Che cos'è la sindrome dell'X fragile?

La sindrome dell'X fragile (FXS) è una condizione genetica causata da un'alterazione del cromosoma X che provoca una serie di sintomi fisici, intellettuali, emotivi e comportamentali. Questa alterazione provoca la FMR1 Il gene smette di funzionare correttamente, il che significa che la proteina prodotta dal gene non può essere prodotta. Se si sospetta la presenza di FXS, è bene rivolgersi a un professionista della salute per effettuare un test genetico e diagnosi.

Il gene e la proteina dell'X fragile sono chiamati Ribonucleoproteina messaggera dell'X fragile 1, abbreviata in FMR1. Tutti hanno il FMR1 ma per le persone affette da FXS questo gene presenta un'alterazione che blocca il FMR1 proteine (FMRP) dalla produzione. Per saperne di più, consultare la sezione ‘Genetica dell'X fragile’che include anche informazioni sulla base genetica della malattia. FMR1 premutazione.

La sindrome dell'X fragile è una condizione rara che si verifica in circa 1 maschio su 4000 e 1 femmina su 6000. Entrambi i sessi possono essere affetti da FXS, ma poiché le femmine hanno un altro cromosoma X che può compensare l'alterazione del cromosoma X fragile, la condizione può apparire diversa negli uomini e nelle donne. La FXS presenta un'ampia gamma di sintomi; non esistono due persone affette da FXS uguali e non tutti gli individui presentano tutti i sintomi. Oltre ad avere un'ampia gamma di sintomi, le persone affette da FXS presentano molte punti di forza tra cui l'essere molto amichevoli, onesti, empatici e sensibili. Alcuni sintomi beneficiano di interventi e terapie, ma non tutti i sintomi richiedono un aiuto professionale. I punti di forza e le caratteristiche positive sono talvolta trascurati dai professionisti, quindi è importante riconoscere anche questi.

Spettro della sindrome dell'X fragile

FMR1 è un gene che tutti possiedono, ma per le persone affette dalla Sindrome dell'X Fragile (FXS) un'alterazione blocca la creazione del FMR1 (FMRP). Questa proteina è utilizzata nello sviluppo delle sinapsi (le connessioni tra le cellule nervose). Poiché le proteine hanno un ampio ruolo nell'organismo, la FXS è una condizione complessa e uno spettro in cui ogni persona affetta da questa patologia presenta punti di forza e difficoltà diverse. Tutte le informazioni riportate di seguito possono essere applicate a entrambi i sessi, ma abbiamo ulteriori informazioni su la presentazione variabile nelle ragazze.

Molte persone affette da FXS presentano disabilità o difficoltà intellettive, ma anche in questo caso si tratta di uno spettro. I test neuropsicologici sono consigliati per definire esattamente i punti di forza (ad esempio, la memoria) e le difficoltà (ad esempio, la matematica). Alcune persone affette da FXS non parlano la lingua, altre parlano diverse lingue. È anche possibile che qualcuno sia ‘mosaico’, dove il FMR1 Il gene è pienamente funzionante in alcune cellule e non in altre. È importante valutare ogni persona alla luce della complessità della FXS. Ulteriori informazioni sono disponibili nella sezione‘Genetica’.

Ulteriori test sui vari aspetti fisici, comportamentali e cognitivi (compresa una serie di test neuropsichiatrici) possono essere ordinati dagli operatori sanitari, a seconda dei casi.

Sintomi fisici

I sintomi fisici variano da persona a persona, ma di seguito sono riportati quelli comunemente associati alla sindrome dell'X fragile (FXS).

  • Difficoltà di suzione/allattamento al seno nei neonati
  • Eccesso di produzione di saliva
  • Reflusso gastrico
  • Basso tono muscolare (noto anche come ‘ipotonia muscolare’)
  • Ipermobilità articolare
  • Infezioni dell'orecchio nella prima infanzia (note anche come ‘otite media’)
  • Difficoltà di equilibrio
  • Orecchie grandi e prominenti
  • Viso allungato (che spesso si manifesta durante l'adolescenza)
  • Testicoli ingrossati nei maschi, soprattutto dopo la pubertà (noto anche come ‘macroorchidismo’)
  • Una sola piega sul palmo della mano (nota anche come ‘singola piega palmare trasversale’)
  • crisi epilettiche che di solito si interrompono durante la pubertà (colpisce 10-25% dei maschi e meno di 8% delle femmine)
  • Meno comune: prolasso della valvola mitrale (quando la valvola tra le camere sinistre del cuore non funziona correttamente, a volte causando un flusso di sangue all'indietro).
  • Difficoltà di coordinazione motoria fine e grossolana (maggiori informazioni nella sezione ‘Terapia fisica’)

Alcuni di questi sintomi sono caratteristiche della FXS e non richiedono terapie o interventi. Sintomi come il basso tono muscolare, il reflusso gastrico, l'epilessia e il prolasso della valvola mitrale devono essere discussi con il medico, che può mettere in atto un supporto per gestire questi sintomi.

Sintomi emotivi

Poiché la FXS è uno spettro, ogni individuo può presentare uno o più di questi sintomi. È importante ottenere un supporto professionale e una diagnosi.

Ulteriori informazioni sui sintomi e sulla gestione sono contenute nella sezione ‘Sensoriale‘ e ‘Comportamento e terapie‘ sezioni.

Sintomi comportamentali

Come per tutte le patologie rare, i sintomi comportamentali variano da persona a persona, ma di seguito sono riportati i sintomi comportamentali comunemente associati alla sindrome dell'X fragile (FXS).

