Processo diagnostico
La sindrome dell'X fragile (FXS) viene diagnosticata attraverso genetico test. L'analisi di un individuo con sospetta FXS viene solitamente effettuata attraverso il prelievo di un campione di sangue che viene inviato a un laboratorio per verificare quale forma di FXS sia presente. FMR1 è presente un gene. La diagnosi può essere effettuata anche attraverso la saliva o i tamponi buccali, più facili da raccogliere. Chiedete consiglio a un professionista della salute, come un pediatra, un medico di famiglia o una clinica di genetica. Si prega di consultare Cliniche per Paese per trovare collegamenti nella vostra zona.
Il test per la FXS nei bambini viene solitamente preso in considerazione quando si riscontrano ritardi nello sviluppo (come ritardi nel parlare e nel linguaggio, difficoltà sociali ed emotive, sensibilità a determinate situazioni e talvolta ritardi nelle abilità motorie, come l'apprendimento della camminata) e quando esiste una storia familiare. L'età media della diagnosi è di 36 mesi per i bambini e 42 mesi per le bambine. Tuttavia, un intervento precoce aiuterà a sostenere il bambino a lungo termine, quindi è necessario ottenere una diagnosi il prima possibile quando si sospetta la FXS.
Un operatore sanitario, un pediatra o un terapeuta possono valutare i ritardi nello sviluppo del bambino, dopodiché l'operatore sanitario può indirizzare le famiglie a un genetista che può eseguire un test genetico per la FXS. Inoltre, è possibile rivolgersi a un consulente genetico per guidare le famiglie nel processo e offrire supporto. La diagnosi viene presa in considerazione nelle donne in gravidanza in cui la madre ha una malattia conosciuta FMR1 premutazione o FXS, oppure esiste una storia familiare di FXS. Il test prenatale può essere effettuato tramite amniocentesi, in cui viene prelevato un campione del liquido che circonda il bambino per l'analisi, o tramite il prelievo dei villi coriali, in cui vengono prelevate le cellule della placenta per l'analisi. Entrambi questi metodi verificano la presenza di alterazioni nella FMR1 gene. I rischi e i benefici devono essere discussi con un operatore sanitario prima di eseguire il test.
Codici diagnostici
I codici diagnostici sono un modo per identificare le condizioni. Tra questi vi sono l'ICD-10/11 (International Classification of Diseases) e l'ORPHA-Code (Orphanet naming system). Attualmente si utilizza l'ICD-10, ma è in fase di sostituzione con la più recente edizione ICD-11. Questi codici sono importanti per garantire che le persone affette da Sindrome dell'X Fragile (FXS) possano accedere a terapie e trattamenti.
Per la sindrome dell'X fragile i codici sono:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- Codice ORPHA: 908
Oltre ai codici per la FXS, è importante che i codici per qualsiasi altra condizione siano presenti nella cartella clinica dell'individuo. Accanto alla FXS vengono spesso diagnosticate altre condizioni, come ad esempio autismo, ADHD e l'epilessia, che hanno tutti terapie e interventi diversi e specifici per quella condizione. Tutti i codici pertinenti sono utilizzati dai professionisti per consentire il supporto e gli interventi multidisciplinari.
I passi successivi alla diagnosi
Ricevere una diagnosi di Sindrome dell'X Fragile (FXS) può essere un'esperienza travolgente. Tuttavia, spesso le famiglie hanno accesso a molte opzioni di supporto e assistenza, tra cui l'accesso a una comunità con altre famiglie che vivono esperienze simili. Di solito il primo passo dopo una diagnosi è spiegare la condizione a familiari e amici. Può essere importante spiegare la diagnosi alla famiglia a causa del modo in cui la FXS viene ereditata, il che significa che altri membri della famiglia possono avere la stessa malattia. FMR1 premutazione o FXS. Una volta effettuata la diagnosi, i parenti possono essere sottoposti a un test di supporto per coloro che sono affetti dalla malattia. FMR1 premutazione o FXS. Questa diagnosi nella famiglia allargata è chiamata ‘test a cascata’. Il livello di test a cascata può variare da un Paese all'altro: alcuni sistemi sanitari rintracciano i membri della famiglia per il test di premutazione e sottopongono a test i fratelli, mentre altri sistemi sanitari sottopongono a test gli altri bambini della famiglia solo se sono sintomatici per la FXS, rimandando il test dei bambini non sintomatici all'età adulta.
