Come elencato nella sezione generale su Sindrome dell'X fragile (FXS), Le persone affette da FXS possono essere colpite in modi diversi ed è preferibile un approccio personalizzato alla cura e al supporto. Nelle femmine, l'ampio spettro di variabilità della FXS è dovuto al fatto che la donna ha due cromosomi X (vedi la nostra sezione su genetica). Il cromosoma X non affetto può compensare il cromosoma X alterato. L'equilibrio tra i cromosomi X dominanti in una particolare cellula è apparentemente casuale.
La maggior parte delle donne viene diagnosticata solo quando un parente maschio riceve una diagnosi di FXS, o se viene sottoposta al test perché c'è una FXS nella famiglia più ampia (test a cascata). C'è meno letteratura che definisca come la FXS colpisca le donne, dato che i primi anni della ricerca sulla FXS si sono concentrati sui maschi. C'è la percezione che le donne con FXS siano generalmente affette da ansia sociale, ma possono o meno manifestare altri sintomi e comorbidità, e si stima che ⅓ delle donne con FXS abbia anche una disabilità intellettiva. È importante che le donne siano viste da un'équipe multidisciplinare con test completi su come la FMR1 L'alterazione genica potrebbe influenzarli. I test neuropsichiatrici, per determinare l'impatto sull'apprendimento, sono importanti. Questo può informare la ragazza sul punti di forza, che aiutano l'apprendimento e definiscono le aree che potrebbero necessitare di un supporto. Supporto psicologico per aiutare ansia, terapia pragmatica del linguaggio per aiutare le interazioni sociali e la partecipazione a gruppi per prevenire l'isolamento e incoraggiare le amicizie.
È importante capire che esiste un ampio spettro. Le donne con FXS hanno conseguito diplomi universitari, con o senza supporto, e hanno carriere e famiglie proprie. Altre donne, in cui il cromosoma X affetto è più dominante, possono avere capacità di comunicazione limitate, disabilità di apprendimento e necessitare di maggiore supporto, ma anche essere sociali, estroverse e avere personalità felici e coinvolgenti.
La Fondazione Nazionale X Fragile ha maggiori informazioni su donne con FXS.
