La sindrome dell'X fragile è la forma ereditaria più comune di disabilità intellettiva, dello sviluppo e dell'apprendimento e di autismo. Il problema genetico che causa la Sindrome dell'X Fragile risiede in un singolo gene sul cromosoma X. Se questo gene è completamente mutato, non può più svolgere la sua normale funzione e la proteina che codifica non può più essere prodotta. La mancanza della proteina X fragile ha diversi effetti in diverse cellule del corpo, in particolare nelle cellule cerebrali, i neuroni.
Il nome del gene/proteina Fragile X è Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, abbreviato FMR1/FMRP.
La sindrome dell'X fragile è una condizione rara, che si verifica solo in circa 1:4000 maschi e circa 1:6000 femmine.
Si ritiene che le persone affette dalla Sindrome dell'X Fragile abbiano un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, spesso a causa delle ridotte capacità di comunicazione, bisogna essere consapevoli che le persone colpite potrebbero aver bisogno di aiuto per riconoscere e segnalare i problemi di salute, in particolare, ma non solo, in età adulta.
No. Ci sono stati vari tentativi di influenzare gli effetti della proteina mancante, ma finora non sono stati trovati risultati positivi significativi. A causa della complessità delle alterazioni proteomiche sottostanti alla Sindrome dell'X Fragile, è improbabile che si trovi una "cura" farmacologica nel suo significato effettivo.
Altri interventi teoricamente pensabili, come la "forbice genica" CRISPR/Cas, soffrono di altre barriere fondamentali nell'applicazione.
Sono disponibili alcuni trattamenti farmacologici per i sintomi che una persona potrebbe sperimentare (ad esempio, ansia, ADHD, problemi gastrointestinali), nessuno dei quali privo di effetti collaterali che devono essere presi in considerazione.
Risposta breve: Certo! È quasi certo che avrete bisogno dell'aiuto e del sostegno della vostra famiglia. Ed è importante che capiscano che il vostro bambino avrà esigenze speciali.
Inoltre, l'X fragile è una condizione familiare. Ciò significa che, a causa del suo modello di ereditarietà, può manifestarsi in diversi rami dell'albero genealogico. Quindi, potrebbe essere molto importante che gli altri membri della famiglia sappiano che c'è qualcosa che potrebbe aver colpito i loro figli o essere importante per le generazioni future e la pianificazione familiare.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Si tratta di una decisione personale: alcune famiglie scelgono di non dirlo al proprio figlio affetto da Sindrome X Fragile (FXS) con grave disabilità intellettiva, perché non capirebbe e potrebbe spaventarlo. Tuttavia, altri genitori ritengono che sia meglio che il loro bambino cresca sapendo di avere una cosa chiamata Sindrome dell'X Fragile. Che è una parte di ciò che sono.
Sta a voi decidere se e quando introdurre l'argomento con vostro figlio. Forse non riusciranno mai a comprendere appieno la condizione, ma almeno avranno un motivo per cui potrebbero avere difficoltà quando vedono gli altri intorno a loro (per esempio a scuola) fare le cose con più facilità. Parlate di questo argomento con altre famiglie che hanno figli con FXS e chiedete supporto e consigli alla vostra organizzazione nazionale.
Spesso è utile che il bambino condivida la propria condizione con i compagni di classe o in un'assemblea scolastica. Questo può aumentare la consapevolezza della sindrome dell'X fragile, creare una comprensione della condizione e portare a un ambiente più accogliente e inclusivo a scuola. Questa condivisione può essere supportata da un membro della famiglia (genitore o fratello), a seconda dei casi. L'importante è celebrare l'individualità di ogni persona e promuovere l'inclusione e l'affermazione.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Soprattutto nelle sperimentazioni cliniche che coinvolgono nuovi farmaci candidati, le famiglie devono prestare particolare attenzione, poiché i rischi connessi sono molteplici. Domande come "Ho davvero capito cosa viene somministrato a mio figlio?", "Conosco davvero i possibili effetti collaterali?", "Penso davvero che mio figlio sia disposto a partecipare alla sperimentazione?" sono di grande importanza e dovrebbero essere considerate e risposte onestamente. In particolare, l'ultima domanda è tutt'altro che facile da rispondere, poiché la maggior parte delle persone con X fragile non è in grado di dare da sola il consenso a partecipare a una sperimentazione medica.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
