I risultati del recente Rare Barometer Voice Survey, condotto da EURORDIS nell'ambito delle indagini periodiche volte a raccogliere dati sulle malattie rare attraverso le esperienze vissute, hanno incluso importanti informazioni provenienti dalle famiglie che vivono con la FXS. 

Ecco un rapporto di FraXI basato sui dati raccolti dal sondaggio. 

Demografico

Per l'indagine sono state intervistate 9591 persone affette da patologie rare e le loro famiglie, che rappresentano 1643 patologie rare in 43 Paesi. Tra questi, 52 intervistati erano genitori di bambini affetti da FXS (la maggior parte erano genitori di figli maschi). La presente relazione riguarda i dati raccolti sulla FXS.

Primi segni e diagnosi

Gli intervistati hanno riferito di aver notato "qualcosa" prima che il loro bambino raggiungesse i 2 anni di età. In media, hanno impiegato 2 anni per ricevere una diagnosi e quasi il doppio se il bambino era una femmina. Gli intervistati hanno dovuto rivolgersi in media a 2-4 medici prima di ricevere una diagnosi. 

Test genetici, tasso di invio e accessibilità 

Due su tre di tutti gli intervistati hanno richiesto ulteriori test prima di ricevere una diagnosi. Mentre 80% hanno dichiarato che l'indisponibilità non era un problema per accedere ai test genetici, 36% hanno affermato di non essere stati in grado di sottoporsi ai test genetici perché gli operatori sanitari erano riluttanti o non sufficientemente informati. Sulla base dei dati si può affermare che ci può essere più di una ragione per cui una famiglia non può sottoporsi ai test genetici. 

Una nota positiva, tuttavia, è che il tasso di rinvio a diagnosi o cure specializzate per le malattie rare sembra essere in aumento. Più della metà degli intervistati ha dichiarato che la propria situazione è gradualmente migliorata dopo la diagnosi, grazie all'accesso a cure e trattamenti adeguati. La stragrande maggioranza ha affermato che, rispetto agli anni precedenti, la comprensione generale della condizione rara è migliorata. 

Tuttavia, il tasso di rinvio varia a seconda della regione: il tasso di rinvio più elevato (70%) proviene dall'Europa occidentale, mentre l'Europa settentrionale ha registrato un tasso di rinvio di 30%. 

Diagnosi errata

Le esperienze di diagnosi errate sono comuni: 7 famiglie su 10 hanno dichiarato di aver ricevuto almeno una volta una diagnosi sbagliata. È preoccupante il fatto che tutte le bambine coinvolte nell'indagine abbiano ricevuto una diagnosi errata. È stato inoltre rilevato che le diagnosi errate hanno inciso profondamente sul benessere emotivo e psicologico delle famiglie, facendole sentire ignorate e isolate. Questo ha portato anche a ritardare le cure adeguate per la persona affetta da FXS. Per alcuni, la diagnosi errata ha ritardato l'accesso alle cure; per altri, invece, è arrivata a rendere impossibile l'accesso alle cure. 

Storia della famiglia 

Per quanto riguarda la FXS, è emerso che la presenza di una storia familiare nota di questa rara condizione riduce i tempi di diagnosi di quasi 2 anni in media. Tuttavia, la mancata conoscenza di un membro della famiglia precedentemente diagnosticato non solo ha ritardato la diagnosi, ma ha anche reso meno probabile che le famiglie si unissero ai gruppi di sostegno. Per quanto riguarda la FXS, in questa indagine, 75% delle ragazze diagnosticate provenivano da una famiglia con una storia del gene. 88% dei ragazzi diagnosticati provenivano da famiglie non diagnosticate. 

Sostegno alle famiglie con FXS

Le informazioni raccolte sul benessere delle famiglie che vivono con una persona a cui è stata diagnosticata la FXS mostrano che il supporto psicologico dopo la diagnosi è molto scarso. Oltre la metà degli intervistati ritiene che questo abbia influito sulla percezione della diagnosi; molti l'hanno interpretata in modo negativo e questo ha influito sulla loro vita sociale. Inoltre, ritengono che più lungo è il percorso diagnostico, più si sentono trascurati. L'80% delle donne intervistate ha riferito che i propri bisogni psicologici non sono stati soddisfatti. 

60% degli intervistati non ha ricevuto alcun sostegno finanziario e tutti gli intervistati hanno dichiarato che, anche se hanno ricevuto qualche agevolazione finanziaria, questa non è stata sufficiente a sostenere le donne. La diagnosi errata è stata collegata alla maggiore mancanza di sostegno finanziario. 

Discussione 

La FraXI riconosce che questo sondaggio e altri che offrono alle famiglie che convivono con la FXS una piattaforma per far sentire la propria voce sono fattori cruciali di cambiamento nella ricerca e nello sviluppo delle politiche relative alla patologia. Sappiamo che molte famiglie devono affrontare il viaggio verso la diagnosi e oltre. Se l'ottenimento di una diagnosi è un ostacolo di per sé, c'è anche l'ulteriore ostacolo di una diagnosi errata. Come dimostrano i risultati, le conseguenze di una diagnosi errata vengono alla luce gradualmente e ostacolano l'accesso a un'assistenza sanitaria e a una diagnosi adeguate, incidendo anche sul benessere emotivo delle famiglie. Secondo le opinioni presentate nell'indagine, coloro che avevano una storia familiare di FXS hanno avuto un percorso diagnostico più breve e tassi di invio più elevati. Le disuguaglianze regionali contribuiscono ulteriormente ad ostacolare l'accesso a una diagnosi e a un trattamento efficaci. È allarmante notare che il percorso diagnostico e l'accesso alle cure per le ragazze sembra essere più impegnativo che per i ragazzi. Il sostegno finanziario e l'aiuto psicologico offerti alle donne e a chi le assiste non sono sufficienti. Sebbene, rispetto agli anni precedenti, un numero sempre maggiore di persone e istituzioni che si occupano di assistenza sanitaria e ricerca sulla FXS si stia informando sulla patologia, c'è ancora molto da fare per garantire una diagnosi più rapida e accessibile e un'assistenza e un supporto equi. 

La pubblicazione del Barometro Raro su tutti i risultati di questo sondaggio sulla diagnosi è qui.

La FraXI incoraggia i suoi membri e le loro famiglie a cogliere ogni opportunità di usare la loro voce in indagini simili che sono riconosciute dalla comunità globale nella ricerca sulle malattie rare. La vita con la FXS è meglio compresa come esperienza vissuta, e abbiamo bisogno che voi condividiate la vostra con il mondo. Il vostro punto di vista e le vostre esperienze individuali saranno parte di un cambiamento trasformativo nella ricerca futura sull'FXS e nello sviluppo delle politiche. Il vostro coinvolgimento in questo cambiamento garantirà che l'FXS sia considerato dalla medicina, dall'istruzione e dalla politica come una condizione che colpisce gli individui semplicemente perché il nostro mondo è strutturato in modo da ignorare le loro esigenze, e non perché vivono con esigenze diverse dagli altri. 

È possibile accedere alla nuova indagine del Barometro dei rari, su cosa aiuta le persone a vivere con una condizione rara, qui. L'indagine è disponibile in 25 lingue, in tutto il mondo, per tutte le persone che vivono con una patologia rara o non diagnosticata e per i loro familiari. La compilazione richiede circa 25 minuti e si chiude il 16 novembre. Include domande su come le persone affrontano lo stress quotidiano, su quale supporto possono contare o su come riescono a imparare, lavorare e contribuire alla comunità pur vivendo con una patologia rara o non diagnosticata.