- Ziņas
Jauns pētījums dokumentē saistību starp kopīgām ģenētiskām variācijām un uzvedības trajektorijām vīriešiem ar FXS.
Publicēts: 4 Jūn 2025
Pamatinformācija
Iepriekšējie pētījumi ir parādījuši, ka, lai gan X trauslais sindroms (FXS) ir monogēns vai saistīts ar vienu gēnu, tā fenotipiskais profils ir individuāli mainīgs, un tas rada atšķirīgas uzvedības sekas.Šie pētījumi ir parādījuši, ka šādas uzvedības atšķirības ir saistītas ar 5-HTTLPR (serotonīna) un COMT (dopamīna) viennukleotīdu polimorfismu (SNP), ja to mēra šķērsgriezumā. Tomēr nav zināms, kāda ir saistība starp SNP un garengriezuma uzvedības trajektorijām FXS gadījumā.
Šī pētījuma autori pētīja saistību starp trīs SNP (5-HTTLPR, COMT un monoamīnoksidāzi A (MAOA)) un klīniski nozīmīgas uzvedības trajektorijām 42 vīriešu dzimuma dalībniekiem ar FXS.Pētījumā šī uzvedība tika iedalīta kategorijās "autistiskas iezīmes, īpašuma iznīcināšana, agresija, stereotipiska uzvedība, pašsakropļošanās, atkārtota uzvedība, garastāvoklis/intereses un prieks". Šie uzvedības veidi tika mērīti divos laika posmos trīs gadu laikā, izmantojot virkni standartizētu informatīvu anketu, kā arī DNS ekstrakciju un genotipa noteikšanu.
Secinājumi
Pētījumā tika konstatēts, ka "noturīga stereotipiska" uzvedība bija mazāk izplatīta vīriešiem ar FXS ar AA COMT genotipu, salīdzinot ar AG vai GG genotipu. Dalībniekiem ar S/S 5-HTTLPR genotipu, salīdzinot ar L/S vai L/L genotipiem, atkārtojošās un stereotipiskās uzvedības izpausmes samazinājās vairāk. Šķiet, ka komunikācijas prasmes dalībniekiem ar trīs atkārtojumu MAOA genotipu trīs gadu laikā samazinājās ātrāk nekā dalībniekiem ar četriem atkārtojumiem. Autori uzskata, ka šie atklājumi var palīdzēt izstrādāt turpmākas pielāgotas intervences un mūsu izpratni par individuālajām trajektorijām cilvēkiem ar FXS.