Spiediet šeit, lai lasītu pilnu rakstu

Pētījumā nav konstatēta saistība starp FMR1 premutāciju un ADHD vai trauksmi

Ievads

Pētījuma projektā, kurā analizēti dati, kas iegūti no 53 707 sievietēm, kurām ģimenes plānošanas nolūkos tika veikta ģenētiskā testēšana, netika konstatēta saikne starp FMR1 premutāciju un ADHD vai trauksmi. Pētījumā, kurā piedalījās 464 premutācijas pārnēsātājas un 53 243 pārnēsātājas (līdz šim lielākais parauga lielums līdzīgos pētījumos), tika pētīta neiropsihiatrisko traucējumu izplatība, kas identificēti elektroniskajos medicīniskajos ierakstos (EMR) dalībniecēm, kuras saņēma bezmaksas brīvprātīgu skrīningu autosomāli recesīvo traucējumu un divu ar X saistītu traucējumu, tostarp trauslā X sindroma (FXS), noteikšanai. 

Debates

Autori Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

un Dana Brabbing Goldstein savos atklājumos sniedz ieguldījumu notiekošajās debatēs par saistību starp neiropsihiskiem traucējumiem un FMR1 premutāciju. Pastāv izplatīts viedoklis, ka šo divu faktoru saistības esamība ir saistīta ar "noskaidrošanas novirzi", jo FMR1 premutācijas pārnēsātāji ļoti bieži tiek apstiprināti tikai pēc tam, kad ģimenes loceklim, kurš dzīvo ar FXS, ir diagnosticēta šī slimība. Autori norāda, ka šādiem premutācijas nesējiem varētu būt "lielāks atkārtojumu skaits, predisponējoši ģenētiski modifikatori vai arī tie varētu būt pakļauti problēmām, kas saistītas ar FXS slimnieka aprūpi". 

Rezultāti 

Pētot datus, kas iegūti no šīs plašās populācijas skrīninga, autori varēja izdarīt secinājumus, kas bija mazāk pakļauti noskaidrošanas novirzei attiecībā uz to personu ģimenēm, kuras dzīvo ar FXS. Padziļināts pētījums par neiropsihiatriskajiem traucējumiem, kas identificēti elektroniskajos medicīniskajos ierakstos 53 243 sievietēm, kuras brīvprātīgi veica brīvprātīgu bezmaksas skrīningu autosomāli recesīvo traucējumu un divu ar X saistītu traucējumu noteikšanai, atklāja, ka nav saistības starp FMR1 premutāciju un ADHD/trauksmainību. 

Svarīgs aicinājums veikt vairāk pētījumu 

Autori atzīst, ka viņu ieguldījums, lai gan revolucionārs, ir vērsts tikai uz ADHD un trauksmi, jo tie ir visbiežāk sastopami FMR1 premutācijas nesēju vidū.Tas varētu nozīmēt, ka rezultātus ne vienmēr var izmantot, lai sniegtu vispārēju analīzi par visām neiropsihiatriskajām slimībām. Viņi arī norāda, ka neiropsihiatriskie simptomi, kas iepriekš bija saistīti ar FMR1 premutāciju, bieži ir viegli un varēja netikt atklāti EMR. Vieglas mācīšanās un uzmanības grūtības var palikt nepamanītas EMR, ja vien pētījumi neietver mērķtiecīgu testēšanu/īpašu izpratni. 

Šis pētījums ir nozīmīgs ieguldījums diskusijās un ierosinājumos turpmākajiem pētījumiem par FMR1 premutācijas saistību ar ADHD/trauksmi. Jo īpaši šajā darbā gūtie secinājumi ir noderīgi, lai izprastu un uzlabotu ģenētisko konsultēšanu vecākiem, kuri nesen atklājuši, ka ir FMR1 premutācijas nesēji.