Kas ir trauslais X sindroms?

Fragile X sindroms (FXS) ir ģenētiska slimība, ko izraisa X hromosomas izmaiņas, kas izraisa virkni fizisku, intelektuālu, emocionālu un uzvedības simptomu. Šī izmaiņa izraisa FMR1 gēns pārtrauc darboties pareizi, kas nozīmē, ka no gēna radītais proteīns nevar tikt ražots. Ja jums ir aizdomas par FXS, vērsieties pie veselības aprūpes speciālista, lai veiktu ģenētisko testēšanu. diagnoze.

Fragile X gēnu un olbaltumvielu sauc par Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, kas saīsināti ir FMR1. Ikvienam ir FMR1 gēnu, bet cilvēkiem ar FXS tas ir izmainīts, kas aptur FMR1 olbaltumvielas (FMRP) no ražošanas. Vairāk par to lasiet sadaļā‘Fragile X ģenētika’, kas ietver arī informāciju par ģenētisko pamatojumu. FMR1 premuitāciju.

Fragile X sindroms ir reta slimība, kas sastopama aptuveni 1 no 4000 vīriešu un 1 no 6000 sieviešu. FXS var būt abiem dzimumiem, bet, tā kā sievietēm ir vēl viena X hromosoma, kas var kompensēt izmainīto trauslo X hromosomu, stāvoklis vīriešiem un sievietēm var atšķirties. FXS ir plašs simptomu klāsts; nav divu cilvēku ar FXS, kuriem būtu vienādi simptomi, un ne katram indivīdam ir visi simptomi. Cilvēkiem ar FXS ir ne tikai dažādi simptomi, bet arī daudz citu slimību. stiprās puses tostarp ir ļoti draudzīgs, godīgs, iejūtīgs un iejūtīgs. Dažiem simptomiem būs noderīga iejaukšanās un terapija, taču ne visiem simptomiem būs nepieciešama profesionāla palīdzība. Stiprās un pozitīvās iezīmes dažkārt speciālisti nepamana, tāpēc ir svarīgi atpazīt arī tās.

Trauslā X sindroma spektrs

FMR1 ir gēns, kas piemīt ikvienam, bet cilvēkiem ar trauslo X sindromu (FXS) izmaiņas aptur trauslā X sindroma veidošanos. FMR1 proteīnu (FMRP). Šis proteīns tiek izmantots sinapses (savienojumi starp nervu šūnām) attīstībā. Tā kā olbaltumvielām organismā ir plaša nozīme, tas nozīmē, ka FXS ir sarežģīts stāvoklis un spektrs, kurā katram cilvēkam ar šo slimību būs atšķirīgas stiprās puses un grūtības. Visa turpmāk sniegtā informācija var attiekties uz abiem dzimumiem, taču mums ir pieejama papildu informācija par meiteņu mainīgais noformējums.

Daudziem cilvēkiem ar FXS ir intelektuālās attīstības traucējumi vai grūtības, taču tas ir spektrs. Ieteicams veikt neiropsiholoģisko testēšanu, lai precīzi noteiktu, kur ir stiprās puses (piemēram, atmiņā) un grūtības (piemēram, matemātikā). Daži cilvēki ar FXS nerunā, citi runā vairākās valodās. Iespējams arī, ka kādam var būt‘mozaīka’, kur FMR1 dažās šūnās gēns darbojas pilnībā, bet citās ne. Ir svarīgi izvērtēt katru personu, ņemot vērā FXS sarežģītību. Plašāka informācija ir pieejama‘Ģenētika’ sadaļa.

Veselības aprūpes speciālisti pēc vajadzības var pasūtīt papildu testus par dažādiem fiziskiem, uzvedības un kognitīviem aspektiem (tostarp dažādas neiropsihiatriskās pārbaudes).

Fiziskie simptomi

Fiziskie simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi, bet turpmāk ir aprakstīti tie, kas parasti saistīti ar trauslo X sindromu (FXS).

