Fragile X sindroms ir visbiežāk sastopamā iedzimtā intelektuālās attīstības, attīstības un mācīšanās traucējumu un autisma forma. Ģenētiskā problēma, kas izraisa trauslo X sindromu, ir saistīta ar vienu gēnu X hromosomā. Ja šis gēns ir pilnībā mutējis, gēns vairs nevar pildīt savu parasto funkciju, un tā kodētais proteīns vairs nevar tikt ražots. Trauslā X proteīna trūkumam ir dažādas sekas dažādās ķermeņa šūnās, jo īpaši smadzeņu šūnās, neironos.
Fragile X gēna/proteīna nosaukums ir Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, saīsināti FMR1/FMRP.
Fragile X sindroms ir reta slimība, tā sastopama tikai aptuveni 1:4000 vīriešu un aptuveni 1:6000 sieviešu.
Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem ar trauslo X sindromu ir normāls dzīves ilgums. Tomēr bieži vien ierobežoto komunikācijas spēju dēļ ir jāapzinās, ka skartajiem cilvēkiem var būt nepieciešama palīdzība veselības problēmu atpazīšanā un ziņošanā par tām, jo īpaši, bet ne tikai, pieaugušā vecumā.
Ir bijuši dažādi mēģinājumi ietekmēt trūkstošā proteīna ietekmi, taču līdz šim nav konstatēts neviens būtisks pozitīvs rezultāts. Sakarā ar trauslā X sindroma izraisīto proteomikas izmaiņu sarežģītību, farmakoloģisku "izārstēšanu" tā patiesajā nozīmē diez vai izdosies atrast.
Citas teorētiski iedomājamas intervences, piemēram, "gēnu šķēres" CRISPR/Cas, saskaras ar citiem būtiskiem šķēršļiem.
Ir pieejami daži farmakoloģiski ārstēšanas veidi, lai mazinātu simptomus, kas var rasties cilvēkam (piemēram, trauksme, ADHD, kuņģa un zarnu trakta problēmas), taču neviens no tiem nav bez blakusparādībām, kas jāņem vērā.
Īsa atbilde: Protams! Ir gandrīz skaidrs, ka jums būs nepieciešama ģimenes palīdzība un atbalsts. Un ir svarīgi, lai viņi saprastu jūsu bērnu un to, ka viņam būs īpašas vajadzības.
Turklāt Fragile X ir ģimenes stāvoklis. Tas nozīmē, ka tā pārmantojamības modeļa dēļ tā var rasties dažādos dzimtas koka atzaros. Tāpēc var būt ļoti svarīgi, lai citi ģimenes locekļi zinātu, ka ir kaut kas tāds, kas varētu būt skāris viņu bērnus vai būt svarīgs nākamajām paaudzēm un ģimenes plānošanai.
Dažiem ģimenes locekļiem var rasties vainas apziņa, ka viņi ir atbildīgi par ģenētiskās slimības nodošanu tālāk saviem pēcnācējiem vai mazbērniem. Aprunājieties ar viņiem un paskaidrojiet, ka nav nekādas atbildības par ģenētisko slimību nodošanu tālāk. Nulles.
Ņemot to visu vērā, dažos gadījumos cilvēki izvēlas pastāstīt par šo slimību tikai izvēlētiem ģimenes locekļiem un ļoti nedaudziem draugiem, jo uzskata, ka pret viņu bērnu izturēsies slikti, ja par to uzzinās. Var rasties diskriminācija un stigmatizācija. Dažreiz ģimenes izvēlas paskaidrot, ka viņu bērnam ir nelielas mācīšanās grūtības vai ka viņam ir nepieciešams atbalsts dažās jomās. FraXI cīnās pret diskrimināciju un stigmatizāciju, lai pasaule daudz vairāk pieņemtu cilvēkus ar trauslo X sindromu.
Tas ir personisks lēmums - dažas ģimenes izvēlas nestāstīt par to savam bērnam ar trauslo X sindromu (FXS) un smagiem garīgās attīstības traucējumiem, jo viņi to nesaprastu un tas varētu viņus biedēt. Tomēr citi vecāki uzskata, ka viņu bērnam būtu labāk augt zinot, ka viņam ir kaut kas, ko sauc par trauslo X sindromu. Tas ir daļa no viņu būtības.
