Panoramica

Gli uomini e le donne con 55-200 ripetizioni CGG presentano la premutazione dell'X fragile (FXpm). Possono essere affetti o meno da una serie di condizioni associate alla premutazione dell'X fragile (FXPAC). Attualmente sono in corso ricerche in questo campo per una migliore comprensione. Il consiglio generale è di trattare i sintomi nel momento in cui si manifestano e di prendersi cura di sé con una dieta sana e l'esercizio fisico, evitando di fumare e di bere poco o niente alcol.

L'FXpm è comune e la maggior parte delle persone non sa di averla. Molte persone sono asintomatiche. La prevalenza dell'FXpm è stimata in 1 donna su 200-300 e in 1 uomo su 500-600. La popolazione generale non viene sottoposta a screening per il FXpm, anche se in alcuni Paesi, ad esempio Australia e Israele, chi sta pianificando una gravidanza può optare per il test FXpm. Le persone affette da FXpm potrebbero voler prendere in considerazione le questioni riproduttive e fare delle scelte in merito a future gravidanze. Un'opzione può essere quella di accedere al test genetico pre-impianto (PGT).

Molti dei sintomi legati al FXpm sono presenti nella popolazione generale. Non è certo quali sintomi siano il risultato di un fenomeno naturale e quali possano essere direttamente collegati al FXpm.

Quello che segue è un elenco di sintomi che i soggetti affetti da FXpm possono manifestare, sotto il termine di condizioni associate alla premutazione dell'X fragile (FXPAC). Si vedano anche ulteriori informazioni su Insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI) e Sindrome del tremore/attassia associata all'X fragile (FXTAS). Si noti che non esistono raccomandazioni specifiche per il trattamento dei bambini affetti da FXpm. La ricerca in questo campo continua e qualsiasi supporto deve essere incentrato sulla persona e basato sui sintomi e sulle esigenze individuali.

Possibili problemiTrattamento/Supporto
Femmine: FXPOI - mestruazioni irregolari, insufficienza ovarica prematura (POF), menopausa precoceAmbulatorio POI se disponibile, ginecologo, visita alla clinica specializzata locale per la menopausa precoce.
Pianificazione familiare/problemi di fertilitàGenetista, clinica della fertilità, test genetico pre-impianto (PGT), se disponibile.
Femmine: osteoporosi - legati a bassi livelli ormonali/FXPOI/menopausa precoceIdentificare e trattare in modo appropriato
FXTAS: di solito si osserva in FXpm oltre i 50 anni. - tremore, difficoltà di memoria, problemi di equilibrio, neuropatia, cambiamenti di personalità (instabilità dell'umore o irritabilità), problemi di memoria a breve termine, ansia e depressioneClinica FXTAS, clinica dell'atassia, specialista in neurologia, terapia fisica, terapia occupazionale
Problemi psichiatrici: ansia, depressioneL'identificazione è fondamentale: trattare con approcci standard, fare riferimento ai servizi di salute mentale quando necessario.
Problemi alla tiroide: ipotiroidismoScreening, trattamento con tiroxina se necessario
Fibromialgia: dolore muscolare, dolore cronicoIdentificare e indirizzare ai servizi specializzati quando necessario
Sindrome da fatica cronica (CFS)Identificare e indirizzare ai servizi specializzati quando necessario
EmicraniaIdentificare e indirizzare ai servizi specializzati quando necessario
Problemi cardiovascolari: probabile aumento del rischio di ipertensione e potenzialmente di altre patologie cardiovascolariIdentificare e trattare in modo appropriato, con l'invio a specialisti in cardiologia, se necessario.

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Insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI)

Le donne affette da FXpm possono soffrire di insufficienza ovarica primaria (POI), altrimenti definita insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI). Questa patologia può interessare circa il 20% delle donne FXpm. L'FXPOI può presentarsi con sintomi più lievi, come un ciclo mestruale irregolare, o con una presentazione più grave, come la menopausa precoce (insufficienza ovarica primaria o POF). I cambiamenti ormonali devono essere monitorati nelle donne FXpm. Le donne con FXPOI possono ancora rimanere incinte, ma possono avere una fertilità ridotta se sviluppano una menopausa precoce.

Le persone affette da FXPOI sono a rischio di osteoporosi a causa della menopausa precoce. L'osteoporosi è una condizione che comporta l'indebolimento delle ossa, con una maggiore probabilità di rottura. L'osteoporosi viene solitamente diagnosticata attraverso una scansione della densità ossea. L'osteoporosi viene solitamente trattata con farmaci che rafforzano le ossa, ma le terapie fisiche possono aiutare a prevenire le situazioni che possono causare la rottura delle ossa. Le ossa rotte possono spesso essere causate da cadute, quindi mantenere i muscoli tonici e lavorare sull'equilibrio, in particolare con l'invecchiamento, può aiutare a ridurre al minimo la probabilità di cadute.

Le persone affette da FXPOI possono anche manifestare sintomi di fibromialgia e dolore muscolare diffuso. Ciò può rendere più difficile l'esercizio fisico e il mantenimento del tono muscolare. Un fisioterapista può suggerire esercizi a basso impatto o adattare gli esercizi per renderli più adatti.

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Sindrome del tremore/attassia associata all'X fragile (FXTAS)

La sindrome del tremore e dell'atassia associata all'X fragile (FXTAS) può colpire sia uomini che donne con l'FXpm oltre i 50 anni, ma si manifesta maggiormente nei portatori maschi (40%) e meno nelle femmine (8-16%). La maggior parte dei soggetti affetti da FXpm non svilupperà la FXTAS.

La FXTAS è una condizione neurologica degenerativa caratterizzata da tremore, atassia e graduale declino cognitivo. Se avvertite uno di questi sintomi, rivolgetevi a uno specialista della FXTAS o dell'atassia, che potrà effettuare test, diagnosi e offrire supporto per i vostri sintomi.

I sintomi più comuni della FXTAS sono

  • Atassia cerebellare (cerebellare = causata dal cervello, atassia = perdita di funzione)
  • Andatura lenta
  • Tremore da intenzione (tremore quando si manifesta un movimento piuttosto che un riposo)
  • Sintomi di tipo Parkinson

Le persone con FXTAS hanno maggiori probabilità di cadere a causa della natura neurodegenerativa della patologia. Spesso le terapie fisiche per la FXTAS si concentrano sul mantenimento delle abilità e della forma fisica. La progressione della FXTAS non può essere evitata, quindi molti esercizi mirano a migliorare la qualità della vita e a cercare di mantenere alcune delle abilità che sono state compromesse.

Le ricerche sulla FXTAS sono ancora piuttosto limitate, ma è dimostrato che l'allenamento su tapis roulant supportato dal peso corporeo può aiutare i sintomi e la salute generale.

Alcune terapie fisiche possono includere l'uso di ausili per aiutare nella vita quotidiana, ma questo può essere gestito meglio da un terapista occupazionale che da un fisioterapista.

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