  • Grūtības ar zīdīšanu/barošanu ar krūti jaundzimušajiem
  • Pārmērīga siekalu izdalīšanās
  • Kuņģa reflukss
  • Zems muskuļu tonuss (pazīstams arī kā ‘muskuļu hipotonija’).
  • Locītavu hipermobilitāte
  • Ausu infekcijas agrīnā bērnībā (pazīstamas arī kā vidusauss iekaisums).
  • Grūtības ar līdzsvaru
  • Lielas, izteiktas ausis
  • Pagarināta seja (kas bieži rodas pusaudža gados).
  • Palielināti sēklinieki vīriešiem, īpaši pēc pubertātes (pazīstams arī kā ‘makroorhisms’).
  • Tikai viena plaukstas plaukstas locītava (pazīstama arī kā ‘viena šķērseniskā plaukstas locītava’).
  • Epilepsijas lēkmes, kas parasti beidzas pubertātes laikā (skar 10-25% vīriešu un mazāk nekā 8% sieviešu).
  • Retāk sastopami: mitrālā vārstuļa prolapss (kad vārstuļa starp sirds kreisajiem kambariem nedarbojas pareizi, dažkārt izraisot asins plūsmu atpakaļ).
  • Smalkās un rupjās kustību koordinācijas grūtības (vairāk informācijas sadaļā‘Fizikālā terapija’)

Daži no šiem simptomiem ir FXS pazīmes, un tiem nav nepieciešama terapija vai iejaukšanās. Tādi simptomi kā zems muskuļu tonuss, kuņģa reflukss, epilepsija un mitrālā vārstuļa prolapss ir jāapspriež ar ārstu, kurš var sniegt atbalstu šo simptomu pārvaldībai.

Emocionālie simptomi

Tā kā FXS ir spektrs, jebkuram indivīdam var būt viens vai vairāki no šiem simptomiem. Ir svarīgi saņemt profesionālu atbalstu un diagnozi.

Sīkāka informācija par simptomiem un ārstēšanu ir sniegta sadaļā‘Sensori‘ un‘Uzvedība un terapija‘ sadaļas.

Uzvedības simptomi

Tāpat kā visu reto slimību gadījumā, arī uzvedības simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi, taču turpmāk ir aprakstīti uzvedības simptomi, kas parasti saistīti ar trauslo X sindromu (FXS).

  • Hiperaktivitāte (var būt saistīta ar ADHD diagnostika)
  • Pašstimulējoša uzvedība (bieži saīsināti saukta par stimulēšanu), lai palīdzētu pašregulēties, tostarp:
    • Roku plīvošana
    • Roku kodšana
    • Košļājamā mašīna
    • Spēlēšanās ar ūdeni
    • Spēlēšanās ar slēdžiem
    • Objektu vērpšana
    • Un vēl - šie ir daži piemēri, taču šis saraksts nav izsmeļošs.
  • Ēdiena bultēšana (ļoti ātra ēšana, dažreiz gandrīz nekošļūšana).
  • Izvairīšanās no acu kontakta
  • Uzvedība, kas parasti saistīta ar autisms (autisms sastopams aptuveni ⅓ FXS slimnieku).
  • Miega problēmas (piemēram, agra rīta pamošanās)
  • Nespēja paredzēt bīstamas situācijas
  • Neieinteresētība par savu vidi

Daudzus no šiem simptomiem var pārvaldīt un uzlabot, izmantojot uzvedības terapiju, vairāk informācijas par to var atrast‘Uzvedība un terapija’ sadaļa.

Izziņa

Viens no galvenajiem nefiziskajiem trauslā X sindroma (FXS) simptomiem ir izmainīts intelekta līmenis. Intelekta līmenis atšķiras atkarībā no cilvēka, tomēr lielākajai daļai cilvēku ar FXS ir noteikta pakāpe intelektuālās attīstības traucējumu. Vīriešiem ar FXS bieži vien ir zemāks vispārējais IQ nekā sievietēm ar FXS, kā skaidro ģenētika, tomēr FXS ir spektrs kas katram cilvēkam ir atšķirīgs. Galvenās intelektuālās attīstības traucējumu pazīmes ir aizkavēta attīstība. runas un valodas, vājāka izpildfunkcija, lēnāka mācīšanās un atmiņas/sekvences veidošanas grūtības.

