- Diagnostikas process
- Diagnostikas kodi
- Turpmākie soļi pēc diagnozes noteikšanas
- Padomi medicīnas speciālistiem
Diagnostikas process
Fragile X sindroms (FXS) tiek diagnosticēts, izmantojot ģenētiskais testēšana. Pārbaude personām ar aizdomām par FXS parasti tiek veikta, ņemot asins paraugu, ko nosūta uz laboratoriju, lai pārbaudītu, kura no FXS formām izpaužas. FMR1 gēns ir klāt. Diagnozi ir iespējams veikt arī, izmantojot siekalas vai mutes dobuma uztriepes, kuras ir vieglāk savākt. Konsultējieties ar veselības aprūpes speciālistu, piemēram, pediatru, ģimenes ārstu vai ģenētikas klīniku. Lūdzu, skat. Klīnikas pēc valsts saites jūsu reģionā.
Par FXS testēšanu bērniem parasti apsver, ja ir pierādījumi par novēlotiem attīstības pavērsieniem (piemēram, runas un valodas aizkavēšanos, sociālām un emocionālām grūtībām, jutīgumu pret noteiktām situācijām un dažkārt arī motorikas aizkavēšanos, piemēram, mācīšanās staigāt), kā arī ja ir ģimenes anamnēze. Vidējais diagnosticēšanas vecums ir 36 mēneši zēniem un 42 mēneši meitenēm. Tomēr agrīna iejaukšanās palīdzēs atbalstīt bērnu ilgtermiņā, tāpēc, ja ir aizdomas par FXS, diagnoze būtu jānosaka pēc iespējas ātrāk.
Veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējs, pediatrs vai terapeits var novērtēt, vai bērna attīstība kavējas, pēc tam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējs var nosūtīt ģimeni pie ģenētiķa, kas var veikt FXS ģenētisko testu. Turklāt var nosūtīt pie ģenētiskā konsultanta, kas palīdzēs ģimenēm izprast šo procesu un sniegs atbalstu. Diagnozi apsver grūtniecēm, ja mātei ir vai nu zināma FMR1 premutācija vai FXS, vai arī FXS ir sastopams ģimenē. Pirmsdzemdību testus var veikt, veicot amniocentēzi, kad testēšanai tiek ņemts paraugs no mazulim apkārt esošā šķidruma, vai arī veicot horiona villu paraugu ņemšanu, kad testēšanai tiek ņemtas šūnas no placentas. Ar abām šīm metodēm pārbauda, vai nav izmaiņu šūnās. FMR1 gēnu. Pirms testēšanas ar veselības aprūpes sniedzēju jāapspriež riski un ieguvumi.
Diagnostikas kodi
Diagnostikas kodi ir veids, kā identificēt apstākļus. Starp tiem ir ICD-10/11 (Starptautiskā slimību klasifikācija) un ORPHA kods (Orphanet nosaukumu sistēma). Pašlaik izmanto ICD-10, bet to aizstāj jaunāks ICD-11 izdevums. Šie kodi ir svarīgi, lai nodrošinātu, ka personām ar trauslo X sindromu (FXS) ir pieejama terapija un ārstēšana.
Fragile X sindroma kodi ir šādi:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- ORPHA kods: 908
Ir svarīgi, lai personas veselības dokumentācijā būtu ne tikai FXS kodi, bet arī citu slimību kodi. Līdztekus FXS bieži tiek diagnosticēti arī citi stāvokļi, piemēram. autisms, ADHD un epilepsija, kurām visām ir atšķirīga terapija un intervences pasākumi, kas ir specifiski attiecīgajam stāvoklim. Speciālisti izmanto visus attiecīgos kodus, lai nodrošinātu starpdisciplināru atbalstu un intervenci.
Turpmākie soļi pēc diagnozes noteikšanas
Trauslā X sindroma (FXS) diagnozes saņemšana var būt satraucoša pieredze. Tomēr tā bieži vien ģimenēm sniedz daudz iespēju saņemt atbalstu un palīdzību, tostarp piekļuvi kopienai ar citām ģimenēm, kuras piedzīvo līdzīgu pieredzi. Parasti pirmais solis pēc diagnozes noteikšanas ir izskaidrot stāvokli ģimenei un draugiem.. Ģimenei var būt svarīgi izskaidrot diagnozi, jo FXS tiek pārmantots, un tas nozīmē, ka arī citiem ģimenes locekļiem var būt šī slimība. FMR1 pirmmutācija vai FXS. Kad diagnoze ir noteikta, radiniekiem var testēt atbalstīja tiem, kam ir vai nu ar FMR1 premutācija vai FXS. Šādu diagnostiku paplašinātā ģimenē sauc par ‘kaskādes testēšanu’. Kaskādes testēšanas līmenis dažādās valstīs var atšķirties - dažās veselības aprūpes sistēmās pirmmutācijas testēšanai izseko ģimenes locekļus un testē brāļus un māsas, bet citās veselības aprūpes sistēmās citi ģimenes bērni tiek testēti tikai tad, ja viņiem ir FXS simptomi, bet nesimptomātisku bērnu testēšana tiek atlikta, līdz viņi kļūst pieauguši.
