Mathijs B. van der Lei un R. Frank Kooy iepazīstina mūs ar 8 gadu desmitu ilgs pārveidojošs FXS pētījums šajā literatūras apskatā. 

Attēla pieklājība Biomedicīna 

Pēdējo 80 gadu laikā veikto plašo pētījumu rezultātā ir gūti būtiski panākumi ģenētiskajā, molekulārajā un klīniskajā izpratnē par trauslo X sindromu (FXS). Vēsturisks FXS pētījumu izklāsts liecina, ka FMRP trūkums izjauc svarīgus nervu ceļus, ietekmējot sinaptisko plastiskumu un veicinot kognitīvās, uzvedības un fiziskās FXS izpausmes. Nozīmīgs izrāviens FXS patofizioloģijas izpratnē tika panākts pētījumos, kuros tika izmantoti dzīvnieku modeļi, jo īpaši dzīvnieku modeļi. FMR1 KO pele. Šie modeļi ir bijuši izšķiroši svarīgi, lai noteiktu daudzus traucētus signālu ceļus, jo īpaši mGluR5 un GABAergiskās disfunkcijas traucējumus. Tomēr atšķirības starp dzīvnieku un cilvēku neiroloģisko attīstību ir apgrūtinājušas tiešu klīnisko pielietojumu. Neraugoties uz šīm grūtībām, jaunās terapeitiskās stratēģijas, tostarp mākslīgā intelekta izraisītas kombinētās terapijas, antisense oligonukleotīdu terapijas (ASO) un gēnu reaktivācijas pieejas, joprojām ir ļoti svarīgas, lai izprastu FXS pamatā esošās molekulārās deficītes. 

Galvenais pētījuma secinājums ir novērojums, ka "ir svarīgi atzīt, ka ne visiem cilvēkiem ar FXS ir nepieciešama ārstēšana, jo daudzi no viņiem dzīvo pilnvērtīgu dzīvi ar ģimenes atbalstu vai aprūpētā dzīves vidē. Tāpēc turpmākajās terapeitiskajās stratēģijās prioritāte jāpiešķir personalizētām un uz vajadzībām balstītām intervencēm, kas respektē individuālo labklājību un dzīves kvalitāti."