Per l'articolo completo di M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni e Laura E. Gómez, fare clic qui

Che cos'è la qualità della vita (QoL)? 

Forse vi sarete imbattuti nel termine “Qualità della vita” o QoL che, molto semplicemente, misura la ‘bontà’ o la ‘cattiveria’ della vita di una persona. È stato introdotto dall'OMS nel 1994 come concetto per analizzare “la percezione personale di un individuo della sua situazione di vita, all'interno del contesto culturale e dei valori in cui vive, e in relazione ai suoi obiettivi, aspettative, valori e interessi”. Da allora è stato percepito come uno strumento di misurazione molto più complesso, che ora incorpora il modo in cui gli aspetti fisici, psichici e sociali possono avere un impatto sul funzionamento e sulla percezione della salute di una persona.

QoL delle persone affette da patologie rare 

Raramente la misurazione della QoL è stata applicata al mondo di coloro che vivono una condizione rara. Questo studio offre un contributo prezioso alla letteratura in evoluzione sulla comprensione della QoL dal punto di vista di una persona che vive con una condizione rara. Pur rilevando che i punteggi complessivi della QoL sono generalmente positivi in termini di benessere materiale e fisico, rimane la sfida di superare l'esclusione sociale e migliorare l'autodeterminazione. Sono state identificate anche variabili personali e contestuali che hanno un impatto significativo sulla QoL, come il sesso, il livello di necessità di supporto, la percentuale di disabilità e le dimensioni dell'organizzazione che fornisce supporto. Lo studio sottolinea la necessità di integrare una prospettiva di genere nello sviluppo di strategie e programmi per garantire opportunità eque, nonché l'importanza di dotare le organizzazioni di risorse sufficienti per offrire servizi inclusivi e incentrati sulla persona.

La nostra QoL non è solo la nostra salute fisica

Per le famiglie che vivono con la FXS, non è una sorpresa che le sfide che si presentano in seguito alla diagnosi della patologia vadano ben oltre le mura di una clinica. Tradizionalmente, la QoL si è concentrata soprattutto sui problemi di salute fisiologici. Gli autori sostengono che i risultati della QoL dovrebbero tenere conto anche di fattori come il processo decisionale, l'inclusione sociale, l'uguaglianza di genere e la parità di percorsi verso una vita indipendente. La comunità FXS ha costituito la coorte più numerosa dello studio. I dati hanno rivelato un maggiore bisogno di sostegno emotivo, di educazione su come gestire le relazioni interpersonali e di orientamento su come prendere decisioni per trovare il proprio percorso verso una vita indipendente. Lo studio ha anche rilevato che il campione di ragazze e donne affette da patologie rare ha registrato punteggi di QoL più bassi rispetto alle loro controparti maschili, rivelando esperienze di discriminazione intersezionale - hanno sperimentato gradi più elevati di disparità di trattamento a causa della loro disabilità unita al loro genere. 

Gli autori di questo studio invitano le future ricerche sui risultati della QoL a incorporare fattori come l'inclusione sociale, la vita indipendente, il processo decisionale e la parità di genere. È stato inoltre osservato che questi risultati provengono da una coorte appartenente a un solo Paese. L'espansione di tali studi al di fuori dell'Europa potrebbe rivelare importanti aspetti geoculturali che hanno un impatto su questa più ampia gamma di esiti della QoL nel mondo delle malattie rare.