L'Assemblea Mondiale della Sanità approva una risoluzione storica sulle malattie rare!

Il 24 maggio 2025 è ormai diventato un giorno da ricordare nel mondo delle persone affette da patologie rare e delle loro famiglie. Cliccare qui per leggere la risoluzione completa sull'equità sanitaria e l'inclusione sociale delle persone affette da patologie rare (pagine 13-21). 

In occasione della 78a Assemblea Mondiale della Sanità a Ginevra, i Paesi hanno adottato la prima risoluzione mondiale dell'OMS che riconosce le malattie rare e le malattie cutanee trascurate come problemi di equità globale. Il presidente della FraXI, la dottoressa Kirsten Johnson, era presente insieme a molti altri dignitari ed esperti che lavorano nel campo della promozione della salute e dell'equità sociale per coloro che vivono con condizioni rare in tutto il mondo. 

La risoluzione riconosce che attualmente 300 milioni di persone in tutto il mondo vivono con una delle oltre 7000 patologie rare conosciute, di cui 70% iniziano a mostrare i segni della loro condizione durante l'infanzia. Sono stati inoltre riconosciuti i seguenti fattori importanti: 

• Che le condizioni rare sono spesso complesse e multisistemiche, interessano più organi e comportano comorbidità, e che molte di queste condizioni sono croniche e progressive.
• Che alcune persone affette da una malattia rara presentano disabilità che possono avere un impatto maggiore sulla loro salute e che possono anche incontrare diverse barriere che possono ostacolare la loro piena ed effettiva partecipazione alla società su base paritaria con gli altri.
• Che le famiglie e gli assistenti delle persone affette da patologie rare possono subire discriminazioni e conseguenze psicosociali, come l'isolamento, la stigmatizzazione e le limitate opportunità di inclusione sociale.
• Che le persone che vivono con una malattia rara (comprese quelle la cui malattia non è stata diagnosticata), le loro famiglie e chi se ne prende cura possono essere psicologicamente, socialmente ed economicamente vulnerabili per tutto il corso della loro vita, affrontando sfide specifiche in diversi ambiti, tra cui, ma non solo, la salute fisica e mentale, l'istruzione, l'occupazione, il benessere finanziario e il tempo libero.
• Che nella diagnosi delle malattie rare è necessario un approccio olistico incentrato sul paziente, per rispondere alle esigenze delle persone che vivono con una malattia rara.
• Che le donne e i bambini sono esposti a maggiori vulnerabilità e sfide a causa delle disuguaglianze esistenti. 

L'importanza della risoluzione per la Comunità X Fragile

La nostra famiglia dell'X fragile è piccola, ma sta facendo grandi cose! La vostra partecipazione, il vostro interesse e il vostro altruismo nel condividere i vostri viaggi con la Sindrome dell'X Fragile sono parte del motivo per cui l'AMS ha fatto questo grande passo avanti per garantire che nessuno di coloro che vivono con una condizione rara sia lasciato indietro. La risoluzione è una chiamata all'azione per i responsabili politici, le autorità governative per la salute e la ricerca, le istituzioni accademiche, i medici, le organizzazioni di pazienti, il settore privato e la società civile, al fine di promuovere l'innovazione nella ricerca e la diagnosi e gli interventi innovativi. 

La comunità dell'X fragile ha sempre spinto per un approccio olistico e centrato sulla persona alla diagnosi e agli interventi precoci. Ciò significa che viene data importanza alla persona che vive con la Sindrome dell'X Fragile e non alle caratteristiche della condizione stessa. 

Con l'approvazione della risoluzione, gli Stati membri si impegneranno a migliorare le condizioni di assistenza sanitaria per coloro che vivono con una malattia rara attraverso un approccio integrato, garantendo un accesso equo a diagnosi tempestive, economicamente vantaggiose, disponibili e accurate, in particolare per i neonati attraverso programmi di screening universali. Questo impegno comprende anche il raggiungimento della piena inclusione sociale della comunità, sradicando la discriminazione e la stigmatizzazione delle persone affette dalla Sindrome dell'X Fragile (con disabilità visibili e invisibili) a tutti i livelli della società.