Kā norādīts vispārīgajā sadaļā par Trauslais X sindroms (FXS), cilvēkiem ar FXS var būt dažādi traucējumi, un vislabāk ir izmantot individuālu pieeju aprūpei un atbalstam. Sievietēm FXS variāciju plašais spektrs ir saistīts ar to, ka sievietēm ir divas X hromosomas (sk. mūsu sadaļu par FXS). ģenētika). Neskarta X hromosoma var kompensēt izmainīto X hromosomu. Šis līdzsvars starp to, kura X hromosoma dominē konkrētā šūnā, ir šķietami nejaušs.

Sievietes ar FXS darbs pie smalkās motorikas uzlabošanas

Lielākā daļa sieviešu tiek diagnosticētas tikai tad, kad FXS tiek diagnosticēts vīrieša radiniekam, vai arī ja viņas tiek pārbaudītas, jo FXS ir plašākā ģimenē (kaskādes testēšana). Literatūras, kurā aprakstīts, kā FXS ietekmē sievietes, ir mazāk, jo pirmajos FXS izpētes gados galvenā uzmanība tika pievērsta vīriešiem. Pastāv uzskats, ka sievietes ar FXS parasti skar sociālā trauksme, tomēr viņas var saskarties vai nesaskarties arī ar citiem simptomiem un blakusslimībām, un tiek lēsts, ka ⅓ sieviešu ar FXS ir arī intelektuālās attīstības traucējumi. Ir svarīgi, lai sievietes tiktu novērotas multidisciplinārā komandā ar pilnu testēšanu par to, kā FMR1 tos var ietekmēt gēnu izmaiņas. Svarīgi ir veikt neiropsihiatriskās pārbaudes, lai noteiktu, kā varētu tikt ietekmēta mācīšanās. Tas var sniegt informāciju par meitenes stiprās puses, kas palīdz mācīties, kā arī nosaka jomas, kurās var būt nepieciešams atbalsts. Psiholoģiskais atbalsts, lai palīdzētu trauksme, pragmatiskā runas terapija var palīdzēt sociālās mijiedarbības veicināšanā, kā arī dalība grupās, lai novērstu izolāciju un veicinātu draudzību.

Ir svarīgi saprast, ka pastāv plašs spektrs. Sievietes ar FXS ir ieguvušas augstāko izglītību, gan ar, gan bez atbalsta, un viņām ir sava karjera un ģimenes. Citām sievietēm, kurām skartā X hromosoma ir dominējošāka, var būt ierobežotas komunikācijas prasmes, mācīšanās grūtības, un viņām var būt nepieciešams lielāks atbalsts, taču viņas var būt arī sociālas, sabiedriskas un laimīgas, saistošas personības.

Valsts trauslā X fonda (National Fragile X Foundation) plašāka informācija par sievietes ar FXS.

Šī vietne tiek automātiski tulkota, izmantojot mākslīgo intelektu. Ja pamanāt tulkojuma kļūdu, lūdzu sazinieties ar mums.