FraXI prezidente Kirstena Džonsone uzstājās konferencē par 6. starptautiskā konference par trauslās X premutācijas saistītām slimībām notika no 2025. gada 8. līdz 11. septembrim Itālijā. Kirstena bija starp daudziem starptautiskiem ekspertiem, kas dalījās ar savu darbu par dažādām tēmām, kas saistītas ar FXPAC un FXTAS. 

Starptautiskā konference par trauslās X imūnsistēmas slimībām tiek organizēta reizi divos gados, un tā ir nenovērtējama platforma, kurā zinātnieki, mediķi un aizstāvji no visas pasaules var sanākt kopā un dalīties savā pieredzē. Šogad no 8. līdz 11. septembrim dalībnieki, kas pārstāv dažādas FXPAC, FXPOI un FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) asociācijas, tikās saulainajā Polignano, Itālijā, lai četras pilnas dienas mācītos un dalītos idejās. Konferences mērķis bija sniegt iespēju ekspertiem padziļināt izpratni par FMR1 premutāciju un tās klīniskās, kognitīvās un uzvedības izpausmes, vienlaikus apvienojoties kopīgam mērķim - uzlabot to cilvēku un ģimeņu dzīvi, kas dzīvo ar FXPAC. 

Pasākumā tika apspriesti dažādi temati - no molekulāriem un šūnu mehānismiem, klīniskās raksturošanas līdz psiholoģiskiem un uzvedības fenotipiem, kā arī jaunām ārstēšanas un intervences stratēģijām. Šī gada konferences galvenā iezīme bija ar premutāciju saistīto stāvokļu izpratnes leņķu daudzveidība.

FraXI pārstāve Kirstena Džonsone (Kirsten Johnson) uzstājās ar lekciju par FXPAC un iekļaujošo terminoloģiju. papīrs viņa sarakstīja kopā ar Džonatanu Herringu un Jorgu Ričšteinu. Dokumentā apgalvots, ka termina “FXPAC” visaptverošais raksturs veicina iekļaušanu un palīdz ārstiem saprast, kā tas ietekmēs viņu pacientus, un mudina pētniekus izpētīt dažādas FXPAC metodes.

apstākļi, kas var būt saistīti ar izmainītu FMR1 gēnu ekspresija. Pētījumā pētīta arī stigmatizācija un diskriminācija attiecībā uz personām, kas sirgst ar šo slimību, un viņu ģimenēm, kā arī tas, kā šī termina lietošana var atturēt. 

Jūs varat iepazīties ar pilnu šīs prezentācijas kopsavilkumu, kā arī ar citām konferencē prezentētajām prezentācijām. šeit.