Spiediet šeit, lai lasītu pilnu Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi un Pornprot Limprasert rakstu.

Lai iegūtu vairāk informācijas par FXS skrīningu Taizemē, noklikšķiniet šeit.

Jaunajā pētījumā par FXS Taizemē tika pārskatīti 30 gadu pētījumi šajā valstī, ņemot parauga lielumu - 1480 pacienti, kas tika nosūtīti uz FXS DNS testēšanu (1390 vīrieši un 90 sievietes) no 1991. līdz 2021. gadam. Tā kā pētījumā tika analizēta plaša pacientu izlase, kas pārstāv dažādus Taizemes reģionus un vecuma grupas, tas ir kļuvis par vienu no nedaudzajiem projektiem, kas sekmīgi kartēja FXS biežumu kādā Āzijas valstī.  

Autori uzsver nesamērīgi lielo FXS pētījumu apjomu visā pasaulē, norādot, ka projekti atspoguļo FXS biežumu Eiropā un Amerikā, atstājot Āzijā salīdzinoši trūcīgus literatūras resursus. Pētījumā uzsvērta lielāka nepieciešamība veikt pētījumus visos Āzijas reģionos, ņemot vērā lielo ģenētisko daudzveidību Āzijas iedzīvotāju vidū. tika konstatēts, ka FX pilno mutāciju biežums Taizemes vīriešu dzimuma pacientiem ir salīdzināms ar Dienvidāzijā, Tuvajos Austrumos un Āfrikā reģistrētajām mutācijām. Tomēr noteikt biežuma modeļus sievietēm bija daudz grūtāk, jo paraugos bija iekļauts ļoti maz sieviešu, ņemot vērā, ka, neraugoties uz FXS testēšanas pieejamību Taizemē jau vairāk nekā 30 gadus, tikai dažas sievietes tika nosūtītas uz diagnostisko testēšanu.

Pētījums atklāja vairākus svarīgus aspektus par FXS diagnostikas, testēšanas un aprūpes stāvokli Taizemē. Laikā, kad tika veikts šis pētījums, tikai 12 ģimenēm bija veikta ģenētiskā testēšana, lai gan šis pakalpojums bija pieejams. Autori uzskata, ka testēšanas zemā izplatība ir saistīta ar ierobežotu testēšanas laboratoriju pieejamību, informētību un ģenētiskajām konsultācijām. Pētījuma galvenā tēma ir vajadzība pēc plašākas izglītošanas un informētības veicināšanas ģimenēs, aicinot uzlabot informētību par prenatālo testēšanu un ģenētiskajām konsultācijām personām, kas dzīvo ar FXS, un viņu ģimenēm un aprūpētājiem.