  • Iperattività (può essere legata ad un ADHD diagnosi)
  • Comportamenti autostimolatori (spesso abbreviati in stimming) per favorire l'autoregolazione, tra cui:
    • Sbattimento delle mani
    • Mordere le mani
    • Masticare
    • Giocare con l'acqua
    • Giocare con gli interruttori
    • Oggetti che ruotano
    • E altro ancora: questi sono alcuni esempi, ma l'elenco non è esaustivo.
  • Abbuffata di cibo (mangiare molto velocemente, a volte masticando appena)
  • Evitare il contatto visivo
  • Comportamenti comunemente associati a autismo (l'autismo si manifesta in circa ⅓ dei soggetti con FXS)
  • Problemi di sonno (come il risveglio mattutino)
  • Incapacità di prevedere le situazioni di pericolo
  • Disinteresse per il proprio ambiente

Molti di questi sintomi possono essere gestiti e migliorati attraverso le terapie comportamentali, per maggiori informazioni sulle quali si rimanda alla sezione ‘Comportamento e terapie’.

Cognizione

Uno dei principali sintomi non fisici della Sindrome dell'X Fragile (FXS) è l'alterazione dei livelli intellettivi. I livelli di intelligenza variano da persona a persona, ma la maggior parte delle persone con FXS presenta un certo grado di disabilità intellettuale. Gli uomini con FXS hanno spesso un quoziente intellettivo generale più basso rispetto alle donne con FXS, come spiegato da genetica, Tuttavia, FXS è un spettro che varia da persona a persona. Le principali caratteristiche identificative di una disabilità intellettiva sono il ritardo nello sviluppo di Linguaggio e linguaggio, riduzione della funzione esecutiva, rallentamento dell'apprendimento e difficoltà di memoria/sequenza.

I test neuropsichiatrici sono consigliati per determinare le aree di forza e quelle in cui è necessario un aiuto. Sono disponibili test del QI verbale e non verbale, a seconda della persona sottoposta al test, e lo specialista può determinare le aree specifiche di forza e di differenza del QI. L'individuo con FXS può avere maggiori capacità in un'area (per esempio, la memoria) e avere bisogno di maggiore supporto in un'altra area (per esempio, la matematica). I test possono essere eseguiti da neuropsicologi in ambito clinico o da psicologi dell'educazione nelle scuole.

Oggi, oltre ai tradizionali test del QI, esistono anche test del Quoziente emotivo (QE) e del Quoziente sociale (QS). Questi test possono fornire un quadro più ampio dei punti di forza e delle aree che necessitano di sostegno. Comprendere i punti di forza di una persona aiuta a insegnare le abilità, a sviluppare l'indipendenza, l'autostima e il legame con gli altri. Si veda la sezione‘I punti di forza dell'FXS‘.

Ulteriori informazioni sul sostegno a una persona con FXS sono disponibili nelle sezioni ‘Aiutare una persona con FXS’ e ‘Terapie non mediche per la sindrome dell'X fragile’.

Riconoscere il dolore

Le persone con la Sindrome dell'X Fragile (FXS) non sempre sono in grado di comunicare il dolore che provano. Per le persone con difficoltà di comunicazione il dolore può essere espresso attraverso comportamento come l'irritabilità o gli sfoghi più frequenti. I cambiamenti nel comportamento possono spesso segnalare il dolore, quindi controllare una persona può aiutarla a esprimere il proprio dolore. L'uso di una scala del dolore o di un diagramma del corpo può aiutare l'individuo a comunicare se e dove prova dolore.

Inoltre, le persone con FXS hanno spesso una tolleranza al dolore più elevata di altre, il che significa che potrebbero non riconoscere i problemi del loro corpo. Controlli regolari o revisioni annuali con i medici possono aiutare a prevenire e trattare qualsiasi problema che possa insorgere. Le famiglie hanno sottolineato l'importanza di controlli dentistici regolari, perché il dolore ai denti potrebbe non essere segnalato e la carie non trattata.

Ulteriori informazioni su aiutare i bambini con dolore è disponibile, compresa una risorsa scaricabile e la Scala del dolore FLACC.

Condizione di vita

La sindrome dell'X fragile (FXS) è una condizione che dura tutta la vita, con un'aspettativa di vita media. Poiché la FXS presenta una serie di sintomi, tra cui le difficoltà di comunicazione, le persone continueranno ad avere bisogno di sostegno anche in età adulta e oltre. Alcune persone affette da FXS saranno in grado di vivere in modo indipendente, mentre altre potrebbero aver bisogno di un livello di assistenza più elevato. Questo varia da persona a persona in base alle esigenze individuali e dovrebbe essere rivalutato man mano che la persona cresce dall'infanzia all'età adulta e poi quando diventa anziana. Maggiori informazioni al riguardo sono disponibili nella sezione ‘Aiutare una persona con la sindrome dell'X fragile’.

Sebbene non esista una cura per la Sindrome dell'X Fragile, sono disponibili terapie per la gestione dei sintomi. FraXI è un ente di beneficenza che sostiene le persone che vivono con la FXS e la loro piena inclusione nella società, piuttosto che concentrarsi su una cura. L'attuale ricerca preumana sulla ‘cura’ della FXS comprende la “scissione genica” CRISPR/Cas, che però finora non ha avuto successo a causa della natura complessa della malattia. FMR1 proteina. Altri scienziati stanno studiando terapie a base di mRNA, attivazione genica e produzione di FMRP. Maggiori informazioni sulle ricerche in corso sono disponibili nella sezione ‘Ricerca’ del sito web.

Riferimenti

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