Una volta ricevuta la diagnosi di FXS, i passi successivi sono quelli di iniziare a implementare il supporto sia per l'individuo (o gli individui) con FXS che per coloro che si prendono cura di loro. Poiché ogni persona affetta da FXS presenta una gamma unica di sintomi, è importante che il supporto e le terapie messe in atto siano adeguati a seconda della persona. Maggiori informazioni sulle terapie disponibili per aiutare a gestire i sintomi sono disponibili nelle singole sezioni su ‘Terapie non mediche per la sindrome dell'X fragile‘.
Consigli per gli operatori sanitari che forniscono una diagnosi
Molte famiglie sono alla ricerca di una diagnosi per i loro cari da alcuni anni. Pertanto, trovare risposte a ciò che hanno vissuto è una tappa importante nel loro percorso, che pone fine a un elemento di incertezza. Il modo in cui viene formulata la diagnosi di Sindrome dell'X Fragile (FXS) può avere un impatto duraturo sulle famiglie e sul modo in cui esse possono accedere all'aiuto disponibile.
Una diagnosi di persona è spesso la più utile per le famiglie e consente loro di porre qualsiasi domanda immediata. È probabile che si tratti di un'esperienza emotiva per tutte le persone coinvolte, pertanto la formulazione della diagnosi è molto importante. È necessario utilizzare un linguaggio non medico e parole che non stigmatizzino la condizione, poiché potrebbe essere la prima volta che la famiglia sente parlare di FXS. Pertanto, concentrarsi sugli aspetti negativi non è utile. Anche se i bambini con FXS dovranno affrontare delle sfide, è probabile che siano gentili, disponibili, onesti ed empatici. Abbiamo una sezione dedicata a i punti di forza di chi vive con la FXS. Evidenziare questi tratti positivi spesso riscontrati nelle persone con FXS può aiutare le famiglie a costruire un ‘quadro completo’ del loro caro al di là della diagnosi. È opportuno rivolgersi a un consulente genetico, poiché i parenti della persona a cui è stata diagnosticata la FXS possono avere la FXS o un'altra malattia. Condizione associata alla premutazione dell'X fragile (FXPAC).
Gran parte della letteratura medica associata alla FXS contiene un linguaggio dannoso e insensibile. Una diagnosi che non si concentri sugli aspetti negativi e non utilizzi un linguaggio offensivo aiuterà le famiglie ad accettare la diagnosi, anziché vederla come qualcosa di devastante. Consentire un dialogo tra professionisti medici e famiglie aiuterà queste ultime a comprendere meglio la FXS e gli effetti che avrà sul loro caro. Poiché la FXS presenta un'ampia gamma di sintomi che variano da persona a persona, è utile esaminare con le famiglie i sintomi effettivi osservati nel bambino, in modo che abbiano un'idea più precisa di come la FXS colpisca il loro bambino nello specifico. I bambini con FXS spesso presentano altre condizioni accanto a FXS, come autismo, ADHD e l'epilessia, che possono richiedere ulteriori appuntamenti per discutere le opzioni di trattamento e terapia.
L'orientamento delle famiglie verso le risorse è un utile punto di partenza. Molti Paesi hanno una propria associazione di famiglie con X fragile (si veda la sezione ‘Associazioni familiari per Paese’) che aiuterà le famiglie ad accedere agli aiuti disponibili. Nei casi in cui non esiste un'associazione, potrebbe esistere un gruppo non ufficiale di genitori (Contatto per maggiori informazioni) o informazioni nella vostra lingua da un'organizzazione per l'X fragile in un altro paese che parla la stessa lingua. Indicare alle famiglie le associazioni di famiglie con X fragile può aiutarle a sentirsi meno sole e a entrare in contatto con altre famiglie che condividono esperienze simili.
Spesso le famiglie non dispongono di un aiuto e di una guida integrati, il che può significare che la ricerca di un sostegno per il proprio caro con FXS finisce per ricadere su di loro. Questo dovrebbe essere evitato spiegando i tipi di supporto e di terapie disponibili (tra cui quelle mediche, educative e sociali) e mettendo a punto un piano per la famiglia. passi successivi alla diagnosi.
