Il presidente di FraXI, Kirsten Johnson, ha presentato una relazione al 6a Conferenza internazionale sulle condizioni associate alla premutazione dell'X fragile tenutosi dall'8 all'11 settembre 2025 in Italia. Kirsten era tra i numerosi esperti internazionali che hanno condiviso il loro lavoro su vari argomenti relativi a FXPAC e FXTAS. 

La Conferenza internazionale sulle condizioni associate alla premutazione dell'X fragile viene organizzata una volta ogni due anni ed è una piattaforma preziosa per scienziati, medici e sostenitori di tutto il mondo per riunirsi e condividere i loro contributi. Dall'8 all'11 settembre di quest'anno, i partecipanti che rappresentano diverse associazioni con FXPAC, FXPOI e FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) si sono incontrati nella soleggiata Polignano, in Italia, per quattro giorni interi di apprendimento e condivisione di idee. L'obiettivo della conferenza è stato quello di fornire uno spazio agli esperti per approfondire la comprensione delle problematiche di FMR1 La premutazione e le sue manifestazioni cliniche, cognitive e comportamentali si uniscono sotto la causa comune di migliorare la vita degli individui e delle famiglie che vivono con la FXPAC. 

Nel corso dell'evento sono stati discussi diversi argomenti, dai meccanismi molecolari e cellulari, alla caratterizzazione clinica, ai fenotipi psicologici e comportamentali, alle strategie emergenti per la gestione e l'intervento. Una caratteristica fondamentale della conferenza di quest'anno è stata la diversità degli angoli di comprensione delle condizioni associate alle premutazioni.

Kirsten Johnson di FraXI ha presentato un intervento sulla FXPAC e sulla terminologia inclusiva, basandosi su una carta che ha scritto insieme a Jonathan Herring e Jörg Richstein. Il documento sostiene che la natura generale del termine “FXPAC” favorisce l'inclusività e aiuta i medici a capire come saranno colpiti i loro pazienti, e incoraggia i ricercatori a esplorare i vari aspetti della malattia.

condizioni che possono essere collegate ad alterazioni FMR1 espressione genica. Lo studio analizza anche lo stigma e la discriminazione nei confronti delle persone affette da questa patologia e delle loro famiglie e come l'uso di questo termine possa fungere da deterrente. 

È possibile leggere l'abstract completo di questa presentazione e di altre presentate alla conferenza qui.