Notizie internazionali recenti sulla sindrome dell'X fragile
Descrizione e classificazione delle caratteristiche facciali - Nuovi sviluppi
Basato su immagini 3D della sindrome dell'X fragile in una coorte retrospettiva di giovani maschi cinesi Clicca qui per leggere l'articolo completo di Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou e Qiong Xu Un lungo e stretto...
Alterazioni della rete cerebrale nella sindrome dell'X fragile
Revisione dei risultati di neuroimaging nella FXS Clicca qui per leggere l'articolo completo di Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann e George M. Ibrahim È comunemente noto che la FXS porta ad alterazioni cerebrali diffuse e variabili che causano differenze comportamentali e cognitive. In questa nuova revisione, gli autori forniscono una panoramica completa...
Un nuovo studio documenta l'associazione tra variazioni genetiche comuni e traiettorie comportamentali nei maschi affetti da FXS
Clicca qui per leggere l'intero documento di ricerca di Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde e Hayley Crawford. Premessa Studi precedenti hanno dimostrato che la sindrome dell'X fragile (FXS), pur essendo monogenica o coinvolgendo un solo gene, dà luogo a esiti comportamentali diversi a causa della variabilità individuale del suo profilo fenotipico.Questi studi...
Una nuova revisione sistematica
La sindrome dell'X fragile nell'arco della vita, con particolare attenzione alla genetica, al neurosviluppo, alle associazioni comportamentali e psichiatriche: Una nuova revisione sistematica Leggi l'articolo originale di Ann C. Genovese e Merlin G. Butler È stata pubblicata di recente una revisione sistematica che descrive le basi genetiche della FXS e l'identificazione delle condizioni associate a sviluppo, comportamento e...
Premutazione FMR1 e ansia - Nuovo studio
Clicca qui per leggere l'intero articolo Uno studio non trova alcuna associazione tra la premutazione FMR1 e l'ADHD o l'ansia Introduzione Un progetto di ricerca che ha analizzato i dati raccolti da 53.707 donne sottoposte a test genetici a scopo di pianificazione familiare non ha trovato alcun legame tra la presenza della premutazione FMR1 e l'ADHD o l'ansia. Lo studio, composto...
Sviluppo del linguaggio - Nuovo studio
Nuovo studio sulla relazione tra la Ribonucleoproteina Messaggera dell'X Fragile (FMRP) e lo sviluppo del linguaggio e del vocabolario nei ragazzi affetti dalla Sindrome dell'X Fragile I collaboratori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton e Joanne R Roberts hanno pubblicato con successo un nuovo studio innovativo intitolato "Il contributo della FMRP allo sviluppo...
Risultati dell'indagine sul Barometro Raro 2025: Riconoscere le disabilità e le barriere
I risultati principali dell'indagine EURORDIS #RareBarometer sull'impatto della convivenza con una patologia rara sono stati ultimati e possono essere consultati qui. Condotta tra luglio e settembre 2024, l'indagine ha raccolto i dati di 9591 partecipanti in tutta Europa. Ci sono state inviate le risposte relative alla Sindrome dell'X Fragile e le informazioni generali....
