L'8° Congresso Re(ACT) e il 6° Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) si sono tenuti congiuntamente dal 5 al 7 marzo 2025 a Bruxelles. L'evento è uno dei colloqui più importanti e diversificati per i principali esperti, sostenitori e talenti emergenti nel campo della ricerca sulle malattie rare per discutere e condividere le conoscenze su come rompere gli stereotipi, combattere lo stigma attraverso il cambiamento delle politiche e guidare la ricerca collaborativa per plasmare la vita di coloro che vivono con una condizione rara. 

Un po' di cose sul Congresso

La Fondazione Blackswan organizza il Congresso Re(ACT) dal 2012. Si tratta ora di una joint venture con l'IRDiRC, istituito nel 2011 dalla Commissione europea e dai National Institutes of Health statunitensi. Osservando un quadro multinazionale, l'evento ha fornito una piattaforma inclusiva per le parti interessate in tutti gli ambiti della ricerca sulle malattie rare per oltre un decennio. Gli organizzatori hanno ora stretto una partnership con l'Alleanza Europea per la Ricerca sulle Malattie Rare (ERDERA) e l'Alleanza Europea delle Organizzazioni dei Pazienti (Eurordis). 

Il contributo di FraXI

Fragile X International è stata rappresentata dalla presidente Kirsten Johnson durante la sessione dedicata all'"impatto delle malattie rare su pazienti, famiglie e società". Kirsten ha evidenziato le ricerche che hanno dimostrato che le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie sono più colpite rispetto alla popolazione generale. Ha richiamato l'attenzione su questioni quali gli elevati livelli di stress, ansia e depressione nelle persone affette da malattie rare, l'isolamento sociale, i problemi di accesso alle cure e l'indipendenza finanziaria. 

Ha inoltre parlato del Programma per l'assistenza psicosociale pubblicato da EURORDIS nel 2024, disponibile in inglese. qui. Sul sito web di EURORDIS sono disponibili risorse sulla salute mentale e il benessere, tra cui schede informative, podcast, webinar e testimonianze personali.  

Kirsten ha presentato i primi risultati di una revisione sistematica sull'assistenza psicosociale e le malattie rare, che sarà pubblicata nel 2025. I primi risultati evidenziano l'importanza della famiglia nel sostenere la persona affetta da una malattia rara e che le relazioni familiari sono un forte indicatore della qualità della vita.