Tas, vai un kad jūs izvēlaties iepazīstināt bērnu ar šo tēmu, ir jūsu ziņā. Iespējams, viņi nekad pilnībā nesapratīs šo stāvokli, bet viņiem vismaz būs iemesls, kāpēc viņiem var būt grūti, redzot, ka citi apkārt (piemēram, skolā) kaut ko dara vieglāk. Pārrunājiet šo jautājumu ar citām ģimenēm, kurās ir bērni ar FXS, un meklējiet atbalstu un padomu savā valsts organizācijā.
Bieži vien ir labi, ja bērns par savu stāvokli pastāsta klasesbiedriem vai skolas sapulcē. Tas var palielināt informētību par trauslo X sindromu, veicināt izpratni par šo slimību un radīt draudzīgāku un iekļaujošāku vidi skolā. Šo stāstījumu var atbalstīt ģimenes loceklis (vecāks vai brālis vai māsa), ja nepieciešams. Svarīgi ir godināt katra cilvēka individualitāti un veicināt iekļaušanu un apstiprināšanu.
Vecāki, kuru bērnam ir diagnosticēts trauslais X sindroms (FXS), var vēlēties, lai viņiem būtu vēl viens bērns, un jautāt sev, vai arī nākamajam bērnam būs FXS. Tā kā FXS ir ģenētiska slimība, tā ir iespējama. Iespēja, ka arī nākamajam bērnam būs X trauslais sindroms, ir aptuveni 50:50.
Ir iespējams veikt medicīniskus pasākumus, kuru mērķis ir nodrošināt, lai nākamajam bērnam nebūtu FXS. Šis ir ētiski problemātisks temats, un tas var būt kultūras ziņā jutīgs. Dažiem vecākiem var šķist, ka izvairīšanās no otra bērna ar FXS liecina, ka viņi īsti nepieņem arī savu pirmo bērnu. Citi vecāki var vēlēties izvairīties no nākamā bērna ar FXS, lai gan viņi ļoti mīl savu slimo bērnu. Vislabāk konsultēties ar savu ārstu vai ģenētisko konsultantu, jo šie jautājumi ir sarežģīti un personiski.
Dažas pētniecības iespējas ir atrodamas mūsu tīmekļa vietnē. Arī ar jūsu nacionālo Fragile X asociāciju sazināsies pētnieki, kas vēlas veikt pētījumus par Fragile X. Jūsu asociācija veiks pārbaudes, lai pārliecinātos, vai ir ievērotas drošības un ētikas prasības. Ja viss būs kārtībā, viņi nodos informāciju asociācijas biedriem. Ja ar jums tieši sazinās pētniecības iestādes, jums pašam jāpārliecinās, ka viss ir kārtībā.
Īpaši klīniskajos pētījumos, kas saistīti ar jauniem medikamentiem, ģimenēm jābūt īpaši uzmanīgām, jo pastāv vairāki riski. Tādi jautājumi kā "Vai es patiešām esmu sapratis, kas tiek dots manam bērnam?", "Vai es patiešām zinu iespējamās blakusparādības?", "Vai es patiešām domāju, ka mans bērns vēlas piedalīties pētījumā?" ir ļoti svarīgi, un tie godīgi jāapsver un uz tiem jāatbild. Jo īpaši uz pēdējo jautājumu nebūt nav viegli atbildēt, jo lielākā daļa cilvēku ar trauslo X slimību paši nevar dot piekrišanu piedalīties medicīniskā izmēģinājumā.
Lūdzu, konsultējieties ar savu pediatru vai ģimenes ārstu, vai jebkuru citu atbildīgo medicīnas speciālistu, kurš izrakstītu vajadzīgo medikamentu. Pārliecinieties, ka viņi un jo īpaši jūs esat pilnībā sapratuši, kādas blakusparādības var rasties. Turklāt jāpatur prātā, ka cilvēki ar trauslo X sindromu var nespēt pienācīgi ziņot par medicīniskām problēmām. Tāpēc laiks, kas paiet, līdz aprūpētāji saprot, ka ar medikamentiem ir radusies kāda problēma, var būt ilgāks nekā parasti, un līdz tam var būt kļuvis smagāks. Jebkurā gadījumā, apsverot farmaceitisku iejaukšanos personai ar trauslo X sindromu, ir jāiesaista medicīnas speciālisti, un ir jānodrošina pastāvīga uzraudzība.
