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Lo studio non rileva alcuna associazione tra la premutazione FMR1 e l'ADHD o l'ansia

Introduzione

Un progetto di ricerca che ha analizzato i dati raccolti da 53.707 donne sottoposte a test genetici a scopo di pianificazione familiare non ha trovato alcun legame tra la presenza della premutazione FMR1 e l'ADHD o l'ansia. Lo studio, composto da 464 portatori di premutazione e 53.243 non portatori (la più grande dimensione del campione fino ad oggi tra gli studi simili), ha esplorato la prevalenza delle condizioni neuropsichiatriche identificate dalle cartelle cliniche elettroniche (EMR) nelle partecipanti che hanno ricevuto uno screening volontario e gratuito per i disturbi autosomici recessivi e due disturbi X-linked, tra cui la sindrome dell'X fragile (FXS). 

Il dibattito

Autori Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

e Dana Brabbing Goldstein nei loro risultati contribuiscono al dibattito in corso sull'associazione tra condizioni neuropsichiatriche e la premutazione FMR1. Un'opinione comune è che l'esistenza di un'associazione tra le due cose derivi da un "bias di accertamento", perché i portatori di premutazione FMR1 sono molto spesso confermati come tali solo dopo la diagnosi di un membro della famiglia affetto da FXS. Gli autori osservano che tali portatori di premutazione potrebbero avere un "numero più elevato di ripetizioni, avere modificatori genetici predisponenti o soffrire dell'esposizione alle sfide dell'assistenza a una persona con FXS". 

I risultati 

Lo studio dei dati di questo ampio screening di popolazione ha permesso agli autori di giungere a conclusioni meno soggette a pregiudizi di accertamento nei confronti delle famiglie di individui affetti da FXS. Uno studio approfondito delle condizioni neuropsichiatriche, identificate dalle cartelle cliniche elettroniche delle 53.243 donne che si sono sottoposte volontariamente allo screening gratuito per i disturbi autosomici recessivi e per due disturbi X-linked, ha rivelato che non c'era alcuna associazione tra la premutazione FMR1 e l'ADHD/ansia. 

Un importante invito a proseguire la ricerca 

Gli autori riconoscono che il loro contributo, sebbene innovativo, si concentra solo sull'ADHD e sull'ansia, in quanto sono i più comuni tra i portatori della premutazione FMR1. Ciò potrebbe significare che i risultati non possono necessariamente essere utilizzati per fornire un'analisi generale di tutte le condizioni neuropsichiatriche. I ricercatori osservano inoltre che i sintomi neuropsichiatrici precedentemente associati alla premutazione FMR1 sono spesso lievi e potrebbero essere passati inosservati nell'EMR. Lievi difficoltà nell'apprendimento e nell'attenzione possono passare inosservate nell'EMR a meno che la ricerca non comprenda test mirati/sensibilizzazione specifica. 

Questo studio fornisce un importante contributo al dibattito e suggerimenti per la ricerca futura sul legame tra la premutazione FMR1 e l'ADHD/ansia. In particolare, i risultati di questo lavoro sono utili per comprendere e migliorare la consulenza genetica per i genitori che hanno appena scoperto di essere portatori della premutazione FMR1.