- Pārskats
- Ar trauslo X grupu saistīta primārā olnīcu nepietiekamība (FXPOI)
- Fragile X asociētais tremora/taksijas sindroms (FXTAS)
Pārskats
Vīriešiem un sievietēm ar 55-200 CGG atkārtojumiem ir Fragile X premutācija (FXpm). Viņus var ietekmēt vai neietekmēt dažādas ar trauslo X premutāciju saistītas slimības (FXPAC). Pašlaik šajā jomā tiek veikti pētījumi, lai gūtu labāku izpratni. Vispārējais ieteikums ir ārstēt simptomus, kad tie parādās, un rūpēties par sevi, lietojot veselīgu uzturu un fiziskās aktivitātes, izvairoties no smēķēšanas un nelielā daudzumā vai bez alkohola.
FXpm ir izplatīta, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem tā ir. Daudziem cilvēkiem tā ir bez simptomiem. Tiek lēsts, ka FXpm izplatība ir 1 no 200-300 sievietēm un 1 no 500-600 vīriešiem. Vispārējā populācijā FXpm skrīnings netiek veikts, lai gan dažās valstīs, piemēram, Austrālijā un Izraēlā, personas, kas plāno grūtniecību, var izvēlēties veikt FXpm testu. Personas ar FXpm var vēlēties apsvērt reproduktīvos jautājumus un izdarīt izvēli attiecībā uz turpmāko grūtniecību. Viena no iespējām var būt pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana (PGT).
Daudzi no simptomiem, kas saistīti ar FXpm, ir sastopami vispārējā populācijā. Nav skaidrs, kuri no simptomiem ir dabiski sastopami un kuri varētu būt tieši saistīti ar FXpm.
Turpmāk ir uzskaitīti simptomi, kas var rasties cilvēkiem ar FXpm, un tie tiek dēvēti par Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Lūdzu, skatiet arī papildu informāciju par Ar trauslo X grupu saistīta primārā olnīcu nepietiekamība (FXPOI) un Fragile X asociētais tremora/taksijas sindroms (FXTAS). Lūdzu, ņemiet vērā, ka bērniem ar FXpm nav īpašu ārstēšanas ieteikumu. Pētījumi šajā jomā turpinās, un jebkuram atbalstam jābūt vērstam uz personu un balstītam uz simptomiem un individuālajām vajadzībām.
| Iespējamās problēmas | Ārstēšana/atbalsts |
|---|---|
| Sievietes: FXPOI - neregulāras mēnešreizes, priekšlaicīga olnīcu mazspēja (POF), agrīna menopauze. | POI klīnika, ja ir pieejama, ginekologs, nosūtījums uz vietējo specializēto klīniku agrīnas menopauzes gadījumā. |
| Ģimenes plānošanas/neauglības jautājumi | Ģenētiķis, neauglības klīnika, pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana (PGT), ja tāda ir pieejama. |
| Sievietes: osteoporoze - saistīta ar zemu hormonu līmeni/FXPOI/ agrīnu menopauzi. | Identificēt un attiecīgi ārstēt |
| FXTAS: parasti novēro FXpm virs 50 gadiem - trīce, atmiņas traucējumi, līdzsvara problēmas, neiropātija, personības izmaiņas (garastāvokļa nestabilitāte vai aizkaitināmība), īstermiņa atmiņas problēmas, trauksme un depresija. | FXTAS klīnika, ataksijas klīnika, neiroloģijas speciālists, fizikālā terapija, ergoterapija |
| Psihiatrijas jautājumi: trauksme, depresija | Identifikācija ir ļoti svarīga - ārstēšana, izmantojot standarta pieejas, vajadzības gadījumā nosūtot uz garīgās veselības dienestiem. |
| Vairogdziedzera problēmas: hipotireoze | Skrīnings, nepieciešamības gadījumā ārstēšana ar tiroksīnu |
| Fibromialģija: muskuļu sāpes, hroniskas sāpes | Vajadzības gadījumā identificēt un nosūtīt uz specializētajiem dienestiem. |
| Hroniska noguruma sindroms (CFS) | Vajadzības gadījumā identificēt un nosūtīt uz specializētajiem dienestiem. |
| Migrēnas | Vajadzības gadījumā identificēt un nosūtīt uz specializētajiem dienestiem. |
| Sirds un asinsvadu problēmas: iespējams paaugstināts hipertensijas un, iespējams, citu sirds un asinsvadu slimību risks. | Identificēt un atbilstoši ārstēt, vajadzības gadījumā nosūtot pie kardioloģijas speciālistiem. |
Resursi
- Ar trauslo X premutāciju saistītie stāvokļi
- Holistiska pieeja trauslajam X sindromam - integrētas vadlīnijas uz personu orientētai aprūpei
Ar trauslo X grupu saistīta primārā olnīcu nepietiekamība (FXPOI)
Sievietēm ar FXpm var rasties primārā olnīcu nepietiekamība (POI), ko citādi dēvē par Fragile X saistītu primāro olnīcu nepietiekamību (FXPOI). Tas var skart aptuveni 20% sieviešu ar FXpm. FXPOI var izpausties ar vieglākiem simptomiem, piemēram, neregulāru menstruālo ciklu, vai arī var būt smagāka izpausme, piemēram, agrīna menopauze (primārā olnīcu mazspēja jeb POF). Sievietēm ar FXpm jānovēro hormonālās izmaiņas. Sievietes ar FXPOI joprojām var iestāties grūtniecība, bet, ja viņām attīstās agrīna menopauze, auglība var samazināties.