Kad FXS diagnoze ir uzstādīta, nākamie soļi ir uzsākt atbalsta sniegšanu gan cilvēkam(-iem) ar FXS, gan tiem, kas par viņu rūpējas. Tā kā katram indivīdam ar FXS ir unikāls simptomu klāsts, ir svarīgi, lai atbalsts un terapija, kas tiek ieviesta, būtu piemērota katram indivīdam atsevišķi. Plašāka informācija par terapiju, kas pieejama, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus, ir pieejama atsevišķās sadaļās‘Nemedicīniskā terapija trausla X sindroma gadījumā‘.
Ieteikumi medicīnas speciālistiem, kas nosaka diagnozi
Daudzas ģimenes jau vairākus gadus meklē diagnozi saviem tuviniekiem. Tāpēc atbildes uz jautājumiem, ko viņi ir piedzīvojuši, ir svarīgs pagrieziena punkts viņu ceļojumā, kas izbeidz vienu no neskaidrības elementiem. Veids, kādā tiek noteikta trauslā X sindroma (FXS) diagnoze, var ilgstoši ietekmēt ģimenes un to, kā tās virzās uz priekšu, lai saņemtu tām pieejamo palīdzību.
Ģimenēm bieži vien vislielāko palīdzību sniedz klātienes diagnostika, kas ļauj uzdot visus aktuālos jautājumus. Iespējams, ka visiem iesaistītajiem tas būs emocionāls pārdzīvojums, tāpēc ir ļoti svarīgi, kā formulēt diagnozi. Jāizmanto nemedicīniska valoda un vārdi, kas nestigmatizē šo slimību, jo, iespējams, ģimene pirmo reizi dzird par FXS. Tāpēc nav lietderīgi koncentrēties uz negatīvajām iezīmēm. Lai gan bērni ar FXS saskarsies ar grūtībām, viņi, visticamāk, būs laipni, izpalīdzīgi, godīgi un iejūtīgi. Mums ir sava sadaļa par to cilvēku stiprās puses, kuri dzīvo ar FXS. Šo pozitīvo iezīmju, kas bieži sastopamas cilvēkiem ar FXS, izcelšana var palīdzēt ģimenēm izveidot ‘pilnu priekšstatu’ par savu tuviniekus ne tikai pēc diagnozes. Būtu jānosūta pie ģenētiskā konsultanta, jo personas, kurai diagnosticēts FXS, radiniekiem var būt vai nu FXS, vai FXS. Fragile X Premutation Associated Condition (FXPAC).
Liela daļa medicīniskās literatūras, kas saistīta ar FXS, satur kaitīgu un nejūtīgu valodu. Diagnozes izklāsts, kurā netiek uzsvērtas negatīvās iezīmes un netiek lietota aizskaroša valoda, palīdzēs ģimenēm samierināties ar šo diagnozi, nevis uztvert to kā kaut ko postošu. Dialogs starp mediķiem un ģimenēm palīdzēs ģimenēm labāk izprast FXS un tā ietekmi uz viņu tuviniekiem. Tā kā FXS ir plašs simptomu klāsts, kas katram cilvēkam ir atšķirīgs, ir lietderīgi kopā ar ģimenēm izrunāt faktiskos simptomus, kas novēroti viņu bērnam, lai ģimenēm būtu labāks priekšstats par to, kā FXS ietekmē tieši viņu bērnu. Bērniem ar FXS bieži ir citi nosacījumi līdztekus FXS, piemēram. autisms, ADHD un epilepsiju, kam var būt nepieciešamas papildu tikšanās, lai apspriestu ārstēšanas un terapijas iespējas.
Vispirms ir lietderīgi norādīt ģimenēm uz resursiem. Daudzās valstīs ir savas Fragile X ģimeņu asociācijas (skatīt sadaļu‘Ģimeņu apvienības pēc valsts’), kas palīdzēs ģimenēm piekļūt tām pieejamajai palīdzībai. Gadījumos, kad asociācijas nav, var būt neoficiāla vecāku grupa (Sazinieties ar mums lai iegūtu vairāk informācijas) vai informāciju jūsu valodā no citas valsts Fragile X organizācijas, kas runā tajā pašā valodā. Norādot ģimenēm uz Fragile X ģimeņu apvienībām, var palīdzēt tām justies mazāk vientuļām un ļaut sazināties ar citām ģimenēm, kurām ir līdzīga pieredze.
Bieži vien ģimenēm trūkst integrētas palīdzības un vadlīniju, kas var nozīmēt, ka viņiem pašiem nākas meklēt atbalstu savam tuviniekam ar FXS. No tā vajadzētu izvairīties, izskaidrojot pieejamos atbalsta un terapijas veidus (tostarp medicīniskos, izglītības un sociālos) un izstrādājot plānu, kā palīdzēt ģimenei, kas vēlas saņemt atbalstu. nākamie soļi pēc diagnozes noteikšanas.
