Fragile X sindroms ir visbiežāk sastopamā iedzimtā intelektuālās attīstības, attīstības un mācīšanās traucējumu un autisma forma. Ģenētiskā problēma, kas izraisa trauslo X sindromu, ir saistīta ar vienu gēnu X hromosomā. Ja šis gēns ir pilnībā mutējis, gēns vairs nevar pildīt savu parasto funkciju, un tā kodētais proteīns vairs nevar tikt ražots. Trauslā X proteīna trūkumam ir dažādas sekas dažādās ķermeņa šūnās, jo īpaši smadzeņu šūnās, neironos.
Fragile X gēna/proteīna nosaukums ir Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, saīsināti FMR1/FMRP.
Fragile X sindroms ir reta slimība, tā sastopama tikai aptuveni 1:4000 vīriešu un aptuveni 1:6000 sieviešu.
Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem ar trauslo X sindromu ir normāls dzīves ilgums. Tomēr bieži vien ierobežoto komunikācijas spēju dēļ ir jāapzinās, ka skartajiem cilvēkiem var būt nepieciešama palīdzība veselības problēmu atpazīšanā un ziņošanā par tām, jo īpaši, bet ne tikai, pieaugušā vecumā.
Ir bijuši dažādi mēģinājumi ietekmēt trūkstošā proteīna ietekmi, taču līdz šim nav konstatēts neviens būtisks pozitīvs rezultāts. Sakarā ar trauslā X sindroma izraisīto proteomikas izmaiņu sarežģītību, farmakoloģisku "izārstēšanu" tā patiesajā nozīmē diez vai izdosies atrast.
Citas teorētiski iedomājamas intervences, piemēram, "gēnu šķēres" CRISPR/Cas, saskaras ar citiem būtiskiem šķēršļiem.
Ir pieejami daži farmakoloģiski ārstēšanas veidi, lai mazinātu simptomus, kas var rasties cilvēkam (piemēram, trauksme, ADHD, kuņģa un zarnu trakta problēmas), taču neviens no tiem nav bez blakusparādībām, kas jāņem vērā.
Īsa atbilde: Protams! Ir gandrīz skaidrs, ka jums būs nepieciešama ģimenes palīdzība un atbalsts. Un ir svarīgi, lai viņi saprastu jūsu bērnu un to, ka viņam būs īpašas vajadzības.
Turklāt Fragile X ir ģimenes stāvoklis. Tas nozīmē, ka tā pārmantojamības modeļa dēļ tā var rasties dažādos dzimtas koka atzaros. Tāpēc var būt ļoti svarīgi, lai citi ģimenes locekļi zinātu, ka ir kaut kas tāds, kas varētu būt skāris viņu bērnus vai būt svarīgs nākamajām paaudzēm un ģimenes plānošanai.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Tas ir personisks lēmums - dažas ģimenes izvēlas nestāstīt par to savam bērnam ar trauslo X sindromu (FXS) un smagiem garīgās attīstības traucējumiem, jo viņi to nesaprastu un tas varētu viņus biedēt. Tomēr citi vecāki uzskata, ka viņu bērnam būtu labāk augt zinot, ka viņam ir kaut kas, ko sauc par trauslo X sindromu. Tas ir daļa no viņu būtības.
Tas, vai un kad jūs izvēlaties iepazīstināt bērnu ar šo tēmu, ir jūsu ziņā. Iespējams, viņi nekad pilnībā nesapratīs šo stāvokli, bet viņiem vismaz būs iemesls, kāpēc viņiem var būt grūti, redzot, ka citi apkārt (piemēram, skolā) kaut ko dara vieglāk. Pārrunājiet šo jautājumu ar citām ģimenēm, kurās ir bērni ar FXS, un meklējiet atbalstu un padomu savā valsts organizācijā.
Bieži vien ir labi, ja bērns par savu stāvokli pastāsta klasesbiedriem vai skolas sapulcē. Tas var palielināt informētību par trauslo X sindromu, veicināt izpratni par šo slimību un radīt draudzīgāku un iekļaujošāku vidi skolā. Šo stāstījumu var atbalstīt ģimenes loceklis (vecāks vai brālis vai māsa), ja nepieciešams. Svarīgi ir godināt katra cilvēka individualitāti un veicināt iekļaušanu un apstiprināšanu.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Īpaši klīniskajos pētījumos, kas saistīti ar jauniem medikamentiem, ģimenēm jābūt īpaši uzmanīgām, jo pastāv vairāki riski. Tādi jautājumi kā "Vai es patiešām esmu sapratis, kas tiek dots manam bērnam?", "Vai es patiešām zinu iespējamās blakusparādības?", "Vai es patiešām domāju, ka mans bērns vēlas piedalīties pētījumā?" ir ļoti svarīgi, un tie godīgi jāapsver un uz tiem jāatbild. Jo īpaši uz pēdējo jautājumu nebūt nav viegli atbildēt, jo lielākā daļa cilvēku ar trauslo X slimību paši nevar dot piekrišanu piedalīties medicīniskā izmēģinājumā.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
