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Un nuovo studio documenta l'associazione tra variazioni genetiche comuni e traiettorie comportamentali nei maschi affetti da FXS

Pubblicato: 4 Giu 2025

Clicca qui per leggere l'intero documento di ricerca di Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde e Hayley Crawford.

Sfondo 

Studi precedenti hanno dimostrato che la sindrome dell'X fragile (FXS), nonostante sia monogenica o coinvolga un solo gene, comporta esiti comportamentali diversi a causa della variabilità individuale del suo profilo fenotipico. Questi studi hanno dimostrato che tale variazione comportamentale è legata ai polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) 5-HTTLPR (serotonina) e COMT (dopamina) quando misurati trasversalmente. Tuttavia, la natura della relazione tra SNPs e traiettorie comportamentali longitudinali nella FXS è sconosciuta. 

Gli autori di questo studio hanno esplorato le relazioni tra tre SNP (5-HTTLPR, COMT e monoamino ossidasi A (MAOA)) e le traiettorie di comportamenti clinicamente rilevanti in 42 partecipanti maschi affetti da FXS. Lo studio ha classificato questi comportamenti come "caratteristiche autistiche, distruzione di proprietà, aggressività, comportamenti stereotipati, autolesionismo, comportamenti ripetitivi e umore/interesse e piacere". Questi sono stati misurati in due momenti nell'arco di tre anni attraverso una serie di questionari informativi standardizzati, oltre all'estrazione del DNA e alla genotipizzazione. 

Risultati 

Lo studio ha rilevato che i comportamenti "persistenti e stereotipati" erano meno diffusi nei maschi affetti da FXS con genotipo COMT AA rispetto ai genotipi AG o GG. I partecipanti con il genotipo S/S 5-HTTLPR hanno mostrato un declino più evidente nei comportamenti ripetitivi e stereotipati rispetto ai genotipi L/S o L/L. Le capacità comunicative dei partecipanti con genotipo MAOA a tre ripetizioni sembravano diminuire più rapidamente nell'arco di tre anni rispetto a quelli con quattro ripetizioni. Gli autori ritengono che questi risultati possano contribuire allo sviluppo di futuri interventi personalizzati e alla comprensione delle traiettorie individuali delle persone con FXS. 

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