Indivīdiem ar FXPOI ir risks saslimt ar osteoporozi priekšlaicīgas menopauzes dēļ. Osteoporoze ir slimība, kuras rezultātā kauli ir novājināti, tāpēc ir lielāka iespēja, ka tie lūst. Osteoporozi parasti diagnosticē, veicot kaulu blīvuma skenēšanu. Osteoporozi parasti ārstē, izmantojot kaulu stiprinošus medikamentus, tomēr fizikālā terapija var palīdzēt novērst situācijas, kas var izraisīt kaulu lūzumus. Kaulu lūzumi bieži var rasties kritienu rezultātā, tāpēc muskuļu tonusa uzturēšana un darbs pie līdzsvara, jo īpaši novecojot, var palīdzēt samazināt kritienu iespējamību.
Cilvēkiem ar FXPOI var būt arī fibromialģijas un plašu muskuļu sāpju simptomi. Tas var apgrūtināt vingrošanu un muskuļu tonusa uzturēšanu. Fizioterapeits var ieteikt vājas iedarbības vingrinājumus vai pielāgot vingrinājumus, lai tie būtu piemērotāki.
Resursi
- Papildu informācija ir pieejama par FXPOI
- Trīs trausluma X sejas
Fragile X asociētais tremora/taksijas sindroms (FXTAS)
Fragile X asociētais tremora/taksijas sindroms (FXTAS) var skart gan vīriešus, gan sievietes ar FXpm, kas vecāki par 50 gadiem, bet vairāk novērots vīriešiem (40%) un mazāk sievietēm (8-16%). Lielākajai daļai cilvēku ar FXpm neizveidojas FXTAS.
FXTAS ir deģeneratīva neiroloģiska slimība, ko raksturo trīce, ataksija un pakāpeniska kognitīvo spēju pasliktināšanās. Ja jums ir kāds no šiem simptomiem, vērsieties pie profesionāla FXTAS vai ataksijas speciālista, kas var pārbaudīt, diagnosticēt un piedāvāt atbalstu jūsu simptomu gadījumā.
Visbiežāk sastopamie FXTAS simptomi ir
- Smadzenīšu ataksija (cerebellar = izraisa smadzenes, ataksija = funkcijas zudums).
- Lēna gaita
- Mērķtiecīgs trīce (trīce kustību, nevis miera stāvoklī).
- Parkinsona tipa simptomi
Cilvēkiem ar FXTAS ir lielāka iespējamība ciest no kritieniem, jo slimība ir neirodeģeneratīva. Bieži vien fizikālā terapija FXTAS gadījumā ir vērsta uz prasmju un fiziskās sagatavotības uzturēšanu. FXTAS progresēšanu nevar novērst, tāpēc daudzu vingrinājumu mērķis ir palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti un mēģināt saglabāt dažas no prasmēm, kas ir ietekmētas.
FXTAS pētījumi joprojām ir diezgan ierobežoti, tomēr ir pierādījumi, ka skrejceliņa treniņš ar ķermeņa svara atbalstu var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot vispārējo veselību.
Dažas fizikālās terapijas var ietvert palīglīdzekļu lietošanu, lai palīdzētu ikdienas dzīvē, tomēr to var labāk vadīt ergoterapeits, nevis fizioterapeits.
Resursi
- Trīs trausluma X sejas
- Papildu informācija ir pieejama FXTAS
- Fragile X tremora-taksijas sindroms Fiziopēdija
