Per leggere l'intero articolo di Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman e Jane Roberts, fare clic su qui. 

Sfondo

La premutazione dell'X Fragile (FXpm) è causata da una ripetizione CGG tra 55-200 nella FMR1 ed è legato alla disfunzione del sistema nervoso autonomo (ANS) negli adulti. L'attività dell'ANS può essere misurata utilizzando l'aritmia sinusale respiratoria (RSA, un marcatore della regolazione parasimpatica) e l'intervallo tra i battiti (IBI, il tempo tra i battiti cardiaci influenzato dai sistemi simpatico e parasimpatico). Questo studio è il primo a indagare la funzione ANS nei neonati con FXpm. Lo studio esamina se RSA e IBI differiscono nei neonati con FXpm rispetto ai neonati neurotipici e se la lunghezza delle ripetizioni CGG è correlata a queste misure. 

Sono stati valutati 82 neonati di 12 mesi (33 FXpm, 49 neurotipici). La funzione ANS di base è stata ricavata sulla base di registrazioni dell'attività cardiaca seguite da valutazioni dello sviluppo. Lo studio ha rilevato che l'RSA era significativamente più bassa nei neonati FXpm rispetto ai neonati neurotipici, mentre l'IBI non differiva significativamente. Non è stata trovata alcuna relazione significativa tra la lunghezza della ripetizione CGG e l'RSA o l'IBI. 

Perché questa ricerca è importante

Lo studio apporta diversi contributi importanti alla comprensione della relazione tra RSA e neonati FXpm. Una minore RSA è stata collegata a difficoltà di regolazione sociale ed emotiva. Questi risultati sono in linea con le evidenze emergenti di difficoltà di comunicazione sensoriale e sociale nei bambini con FXpm e con gli alti tassi di ansia, ADHD e autismo riscontrati in questa popolazione. Mentre l'IBI non differiva a 12 mesi, il lavoro precedente sulla sindrome dell'X fragile suggerisce che i cambiamenti possono emergere più tardi nello sviluppo o riflettere caratteristiche cliniche distinte, come l'ansia. Il lavoro suggerisce inoltre che l'identificazione precoce di un RSA ridotto nei neonati FXpm può aiutare a individuare i bambini che potrebbero beneficiare di un sostegno e di un intervento precoci.  

Questo studio comprendeva solo 82 neonati, per cui sono necessari campioni più ampi per comprendere meglio la relazione tra FXpm e RSA. All'interno del gruppo FXpm, è stato riscontrato che l'RSA varia. Ciò può essere determinato da numerosi fattori, come l'età, il sesso, la lunghezza della ripetizione CGG e l'ambiente, evidenziando la necessità di esplorare i meccanismi che determinano queste differenze. 

Gli autori auspicano ricerche future che prendano in esame campioni più ampi e diversificati, che seguano i cambiamenti dello sviluppo nel tempo e che esaminino una gamma più ampia di influenze genetiche e molecolari sulla funzione ANS.