Leggi il nuovo studio evidenziando la possibilità di formulare nuovi criteri diagnostici, biomarcatori e liste di controllo/scale di valutazione per interviste specificamente rivolte alle donne che vivono con la sindrome del tremore/atassia associata a Fragile-X (FXTAS). 

Mentre la FXTAS è una malattia neurodegenerativa progressiva associata alla FMR1 sia nei maschi che nelle femmine, i ricercatori hanno scoperto che la presentazione e la progressione della malattia variano nelle donne. Le donne che rientrano in questa categoria presentano meno sintomi motori rispetto alle loro controparti maschili e hanno più frequentemente sintomi neuropsichiatrici, che FraXI nota essere elencati sotto FXPAC come condizioni che i portatori della premutazione possono avere più frequentemente rispetto alla popolazione generale. 

Questo nuovo studio ha osservato dieci donne con FMR1 premutazione genica che hanno avuto una diagnosi di FXTAS. Alcune delle donne del campione non presentavano tremori o atassia, mentre altre avevano una presentazione subclinica di lievi tremori o problemi di equilibrio o solo sintomi intermittenti. Pertanto, non soddisfacevano i criteri completi della FXTAS, che si rivolge ai sintomi prevalenti negli uomini. Gli autori propongono quindi la diagnosi di preFXTAS invece della FXTAS per queste donne, poiché sono ad alto rischio di sviluppare la FXTAS completa nel tempo. I trattamenti che aiutano a bloccare l'insorgenza della FXTAS possono includere l'interruzione dell'alcol, l'esercizio fisico quotidiano, l'uso di antiossidanti come integratori nella dieta e l'evitare altre tossine nell'ambiente. 

Gli autori sostengono che una diagnosi di pre-FXTAS può essere utile anche per i maschi che non presentano tremori o atassia e quindi non ricevono la diagnosi di FXTAS. In entrambi i sessi, i cambiamenti cerebrali sono evidenti e fanno parte della diagnosi di FXTAS e pre-FXTAS.