フラジャイルXメッセンジャーリボ核タンパク質（FMRP）と、フラジャイルX症候群の少年における発話と語彙の発達との関係に関する新しい研究

スティーブン・R・フーパー、ジョン・シデリス、デボラ・R・ハットン、ジョアン・R・ロバーツの各氏が、画期的な研究を発表した。 「フラジャイルX症候群の少年における発話と語彙の発達に対するFMRPの寄与：A Retrospective Examination".  著者らは、フラジャイルX症候群（FXS）の16歳以下の男児45人をサンプルサイズとして、FMRPの存在がFXSの男児の発語レベル、表現語彙、受容語彙の関係にどのような影響を与えるかを理解することに大きく貢献した。 

背景

FMR1タンパク質（神経型脳機能に必須）の欠損により、FXS患者では身体的および神経学的発達に困難が生じる。しかし、FXSの少年におけるFMRPと言語能力の発達との関係を調べた研究はほとんどない。一般的なコンセンサスでは、FXSを持つ少年は「中等度から重度」の言語障害を示すが、受容性言語の発達は表現性言語よりも進んでいるため、この関係を調べることは重要である。A 2007 研究 ロバーツらの研究によると、FXSと自閉症の両方を持つ男児は、非言語的認知能力を調整した後、より若い神経型の男児よりも表現語彙に困難を示すことがわかった（2ページ）。自閉症に関連するいくつかの遺伝子との関係から、FMRPはFXSと自閉症の両方のコミュニティにとって重要である。この研究は、FXSを持つ少年のコミュニケーション能力の経時的発達を詳細に分析したもので、この種の研究では初めてのものである。 

研究 

FXSを持つ16歳以下の少年45人が研究に参加した。彼らは自閉症とFXSの両方を持つ者とFXS（自閉症なし）を持つ者に分けられた。研究者らは、FMRPと発話明瞭度（6〜7ページ）、表現語彙（8ページ）、受容語彙との相関を調べるために3つの方法を用いた。その結果、FMRPはこれら3つのコミュニケーション手段の発達と直接的な関係はないものの（11ページ）、精神年齢、自閉症の状態と発話の発達、表現性語彙と受容性語彙の関係を「緩和」しているという証拠が示された。FMRPのレベルが高ければ高いほど、FXSと自閉症を持つ少年とFXSのみの少年の両方において、これらの変数間の関係はより強まった。FMRPのレベルが低いほど、これらの関係はどちらの少年においても弱いことが示された。 

研究からの重要な教訓 

この研究では、FXSを持つ男児において、FMRPが自閉症の状態、発達レベル、言語と語彙の発達の関係を調整するのに不可欠であることがわかった（11ページ）。この関係は複雑であるが、さらなる探求の余地がある。この研究では、母親の学歴とFXS男児の言語発達との間に有意な関係がないこともサンプル数から判明した。これは、FXS患者の言語や行動の発達と、母親の教育や環境の影響との間に強い関係があることを示唆する以前の研究と矛盾しており、驚くべきことである。 

全体として、FMRPのレベルが高いほど、自閉症の有無にかかわらず、FXSを持つ男児の発達レベルと転帰の関係が強化されるようであった。