Lai lasītu pilnu rakstu, noklikšķiniet uz saites.

FraXI ir milzīgs solis uz priekšu, jo ir publicēti materiāli. Mēs esam ļoti pateicīgi profesorei Gai Scerifai, kas to padarīja iespējamu, pateicoties viņas universitātes (Oksfordas Universitātes) dotācijai.

"Šī kongresa mērķis bija pulcēt kopā ārstus un pētniekus no visas pasaules, kas strādā ar trauslo X sindromu (FXS) un ar trauslo X premutāciju saistītām slimībām (FXPAC), sniedzot viņiem iespēju veidot kontaktus, iepazīties ar kolēģu jaunākajiem pētījumiem, paneļdiskusijās apspriest idejas, apspriest klīniski pielietojamus pētījumus un veidot nākotnes sadarbības attiecības.

Referentu prezentācijas aptvēra dažādus FMR1 premutācijas jautājumus, biomarķierus, uzvedības aspektus, FXS ārstēšanu, mozaīcismu, aprūpes modeļus un ekspertu centrus dažādās valstīs un daudz ko citu. Tika prezentēts nesen publicētais dokuments "A Holistic Approach to Fragile X Syndrome" ("Holistiskā pieeja trauslā X sindromam"), kas sniedz lasītājam pārskatu par kongresa tvērumu. Profesora Scerifa ieguldījumu atbalstīja ESRC UKRI dotācija ES/X013561/1."