Lasīt oriģinālo rakstu, ko uzrakstīja Ann C. Genovese un Merlin G. Butler

Nesen publicēts sistemātisks pārskats, kurā aprakstīti FXS ģenētiskie pamati un identificēti ar to saistītie attīstības, uzvedības un psihiatriskie traucējumi cilvēka mūža garumā, tagad ir pieejams tiešsaistē. Pētījumā, ko veica Ann C. Genovese un Merlin G. Butler, aplūkotas klīniskās iezīmes, terapeitiskās iejaukšanās (tostarp pētāmie ārstēšanas veidi) un jaunākie pētījumi.

Pētījumā visaptveroši atspoguļoti vairāki FXS aspekti, tostarp ģenētika, veselības īpatnības, neiroloģiskās attīstības īpatnības, uzvedības un psihiatriskās īpatnības, kā arī ārstēšana un intervences pasākumi. Darbā ne tikai sniegts padziļināts ieskats par kopējām problēmām, ar kurām saskaras cilvēki ar FXS, bet arī aplūkotas viņu stiprās puses un unikālās spējas. Dokumentā konstatēts, ka FXS agrīna atklāšana ar metilācijai specifiska kvantitatīva kausējuma analīze jaundzimušajiem ir tūlītējs pielietojums FXS diagnostikā, un to var izmantot visā valstī. jaundzimušo skrīnings. Autori uzskata, ka agrīna FXS atklāšana ļauj veikt agrīnu iejaukšanos, kas ļauj veikt intensīvu attīstības terapiju un daudznozaru vadību, kas var garantēt ilgtermiņa rezultātus attiecībā uz FXS slimnieku dzīves kvalitātes uzlabošanos. 

Dokumentā aicināts sniegt vairāk datu par neiroloģisko, uzvedības un psihiatrisko komorbiditāti cilvēkiem ar FXS, jo īpaši tiem, kam ir dubultā diagnoze - FXS un autisms. Nepieciešams vairāk pētījumu genomikas tehnoloģiju, bioinformātikas, skaitļošanas prognožu un cilvēka genomu datubāzu jomā. Šādu pētījumu pieejamība varētu ievērojami palīdzēt izprast ģenētiskos faktorus, molekulāros mehānismus un bioloģiskos procesus, kas ir FXS pamatā.