La sindrome dell'X fragile nell'arco della vita, con particolare attenzione alla genetica, al neurosviluppo, al comportamento e alle associazioni psichiatriche: Una nuova revisione sistematica

Leggi l'articolo originale di Ann C. Genovese e Merlin G. Butler

Una revisione sistematica di recente pubblicazione che descrive le basi genetiche della FXS e l'identificazione delle condizioni di sviluppo, comportamentali e psichiatriche associate nell'arco della vita dell'individuo è ora disponibile per la lettura online. Ricercato da Ann C. Genovese e Merlin G. Butler, lo studio passa in rassegna le caratteristiche cliniche, gli interventi terapeutici (compresi i trattamenti in fase di sperimentazione) e gli aggiornamenti della ricerca attuale.

Lo studio analizza in modo esaustivo la FXS in molteplici dimensioni, tra cui la genetica, le caratteristiche sanitarie, le caratteristiche del neurosviluppo, le caratteristiche comportamentali e psichiatriche, il trattamento e gli interventi. Il documento non solo fornisce approfondimenti sulle sfide comuni che le persone affette da FXS devono affrontare, ma discute anche i loro punti di forza e le loro capacità uniche. Il documento rileva che la diagnosi precoce della FXS con analisi di fusione quantitativa specifica per la metilazione nei neonati ha applicazioni immediate nella diagnostica dell'FXS e può essere utilizzato in tutta la nazione screening neonatale. Gli autori ritengono che la diagnosi precoce della FXS comporti interventi precoci, consentendo terapie intensive per lo sviluppo e una gestione multidisciplinare che possono garantire risultati a lungo termine per quanto riguarda il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da FXS. 

Il documento invita a raccogliere più dati sulle comorbidità del neurosviluppo, comportamentali e psichiatriche nei soggetti con FXS, soprattutto per coloro che vivono con una doppia diagnosi di FXS e autismo. Sono necessarie ulteriori ricerche nel campo della tecnologia genomica, della bioinformatica, delle previsioni computazionali e dei database genomici umani. La disponibilità di tali ricerche potrebbe aiutare notevolmente a comprendere i determinanti genetici, i meccanismi molecolari e i processi biologici alla base della FXS.