Ieteicams veikt neiropsihiatrisko testēšanu, lai noteiktu, kurās jomās ir stiprās puses un kur nepieciešama palīdzība. Atkarībā no pārbaudāmās personas ir pieejami verbālie un neverbālie IQ testi, un speciālists var noteikt konkrētas stiprās un atšķirīgās IQ jomas. Personai ar FXS var būt augstākas spējas vienā jomā (piemēram, atmiņā), bet citā jomā (piemēram, matemātikā) var būt nepieciešams lielāks atbalsts. Testēšanu var veikt neiropsihologi klīniskajās iestādēs vai izglītības psihologi skolās.

Mūsdienās papildus tradicionālajiem IQ testiem ir arī emocionālā (EQ) un sociālā (SQ) koeficienta testi. Šie testi var sniegt plašāku priekšstatu par stiprajām pusēm un jomām, kurās nepieciešams atbalsts. Izpratne par personas stiprajām pusēm palīdz mācīt prasmes, attīstīt neatkarību, pašcieņu un saikni ar citiem. Skatiet sadaļu‘FXS stiprās puses‘.

Papildu informāciju par atbalstu personām ar FXS var atrast sadaļās‘Palīdzība kādam ar FXS’ un‘Nemedicīniskā terapija trausla X sindroma gadījumā’.

Sāpju atpazīšana

Cilvēki ar trauslo X sindromu (FXS) ne vienmēr spēj paziņot par savām sāpēm. Cilvēkiem ar komunikācijas grūtībām sāpes var izpausties kā uzvedība piemēram, aizkaitināmība vai biežāki uzliesmojumi. Uzvedības izmaiņas bieži var liecināt par sāpēm, tāpēc, pārbaudot kādu cilvēku, var palīdzēt viņam izteikt savas sāpes. Sāpju skalas vai ķermeņa diagrammas izmantošana var palīdzēt cilvēkam paziņot, vai viņam sāp un kur viņam sāp.

Turklāt cilvēkiem ar FXS bieži vien ir augstāka sāpju tolerance nekā citiem, kas nozīmē, ka viņi var neatpazīt sava ķermeņa problēmas. Regulāras pārbaudes vai ikgadējas vizītes pie medicīnas speciālistiem var palīdzēt novērst un ārstēt jebkādas problēmas, kas var rasties. Ģimenes ir uzsvērušas regulāru zobu pārbaužu nozīmi, jo par zobu sāpēm var neziņot un zobu kariesu var neārstēt.

Papildu informācija par palīdzība bērniem ar sāpēm ir pieejams lejupielādējams resurss un FLACC sāpju skala.

Mūža nosacījums

Fragile X sindroms (FXS) ir slimība, kas pastāv visu mūžu un kuras paredzamais dzīves ilgums ir vidējs. Tā kā FXS ir virkne simptomu, tostarp komunikācijas grūtības, cilvēkiem būs nepieciešams atbalsts arī pieaugušā vecumā un pēc tam. Daži cilvēki ar FXS spēs dzīvot patstāvīgi, bet citiem var būt nepieciešams lielāks atbalsts. Tas katram cilvēkam būs atšķirīgs, ņemot vērā individuālās vajadzības, un tas ir atkārtoti jāizvērtē, kad cilvēks no bērnības pāriet pieaugušā vecumā un vēlāk, kļūstot par vecāku cilvēku. Plašāka informācija par to ir sniegta sadaļā‘Palīdzība cilvēkam ar trauslo X sindromu’.

Lai gan X trauslo sindromu nav iespējams izārstēt, ir pieejamas terapijas simptomu ārstēšanai. FraXI ir labdarības organizācija, kas atbalsta cilvēkus ar FXS un viņu pilnvērtīgu iekļaušanos sabiedrībā, nevis koncentrējas uz ārstēšanu. Pašreizējā agrīnā pirmscilvēcisko pētījumu stadijā, lai ‘izārstētu’ FXS, ir “gēnu griešana” CRISPR/Cas, tomēr līdz šim tā nav bijusi veiksmīga, jo FXS ir sarežģīta. FMR1 olbaltumvielas. Citi zinātnieki pēta mRNS terapijas, gēnu aktivizēšanu un FMRP ražošanu. Plašāka informācija par pašreizējiem pētījumiem ir pieejama‘Pētniecība’ sadaļā tīmekļa vietnē.

Atsauces

Šī vietne tiek automātiski tulkota, izmantojot mākslīgo intelektu. Ja pamanāt tulkojuma kļūdu, lūdzu sazinieties ar mums.