas parādīja atšķirības viņu uzmanības stratēģijās. Autori aicina nākotnē veikt pētījumus, lai noskaidrotu, vai datu sadalījuma analīze atklāj individuālas atšķirības, jo īpaši sarežģītākās spējās, piemēram, kopīgas uzmanības ierosināšanā.

Kopumā pētījumā uzsvērts, ka ir vērts intensīvi pētīt saistību starp AR un neiroveselības rādītājiem sievietēm, kas ir pilnīgas mutācijas nēsātājas.