La sindrome dell'X fragile è la forma ereditaria più comune di disabilità intellettiva, dello sviluppo e dell'apprendimento e di autismo. Il problema genetico che causa la Sindrome dell'X Fragile risiede in un singolo gene sul cromosoma X. Se questo gene è completamente mutato, non può più svolgere la sua normale funzione e la proteina che codifica non può più essere prodotta. La mancanza della proteina X fragile ha diversi effetti in diverse cellule del corpo, in particolare nelle cellule cerebrali, i neuroni.
Il nome del gene/proteina Fragile X è Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abbreviato FMR1/FMRP.
La sindrome dell'X fragile è una condizione rara, che si verifica solo in circa 1:4000 maschi e circa 1:6000 femmine.
Si ritiene che le persone affette dalla Sindrome dell'X Fragile abbiano un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, spesso a causa delle ridotte capacità di comunicazione, bisogna essere consapevoli che le persone colpite potrebbero aver bisogno di aiuto per riconoscere e segnalare i problemi di salute, in particolare, ma non solo, in età adulta.
No. Ci sono stati vari tentativi di influenzare gli effetti della proteina mancante, ma finora non sono stati trovati risultati positivi significativi. A causa della complessità delle alterazioni proteomiche sottostanti alla Sindrome dell'X Fragile, è improbabile che si trovi una "cura" farmacologica nel suo significato effettivo.
Altri interventi teoricamente pensabili, come la "forbice genica" CRISPR/Cas, soffrono di altre barriere fondamentali nell'applicazione.
Sono disponibili alcuni trattamenti farmacologici per i sintomi che una persona potrebbe sperimentare (ad esempio, ansia, ADHD, problemi gastrointestinali), nessuno dei quali privo di effetti collaterali che devono essere presi in considerazione.
Risposta breve: Certo! È quasi certo che avrete bisogno dell'aiuto e del sostegno della vostra famiglia. Ed è importante che capiscano che il vostro bambino avrà esigenze speciali.
Inoltre, l'X fragile è una condizione familiare. Ciò significa che, a causa del suo modello di ereditarietà, può manifestarsi in diversi rami dell'albero genealogico. Quindi, potrebbe essere molto importante che gli altri membri della famiglia sappiano che c'è qualcosa che potrebbe aver colpito i loro figli o essere importante per le generazioni future e la pianificazione familiare.
Alcuni membri della famiglia possono provare un senso di colpa, ritenendo di essere responsabili della trasmissione di una condizione genetica alla propria prole o ai propri nipoti. Parlate con loro, dite loro che la responsabilità di trasmettere una malattia genetica è pari a zero. Zero.
Detto questo, in alcuni casi le persone scelgono di dirlo solo ad alcuni membri della famiglia e a pochissimi amici, perché ritengono che il loro bambino sarà trattato male se la condizione è nota. Possono verificarsi discriminazioni e stigmatizzazioni. A volte le famiglie preferiscono spiegare che il figlio ha lievi difficoltà di apprendimento o che ha bisogno di sostegno in alcune aree. FraXI lavora contro la discriminazione e la stigmatizzazione, affinché il mondo accetti maggiormente le persone con la Sindrome dell'X Fragile.
Si tratta di una decisione personale: alcune famiglie scelgono di non dirlo al proprio figlio affetto da Sindrome X Fragile (FXS) con grave disabilità intellettiva, perché non capirebbe e potrebbe spaventarlo. Tuttavia, altri genitori ritengono che sia meglio che il loro bambino cresca sapendo di avere una cosa chiamata Sindrome dell'X Fragile. Che è una parte di ciò che sono.
Sta a voi decidere se e quando introdurre l'argomento con vostro figlio. Forse non riusciranno mai a comprendere appieno la condizione, ma almeno avranno un motivo per cui potrebbero avere difficoltà quando vedono gli altri intorno a loro (per esempio a scuola) fare le cose con più facilità. Parlate di questo argomento con altre famiglie che hanno figli con FXS e chiedete supporto e consigli alla vostra organizzazione nazionale.
Spesso è utile che il bambino condivida la propria condizione con i compagni di classe o in un'assemblea scolastica. Questo può aumentare la consapevolezza della sindrome dell'X fragile, creare una comprensione della condizione e portare a un ambiente più accogliente e inclusivo a scuola. Questa condivisione può essere supportata da un membro della famiglia (genitore o fratello), a seconda dei casi. L'importante è celebrare l'individualità di ogni persona e promuovere l'inclusione e l'affermazione.
I genitori di un bambino a cui è stata diagnosticata la Sindrome dell'X Fragile (FXS) possono desiderare di avere un altro figlio e chiedersi se anche il loro prossimo figlio sarà affetto da FXS. Poiché la FXS è una condizione genetica, questa è una possibilità. La probabilità che anche il figlio successivo sia affetto dalla Sindrome dell'X Fragile è di circa 50:50.
È possibile ricorrere a interventi medici volti a garantire che un futuro bambino non abbia la FXS. Questo è un argomento eticamente problematico e può essere culturalmente delicato. Alcuni genitori possono ritenere che evitare un secondo figlio con FXS indichi che anche loro non accettano veramente il loro primo figlio. Altri genitori potrebbero preferire evitare un futuro figlio affetto da FXS, anche se amano il loro figlio affetto. È meglio chiedere consiglio al proprio medico o a un consulente genetico, poiché le questioni sono complesse e personali.
Sul nostro sito web sono elencate alcune opportunità di ricerca. Inoltre, la vostra associazione nazionale per l'X fragile sarà contattata da ricercatori che vogliono fare ricerca sull'X fragile. La vostra associazione farà alcuni controlli per verificare se i requisiti di sicurezza ed etici sono soddisfatti. Se tutto sembra in ordine, trasmetteranno le informazioni ai membri dell'associazione. Se venite contattati direttamente dagli istituti di ricerca, dovete assicurarvi voi stessi che tutto sia a posto.
Soprattutto nelle sperimentazioni cliniche che coinvolgono nuovi farmaci candidati, le famiglie devono prestare particolare attenzione, poiché i rischi connessi sono molteplici. Domande come "Ho davvero capito cosa viene somministrato a mio figlio?", "Conosco davvero i possibili effetti collaterali?", "Penso davvero che mio figlio sia disposto a partecipare alla sperimentazione?" sono di grande importanza e dovrebbero essere considerate e risposte onestamente. In particolare, l'ultima domanda è tutt'altro che facile da rispondere, poiché la maggior parte delle persone con X fragile non è in grado di dare da sola il consenso a partecipare a una sperimentazione medica.
Consultate il vostro pediatra o medico di base, o chiunque sia il medico responsabile che prescrive il farmaco desiderato. Assicuratevi che loro e, in particolare, voi abbiate compreso appieno quali tipi di effetti collaterali possono verificarsi. Inoltre, bisogna tenere presente che le persone affette da Sindrome dell'X Fragile potrebbero non essere in grado di segnalare correttamente i problemi medici. Pertanto, il tempo necessario affinché le persone che si occupano di loro si rendano conto di un problema legato a un farmaco può essere più lungo del solito, e potrebbe essere diventato più grave fino a quel momento. In ogni caso, quando si prende in considerazione un intervento farmaceutico per una persona con Sindrome dell'X Fragile, è necessario il coinvolgimento di professionisti del settore medico e una costante supervisione.
